Policitemija vera (PV) - dijagnoza i liječenje

Mijeloproliferativni neoplastična bolest karakterizirana značajnim porastom broja crvenih krvnih stanica te je često popraćena povećanom proizvodnjom bijelih krvnih stanica i trombocita. Bolest se razvija kao posljedica proliferacije tumora mutantnog klona što se događa polypotent hematopoetskih matičnih stanica koštane srži.

Klinička slika i tipičan tečaj

Simptomi ovise o stupnju bolesti, količine krvne stanice, povećanje volumena krvi, kao i tromboembolijskih komplikacija krvarenja. Većina bolesnika s PV nesreće dijagnosticiran u studiju opće analize krvi.

• 1. Subjektivna simptoma: simptomi povezani sa sindromom viskoznosti visok krvni - glavobolja i vrtoglavica, zujanje u ušima, zamagljeni vid, eritromelalgiya, svrbež kože (40%), koji je pojačan nakon vrućeg kupelj (patološko), manifestacije bolesti peptičnog ulkusa, tromboza arterije ili vene (moždani udar, infarkt miokarda, trombozu, površne ili duboke venske tromboze, plućne embolije), hipertenzija, gihta simptoma, nespecifični simptoma (u kasnijim fazama bolesti) - opća slabost, gubitak težine, osjećaj težinu u trbuhu.
• 2. Cilj znakovi: povećanje veličine slezene (80%), ljubičastom bojom lica, ruke, noge, uši, usne cijanoza, povećanje u veličini jetre, ispiranje i crvenilo sluznice usne šupljine i konjunktive, istraga fundusa kongestivno vaskularne mreže (policitemičnih eyeground).
• 3. Klinička naravno: može biti asimptomatska već dugi niz godina-manifestacija povezana s povećanjem eritrocitoze, povećati volumen krvi, trombocitoze, povećanu slezenu i veličinu jetre. U slučaju transformacije u mijelofibrozom razvija tešku anemiju, trombocitopeniju i pojavljuju žarišta ekstramedularne hematopoeze u slezeni i jetri. Transformacija 10% do akutne mijeloične leukemije ili mijelodisplastičnog sindroma. Najčešći uzrok smrti je tromboze komplikacije.

DIJAGNOZA

Potpora studija

• 1. Opći analiza perifernoj krvi: povećana količina crvenih krvnih zrnaca, povišene razine Hb i HT trombocitoze (> 400000 / ul u 60%), često - promijeniti veličinu i oblik kao i oslabljenu funkciju trombotsitov- leukocitozu (> 10.000 / ul 40%) prije nego povećanim brojem neutrofila i često bazofili.
• 2. Ispitivanje koštane srži aspiracijske biopsije - giperklitinny srži s rastom eritroidnih, granulocitne i megakariocitičnih klica, megakariocita često su nepravilnog oblika i sa različitim velichiny- trepanobiopsy dalje pokazala male znakove mijelofibrozom da je napredak u daljnjim fazama bolesti.
• 3. Molekulski studije: V617F mutacija (96% slučajeva) -2 JAK gen, ili druge mutacije u eksonu 12 (3%).
• 4. Ostali testovi: odrediti etiologiju sekundarne policitemiji.

dijagnostički kriteriji

Morate imati obje glavne kriterije i prvi mali ili prvi glavni kriterij i 2 manje kriterije.

1. Glavni kriterij:

1) Hb> 18,5 g / dl na ljudima,> 16.5 g / dl za žene ili prisutnost druge potvrde povećane mase eritrocita (Hb ili hematokrita> 99 centi prema referentnim vrijednostima za ovu dobnu skupinu, spola, visine boravka ili razine hemoglobina> 17 g / dl na ljudima,> 15 g / dl za žene, ako je povezana s dokumentiranom stabilan rast u 2 Ra / l od početne vrijednosti u određenom pacijentu, a ako je to povećanje ne zavoji povezan s drži korekciju deficita željezo, ili prisutnost povećane mase crvenih krvnih stanica> 25% prosječne Show jele standardi);

2) prisutnost mutacije gena V617F JAK -2 ili drugih funkcionalno sličnih mutacija.

2. Manji kriteriji:

1) identificiranje proliferacijom srži trepanobiopsy giperklitinnogo kosti eritroidnih, granulocitne i megakariocitičnih klica;

2) smanjenu eritropoetin seruma;

3) nije induciran (bez dodavanja eritropoetina), rast eritroidnih kolonija eritropoeze u stanicama nitro-progenitorskih.

diferencijalna dijagnoza

Znakovi koji omogućavaju razlikovati pravu, srednju i relativnu policitemija.