Albinos uzroci i liječenje albinizam

Koliko često ste čuli izraz „bijela vrana”? Sve je, u stvari, Metaforu, to znači da je razlika ili izolaciju čovjeka ili životinje () s okruženjem. Mislite li da je toliko rijetkost upoznati osobno apsolutnu predstavnik „bijelog svijeta”? Zašto se rađaju albino uzroci i liječenje albinizam.

Albinizam - kongenitalne nedostatak pigmenta u kosi, koži, očima membrane. Kada pigment je odsutna u tijelu, fenomen se zove potpuna, te u nedostatku specifičnih organa - djelomična. Latinska riječ «albeus» znači „bijeli”, a oni koji se dogodilo da se rodio s tim osobinama se nazivaju albino. A to se ne odnosi samo na ljudski rod. Među predstavnicima faune mnoge vrste životinja, koji je predodređen da bude rođen drukčiji od svojih kolega.

Razlikovati ljude od svih drugih albino je jednostavno dovoljno: oni imaju bijele kose, blijede kože do Prozirna, bezbojna trepavice, a posebno oči. Prema nekim izvješćima, u Sjedinjenim Američkim Državama, postoji oko 18.000 ljudi s „albinizam” dijagnosticira, a oko 1 na 17 000 ima jedan od njezinih podvrsta. U Europi, brojevi nisu puno drugačiji - jedan od 20 tisuća ljudi je albino. No, najviše nevjerojatna stvar je da od oko 14.000 nigerijske djece, 5 imaju bijelu kožu i plavu kosu (oko 1 man u 3000). Rezultati pobijediti panamskom Indijanaca. Oni učestalost takvih pojava je 1 132 osoba.

Uzrokuje simptome albinizam

Obični roditelji mogu roditi albino dijete. Je povezan s nasljedna bolest, što je uzrok djelomičnu ili potpunu blokadu bakra koji sadrži enzim tirozinaza, odgovoran za proizvodnju melanina boje. Sinteza ovu tvar prolazi složeni biokemijski proces, pri čemu više enzima koji su uključeni, ali ako je slomljena, rezultat se može vidjeti u novom bojom stanica kože, kose i folikula folikula u očima.

Geni odgovorni za nastanak tirozinaze, može doći do raznih poremećaja. Po svojoj prirodi ovisi o stupnju nedostatka pigmenta u ljudi s albinizam. U nekim slučajevima, ljudi imaju albinizam, s formiranjem tirozinaze sve je dobro, a znanstvenici sugeriraju da je u tim slučajevima, moguće je, tu je mutacija gena koji reguliraju stvaranje drugom važnom pitanju - enzima.

Do danas znanost zna o oko pet tisuća različitih bolesti koje su povezane s genetskim faktorima. U tijeku neuspjeh gena koji reguliraju proces „stvaranja boja” često nije izolirani slučajevi, a dodjeljuje se i na potomke. Svjesni 700 rodovnicama obitelji u kojima su generacije rođene albino.

Očna albinizam se najčešće prenosi recesivno, ponekad povezane s spolu. To je, žena ne može imati očite znakove bolesti, ali i nosač za „neispravan” gena, koje zatim prolaze kroz nasljedstvo. Što se tiče prijevoznicima poput gena, oko 85% slučajeva, oni imaju blage simptome bolesti: malu pigmentacije kože, očiju ili kose.

Ono što čini kršenja pravila gene - znanost još nije poznat. Znanstvenici na umu da je bolest nasljedna priroda su raspodijeljena među najaktivnijim malih etničkih skupina, s obzirom na veliki broj srodnicima brakova.

pridruženi simptomi

Patogeneza uzroke koji razvija fotofobija - fotofobija, u kojem svjetlost uzrokuje neugodne senzacije u očima, što uzrokuje squinting i nosio sunčane naočale. To je zbog nedostatka melanina u choroid, a svjetlo ulazi ne samo kroz zjenicu. Nedovoljna količina pigmenta u mrežnici oka može uzrokovati vizualno poremećaji pojavu - noćni sljepoću.

dijagnoza albinizam

Moderne medicine je metode koje omogućuju identificirati mutacije gena odgovoran za razvoj bolesti ili za identifikaciju DNA marker koja je genetski povezana s defektnog gena. Na temelju analize DNK, genetske dijagnostički testovi mogu otkriti odstupanja u ranim fazama bolesti prije rođenja. Ova vrsta nasljedne abnormalnosti nisu žestoko i progresivno, a ne razlozi za prekid trudnoće, ali pitanje uvijek rješava individualno.

tretman albinizam

Nađi neispravan gen koji utječe nedostatak pigmentacije je moguće molekularne genetike. Selektivno i ciljano liječenje albinizam je moguće, ali za sada samo u teoriji. Da biste to učinili, morate rekonstruirati gene „s odstupanjima”. U procesu javlja komplicirana manipulacija disekcija molekule DNA i njegovoj umrežavanje nakon poboljšanja. Novi DNK uvede u albino ćeliju u kojoj se počne potpuno funkcionirati.

Istraživanja u ovom području ići, ali do sada takve operacije na ljudima ne. Činjenica da su geni su usko međusobno djeluju i na najmanju promjenu u strukturi zvuka može biti nepredvidljiv na drugu. Rizik je dovoljno velik i nije opravdano. I u slučaju albinizam patologije može pojaviti u nekoliko gena. Kako bi se spriječilo prijenos nasljednih anomalija treba genetičko savjetovanje.

Morbiditet i mortalitet

„Bijeli ljudi” može se naći među svim narodima, i kod muškaraca i kod žena. Prepoznatljiv vanjske značajke i prekomjerna osjetljivost na svjetlo, to jest, možda, jedina razlika, a ostatak - su obični ljudi. Albinizam nije primjenjivo na visokorizične bolesti koje uzrokuju visoku smrtnost. Trajanje životnog ciklusa je isti kao i kod zdravih ljudi, a smanjena razina melanina ne utječe na fizičko zdravlje. Nije bilo odstupanja u intelektualni razvoj i rast.