Esencijalna trombocitemija - dijagnoza i liječenje

Mijeloproliferativni neoplastična bolest karakterizirana je značajno povećane količine trombocita u krvi i povećava proliferaciju megakariocita u koštanoj srži. Etiologija je nepoznata.

Klinička slika i tipičan tečaj

1. Simptomi ovise o težini bolesti i o broju i funkcionalnu aktivnost pločica. Manifestacije tromboze malih i velikih plovila: parestezije, prolaznih poremećaja vida, napadaji, hemiplegia, simptoma koronarne bolesti srca, eritromelalgiya, glavobolje i vrtoglavice. U rijetkim slučajevima - krvarenja sluznice i probavnog trakta zbog disfunkcije trombocita. <50% больных умеренная спленомегалия.

2. Tijek bolesti: to može biti asimptomatska već dugi niz godina. Nakon toga, postoje trombotičkih (češće) ili komplikacija krvarenja. U 8% pacijenata razvije transformacije idiopatska mijelofibroza, rijetko (1%) u akutne mijeloične leukemije i mijelodisplastični sindrom (MDS).

DIJAGNOZA

Potpora studija

• 1. Glavna analiza perifernoj krvi: stalni porast broj trombocita u krvii (450.000 / umi) - mijenjaju svoje oblike i veličine, raznih disfunkcija (često smanjuje agregacije).
• 2. Ispitivanje aspirata koštane srži i biopsije trepanobiopsy - visoke gustoće proliferaciju megakarioblastne stanica i povećana postotak klica velike, zrele megakariocita istovremeno - bez značajnog širenja granulocita ili pomlađivanja i / ili eritroidnih.
• 3. Molekulski studije: Studija je prvi u bitnom se sumnja trombotsitemiya- u 1/2 bolesnika - V617F mutacijom gena JAK2 ili imaju drugu klonalne genetski marker (mutaciju gena MPL).

dijagnostički kriteriji

Morate imati sve kriterije:

1) stalna povećanje broja trombocita 450,000 / ul;

2) giperklitinny koštane srži sa prevlast proliferacije megakariocitnih klica s povećanjem broja velikih zrelih megakariocita bez bitnog pomaka lijevo granulocitne i eritroidnih klica;

3) uklanjanje vera, idiopatska mijelofibroza, kronične mijeloidne leukemije, MDS i drugih tumora leukocita podrijetla;

4) prisutnost mutacije V617F JAK2 ili druge genetske klonska marker, i u njegovoj odsutnosti - exclusion reaktivne trombocitoze - u čvrstim tumorima (uglavnom pluća i gušterače), anemiju manjka željeza, kroničnih upalnih i infektivnih bolesti, nakon gubitka krvi akutni, splenektomijom, s kronični alkoholizam, u redovitim davalaca krvi, hemolitička anemija lijeka.

diferencijalna dijagnoza

1. trombocitoza u drugim tumorskih oboljenja hematopojetskog sistema: vera, CML, idiopatska mijelofibroza, mijelodisplastičnog sindroma 5q-, RARS-T.

2. reaktivni trombocitoza cm, iznad.

3. Obitelj trombocitoza (TPO genske mutacije).

4. Procjena trombocitoza - krioglobulinemija, fragmentacija crvenih krvnih stanica ili tumorskih stanica u krvi.

Liječenje esencijalne trombocitemije

1. Izbor liječenja ovisi o prisutnosti čimbenika rizika za tromboze (dob> 60 godina, prenosi trombotičkih komplikacija). U skupini niskog rizika (bez faktora rizika) primjenjuju bez tsitoreduktsiynogo ASA tretmana i visokog rizika (jedan od gore navedenih faktora rizika) također tsitoreduktsiyne grupa tretmana. Moguće je dodijeliti takvog liječenja kod pacijenata s broja trombocita> 1500000 / l s progresije mieloproliferatsii (npr. Veći slezene), neke od uobičajenih simptoma i oslabljen mikrocirkulacije otpornog ASA terapije.

1. Tsitoreduktsiyni lijekova: lijek prvog izbora je gidroksisechovinoyu (HU). Druga linija terapije:

• 1) u bolesnika koji nisu postigli značajno smanjenje broja trombocita;
• 2) netolerancije HU;
• 3) pacijenata <40 г. По поводу лейкемогенности HU.

lijekovi drugog izbora,:

1) anagrelid (oprez koriste kod starijih, s obzirom na rizik od ishemije miokarda);

2) IFN;

3) pacijenti koji se sumnja kratkog života koristiti busulfan, radioaktivni fosfor ili pipobromanu.

2. protiv nakupljanja krvnih pločica: (, npr eritromelalgiya) ASA 50-100 mg / dan u svim pacijentima s oslabljenom mikrocirkulacije, osim u bolesnika s brojem trombocita> 1500000 / L, pozadina Villebranta stečene bolesti ili upotreba anagrelida (rizik komplikacija krvarenja). Drugi lijekovi linije: klopidogrel 75 mg jednom dnevno ili 250 mg tiklopidin 2 sata (lijekovi).

3. Trombotsitoforez: dodjeljivanje bolesnika s razinama trombocita> 2 mil / ml.

4. Prevencija ateroskleroze i kardiovaskularne bolesti.

PRAĆENJE

Analiza trombocita svakih 2-3 mjeseci. i praćenje trombocita ili hemoragijskih komplikacija.

PROGNOZA

Životni vijek liječenih pacijenata su slični onima stope u općoj populaciji.