Wilson bolest

dokazi

Bolest se razvija vrlo sporo, u isto vrijeme prepoznati dva tipa - jetrena i neurološki. U prvom slučaju, tinejdžer pacijent s cirozom jetre dijagnosticira. Dijete tako pati od bolova u području jetre, što je znatno poboljšane tijekom fizičkog napora ili pothranjenosti. Osim toga, on se osjeća česte mučnine i stalno gorak okus u ustima. Pacijenti zabrinuti svrbež kože, i pokazati kroz njegove kože pauk vene, nosi ime od telangiectasias. Promjene jezik boja do grimizne, on postaje „laka”, bjeloočnice i koža požute značajno. U ovom trenutku postoji također promijeniti u obliku prstiju - oni nalikuju batake. Često je pronašao ascites i povećana oteklina.

Neurološki varijanta bolesti manifestira se kasnije - obično u dobi od devetnaest godina. U većini slučajeva, njegovi primarni simptomi su neurološki poremećaji - osoba se suočava s teškoćama u obavljanju neke male pokrete, teško da se može govoriti, njegov govor usporava i postaje, kao što su podmazani. Postaje vidljiv tremor u rukama, stopalima, a potom u tijelu. Pacijent ne može hodati ispravno, on se puno nekontrolirani pokreti koji se razlikuju u umjerenim količinama, dok je povećanje mišićnog tonusa. Nakon nekog vremena, Wilsonova bolest dovodi do smanjenja pamćenja i pažnje, i izaziva razvoj depresivnih poremećaja.

Obilježje bolesti smatra Ring Kaiser-Fleischer. To je značajan okvir koji se nalazi na vanjskom rubu rožnice i obojena u zeleno-smeđe boje. Ova pojava nastaje zbog naslaga bakra u rožnici. Osim toga, kada Wilsonova bolest može biti prisutan bubrežne ozljede, endokrinih žlijezda, miokarda i gušterače. U nekim slučajevima, bolest ima negativan utjecaj na zglobovima.

opis

Razlog za to je nasljedna bolest je trinaesti kromosom mutacije. To je gen koji je odgovoran za punu razmjenu bakra u tijelu. Da se tu bolest, dijete treba dobiti jedan recesivan gen od svakog roditelja.

Tijelo zdrave osobe sadrži oko sto i pedeset miligrama bakra. Ova tvar je uključen u procese stvaranja krvi i izgradnji proteina, jača stijenke krvnih žila i kostiju, poboljšava endokrini sustav, poboljšava funkciju probavnog trakta, utječe na pigmentaciju kose i kože, osim protuupalno i antimikrobno djelovanje. Dan bi svatko trebao dobiti par miligrama bakra tijekom trudnoće povećava broj na pola do dva puta.

Većina bakra se nalazi u bubregu, jetri, srcu i mozgu, dok je 90% proteina je povezano s krvnoj plazmi. Ovaj materijal prikazan zajedno sa žuči, ali ako je iznos veći od iznosa proteina, ona počinje biti pohranjena u jetri. Ova tendencija dovodi do abnormalnog razvoja upalnog procesa, što na kraju postaje fibroza, i još kasnije do ciroze. Osim nevezanog bakra može slobodno kretati po cijelom tijelu i pohranjen u raznim organima - u rožnici očiju, srca, mozga, bubrega nego u bitne povrede njihovog rada.

dijagnostika

Dijagnosticirati Wilsonovu bolest bi trebao biti ispitan od strane oftalmologa i gastroenterolog. Osim toga, morate proći osnovne testove koji će vam pomoći odrediti koliko je proces na unutrašnje organe. Za potvrdu dijagnoze provodi studiju na sadržaj bakra u krvi i mokraći. U nekim slučajevima, također provodi genetičke analize.
Osim prakticira obostrano skeniranje jetre vaskularni ultrazvuk tekućine definicije u peritoneum i unutarnji organi ultrazvukom, elektrokardiografijom.

liječenje

Terapija bi trebala biti održana za život, a najčešće korištene chelants. Ove tvari vežu bakar i izlaza iz tijela. U tom slučaju, ako se bolest je otišao predaleko, potrebno je izvršiti transplantaciju jetre. bez
pravilan tretman smrti pacijenta se javlja u roku od pet godina od najviše četrnaest godina. Glavni uzrok smrti - razvoj gastrointestinalnog krvarenja.

Oni koji pate od Wilsonove bolesti, treba potpuno odustati od alkohola i da bi doživotnu dijetu nutricionisti često propisane stolni 5a, osim iz prehrane treba isključiti namirnice koje sadrže bakar. Važno je imati na umu da
ne mogu uzimati lijekove koji su toksični za jetru, kao i kuhati u lonac bakra.