Albinizam

Albinizam je nasljedna bolest. Ova bolest To podrazumijeva odsutnost kože, kose, noktiju, a Iris pigmentirane očne membrane pigmenta melanina. Ime „albinizam” dolazi od latinskog „Albus”, koja je u ruskom znači „bijelo”. Ova bolest je poznata dugo vremena, budući da njegov opis je još u dokumentima starog Rima i Grčke.

Uzroci albinizam

Tu albinizam zbog nedostatka enzima tirozinaze, ili blokade. To je izuzetno važno za proizvodnju melanina (naziv dolazi od grčke riječi „melanos”, koja je u ruskom znači „crni”). Boja kože je određena količina melanina u njemu. Što je to, to je tamnija koža. U tim slučajevima, kada se ne poštuje problemi s generacije tirozinaze, uzrok albinizam smatra se mutacija u genima.

Albinizam je naslijedio od roditelja. On se pojavljuje u djece, ako su oba roditelja nositelji defektnog gena. Kada je neispravan gen prisutan u samo jednom od roditelja, albinizam se ne razvija u djece, ali tijelo je još uvijek mutirani gen koji se može prenijeti na sljedeću generaciju. Ovaj cijeli proces se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje.

vrste albinizam

Albinizam je podijeljena u tri vrste:

• ukupna;
• potpuna;
• djelomična.

Albinizam kod osoba s ukupnim pogledom zabilježeni rođenja autosomno recesivno. Osim depigmentacija pojavi suhe kože, hiper ili hypotrichosis (često na otvorenim prostorima), nepravilnosti u žlijezda znojnica. Pacijenti mogu lako razviti keratomas, teleangiektazija, epitelioma, Actinic heilitis i opekline. Javljaju neplodnosti, katarakt, strabizam, loša vid (zbog loma poremećaja), microphthalmia, mentalna retardacija, nenormalan razvoj, imunodeficijencije (iz tog razloga, često su ranjivi na zarazne bolesti), a smanjenje životnog vijeka. Ljudi pate od fotofobija i horizontalne nistagmus. Budući da je učenik nema pigmenta, imaju crvene boje.

Djelomična albinizam, koji se također zove piebaldizmom vidljivo od rođenja. Ponekad to može biti simptom Klein-Waardenburg sindrom, Chedaka-Higashi, Mende, cross-MakKyuzika-Breen, Tietze, Hermanski-Pudlaka. Tipične manifestacije achromia dijelovi imaju jasne granice, ali nepravilnog oblika, koje su prisutne na površini malih čestica od tamno smeđe boje. Uglavnom, djelomični albinizam kod ljudi se javlja na licu, nogama i trbuhu, kao i prosijeda pramenovima boje kose. U okolnim ove mrlje često se promatra koža povećane pigmentacije. Ovaj tip albinizam je naslijedio u autosomno dominantno način.

S djelomičnim albinizam, koji se također zove albinoidizmom, postoji samo kosa hypopigmentation, Iris oči i kožu. Vrlo rijetko promatraju fotofobija. Razlog je niska aktivnost tirozinaze, ali njegova sinteza nije blokiran. Djelomični albinizam se nasljeđuje u autosomno dominantno način barem - recesivno.

Također razlikovati oka i kože, očni albinizam (xanthochromism). Uzrok xanthochromism mutacije u jednom od 4 gena. Znakovi albinizam dao vrsta su kože, kose pigmentacija, pigmentacija šarenice oka i smetnje vida. Ona je podijeljena u četiri vrste:

• 1 tip nastaje zbog mutacija u jedanaestom kromosomu. Ovaj tip albinizam kod ljudi javlja od rođenja. Koža i boja kose mlijeka bolesna i oči - plave. Ponekad dobi može početi proizvoditi melanin: oči, a koža postaje nešto tamnije.
• Tip 2 nastaje zbog mutacija u petnaestom kromosomu. Koža je bijela ili svijetlo smeđe kose - žuta, crvenkasta ili zlatne smeđe oči imaju žućkasto-smeđe ili sivo-plave boje. Uglavnom bolesni stanovnici pustinja Sahara, Afroamerikanci i Indijanci koji žive u Sjevernoj Americi. Pod suncem na kožu gotovo odmah pjege.
• 3. Tip izazivanja mutacije u devetoj kromosomu. To je vrlo rijetko. Koža je smeđa s crvenkastim obojiti, očiju - crvena kosa ima crveni ton. U osnovi bolesne osobe koje žive u južnoj Africi.
• Tip 4 je također iznimno rijetke, a uzrokovana je mutacijama u petom kromosomu. Bolesni, uglavnom ljudi koji žive u jugoistočnoj Aziji. Simptomi su isti kao drugi tip.

Simptomi albinizam

Ljudi s albinizam, koža je vrlo mekana blijedo ružičaste boje, tako da je lako da se sjaji kroz kapilare. Koža je vrlo sklona nastanku telangiectasias (pauk vene), epitaleom, keratitis i opekline. To je također znak albinizam su vrlo tanka i mekana kosa, koja su bijeli, rjeđe - žuta.

tretman albinizam

na Danas se još nije razvila takve metode liječenja albinizam kod ljudi, koji bi bio učinkovit. Može se ispraviti samo ispravljanje strabizam očnih mišića i vida, kao i vrsta djelomičnog ili potpunog albinizam mogu dati koži žućkastu boju, koristeći 90 do 180 mg beta-karotena dnevno.

Savjeti za pacijente

Čak i ako prozor nije toliko sunce sja, još uvijek je potrebno kako bi bili sigurni da nose sunčane naočale i štite kožu posebnim sredstvima koja imaju faktor zaštite od sunca (SPF) od najmanje 30. u toplom vremenu, to se ne preporuča za izlazak. Odjeća treba biti izrađena od prirodnih materijala, a pokriva cijelu površinu tijela. Također je poželjno da nose šešire s dovoljno široko polje. Mora je posjet u strogom poretku neurolog, oftalmolog i dermatologa.

komplikacije albinizam

Albinizam kod ljudi izaziva komplikacije kao fizičke strane, a od emocija, sve do potpune socijalne izolacije. Fizički - rak kože i teške opekline. Emocionalni - diskriminacija od strane drugih, depresije i stresa.

Prevencija albinizam

Postoji samo jedan način da se izbjegne bolest - genetski pregled parova koji će uskoro postati roditelji. Zahvaljujući modernoj tehnologiji, možete lako otkriti nedostatke na dio genetike, par, koji je kasnije postao uzrok albinizam u djece.