Talasemija, nasljedna bolest krvnih

Talasemija, nasljedna krvna bolest - opasna bolest. Bolesnici s niskom razinom hemoglobina (eritrocita pigmenta osigurava prijevoz kisika u organe i tkiva) u vezi s onim što je promatrana u tijelu hipoksije. Ova bolest odnosi se na skupinu hemoglobinopatijama. Ovo stanje se obično otkrije u djetinjstvu, a težina može varirati.

Razlikovati dva oblika talasemije:

• Beta-talasemija - pronašli oko 200 varijante ove genetske bolesti. Djeca s teškim oblikom nasljedne bolesti (talasemija glavni) zahtijeva doživotno liječenje. Bolesnici s niskim beta-talasemije su nositelji defektnog gena, ali oni ne mogu doživjeti simptome;

• alfa-talasemija - ovisno o broju urođenih abnormalnih gena nasljedne bolesti mogu biti blagi oblik ili kraj smrtonosna prije rođenja.

Blagi oblik bolesti je često asimptomatski ili sa manje simptoma. U djece s teškim simptomima, najčešće u prvoj godini života, a uključuju:

- blijeda koža;

- žutica;

- nesposobnost za jelo;

- displazija;

- povremene epizode groznice;

- uporni uporni infekcije;

- napadi boli u trbuhu,

- otežano disanje.

Kako bolest napreduje postoji aktivacija koštane srži, jetre i slezene, koji nastoje proizvesti više crvenih krvnih stanica kako bi se za njihov nedostatak u perifernoj krvi. To je popraćeno od sljedećih simptoma:

- zadebljanje kosti lubanje i lica zbog širenja šupljine koštane srži. Bolesna djeca mogu doživjeti bujanje čeljusti;

- proširenje i zadebljanje kosti ruku;

- Povećanje slezene (splenomegalija);

- povećanje jetre (hepatomegalija).

Hemoglobin se sastoji od četiri proteinske lance (globuline) - alfa dva i dva beta lance. Oni obično su proizvedeni u uravnoteženom količinom. Za formiranje različitih tipova globine odgovaraju različitim genima. Razlog talasemija je genetski defekt što dovodi do nemogućnosti da se dobije dovoljna količina alfa i beta lance. To dovodi do nedostatka jednog od globin i viškom druge. Beta-talasemija, u kojoj je neispravan gen naslijeđen od jednog roditelja, obično odvija na jednostavan način. Ako pacijent dobiva iz oba roditelja, simptomi su izraženiji. Alfa talasemija uzrokovana brisanju (ne) gena, a ne mutacije. Proizvodnja normalnih gena alfa-globin pruža četiri. Ozbiljnost bolesti ovisi o broju nestalih gena. Brisanje sve četiri od njih su nespojive sa životom, i dovodi do smrt fetusa.

Incidencija varira ovisno o vrsti talasemije:

• Beta-talasemija je proširila preko ogromna područja, koja pokriva mediteranske regije, Sjeverna Afrika i Zapad, na Bliskom istoku, Indiji i jugoistočnoj Aziji. U nekim područjima nositelji defektnog gena je do 30% populacije;

• alfa-talasemija ima sličan raspored, ali teški oblik bolesti nalazimo uglavnom među ljudima koji žive na otocima Sredozemnog mora i jugoistočnoj Aziji.

Veliki broj nositelja talasemije u tim područjima, dijelom zbog činjenice da su ti pacijenti imaju povećanu otpornost na teške malarije. U posljednjih nekoliko godina došlo je više rasprostranjena talasemija zbog migracije i brakova između pripadnika različitih etničkih skupina. Dijagnoza talasemije temelji se na proučavanju povijesti, rezultatima ispita i potvrđuje krvi. Na pregledu, dijete može biti vrlo blijedo. Često postoji značajan povećanje slezene. uočava se ne liječi lubanje rast kostiju (zbog hipertrofije koštane srži).

Krvni testovi obično otkrivaju:

• niska razina hemoglobina - vrijednost može doći do 2-8 g / L (pri normalnim stopama 12-16 g / l kod žena i 14-17 g / L u muškaraca .. Nosači gena beta-talasemija često opaža blagu anemiju (stupanj hemoglobin 9-11 g / l), također se može pojaviti tijekom stresa tijekom trudnoće ili infektivne bolesti u takvih pacijenata splenomegalija vjerojatno .;

• niska razina leukocita i trombocita - u slučaju povećanja slezene.

U studiji koštane srži dobivenih aspiracijom, nezreli oblici otkrila višak crvenih krvnih stanica, što ukazuje na pokušaj za borbu protiv učinaka anemije tijela. Elektroforeze (metoda koja se koristi za odvajanje proteina propuštanjem struje kroz otopinu) koristi se za točnu detekciju abnormalnog hemoglobina. Talasemija kao što su pokazale post mortem studiju mrtvorođene djece i novorođenčadi umrlo. Djeca su obično mrtvorođenče na 28-40 tjedna trudnoće ili umrijeti ubrzo nakon rođenja. Oni su vrlo blijedi, imaju generalizovanih oteklina (zbog zadržavanja tekućine u tijelu) i nadutost zbog povećanja jetre i slezene. Posteljica često povećava i karakterizira abnormalnom krhkost.

Asimptomatski nosač abnormalan gen talasemija mogu se otkriti jednostavnim krvi. Trudnice mogu biti pretražene za talasemije. Ako oba roditelja imaju znakove bolesti, rizik od rađanja djeteta s talasemija major. Nakon rasprave o učincima par bolesti ponudio prenatalna dijagnostika. To uključuje proučavanje DNA materijala iz fetalnih membrana (placentocenteza resice biopsija) za 10 do 12 tjedna trudnoće ili u kasnijem razdoblju fetalne krvi. Žena može odlučiti prekinuti trudnoću.