Bolesti Niemann - Pick određene simptome

U ranom dvadesetom stoljeću njemački pedijatar Niemann i njemački patolog Peak opisati bolest koja je kasnije postala zvati po njihovim prezimenima: Niemann-Pick karakteristike bolesti simptomi.

Bolest je relativno rijetka i ima samo djecu u ranoj dobi. Bolest se iskazuje u zloćudne i uvijek dovodi do smrti, obično nakon dva ili tri godine nakon nastanka. Bolest - naslijedio gen koji uzrokuje pojavu bolesti Niemann-Pick - recesivni, da je dijete, bolesno ova bolest, naslijeđena neispravne gene od oba roditelja. Primijećeno je da bolest Niemann - Pick u više od polovice slučajeva utječe na djecu židovske.

Bolest Niemann - Pick ima sljedeće simptome i značajke:

1. Sve lošiji apetit.

2. Mučnina, povraćanje.

3. Gubitak težine.

4. Povećani limfni čvorovi.

U ovom bolešću dobiti svoj razvoj hipotenzija, sljepoća, gluhoća, demencije. Postoje poremećaji koordinacije, smanjenu gutanja funkcije, poremećaja govora. Povećana slezene i jetre. Bolest Niemann - Pick ima tri vrste:

Najozbiljniji se smatra tip A, razvija u djece, čime se povećava dramatično slezene i jetre, djeluje na središnji živčani sustav, bolesna djeca ne prežive.

Malo lakše je tip B ova bolest, stoga postoji kašnjenje u rastu, pacijent često nastaviti infekcije pluća, povišena razina kolesterola, u pravilu, pacijenti su u mogućnosti da opstane do odrasle dobi.

tip C mogućnosti razviti u djece i odraslih, a najčešće se bolest javlja u ranom djetinjstvu. Uznemiren funkcionalnost jetre dogoditi napadaje, otežano disanje, razvoj usporava, poremećena koordinacija, pacijenti su u mogućnosti da opstane do odrasle dobi.

Bolest Niemann - Pick rijetki, teško je proučavati, simptomi i karakteristike često razlikuju od slučajeva, učinkovite tretmane do danas nije pronađen.

Dakle, ukupna slika je sastavljena depresivan, jer bolest je vrlo teška, neizlječiva dječja bolest Niemann - Pick krvi trombocita i leukocita smanjen, u tom pogledu, oni su vrlo osjetljivi na razne infekcije, koje zajedno s drugim katastrofama izlaže pacijente dodatne opasnosti. Tijelo bolesne djece često samovoljno modrica.

U nekim slučajevima, bolest je Niemann - Pick dijagnosticiran u fetusa, to je učinjeno na temelju studija čestica posteljice, kao i uzorak amnionske tekućine uzima, koji je preuzet punkcija. Nakon rođenja djeteta, dijagnoza može potvrditi ili opovrgnuti, jer je biopsija jetre: mikroskopsko istraživanje mali komadić tkiva. Uzrok smrti u bolesti Niemann - Peak postaje progresivno poremećaj središnjeg živčanog sustava ili smrt nastupi iz bilo infekcije.

Od bolesti Niemann - Pick je nasljedna (autosomno recesivno nasljeđivanje), simptomi i karakteristike ovog činjenica je da su od roditelja naslijedili gene mutirani, roditelji mogu biti nositelji bolesti, ali ne i znakovi bolesti nisu našli. Oko 25 posto vjerojatnosti cent da će dijete biti rođeno bolesno, činjenica je, ako je otac i majka djeteta su nositelji bolesti Niemann - Pick. U obiteljima gdje je bio slučaj bolesti bolesti Niemann - Pick je potrebno prolaz genetičkog testiranja kako bi se spriječilo rađanje bolesne djece. To također može trebati dodatni genetičko savjetovanje, gdje će se dati sve potrebne objašnjenja i relevantne prognoze su.

Unatoč činjenici da je liječenje ove bolesti je izuzetno teško, znanstvenici i dalje pokušavaju pronaći izlaz i razviti učinkovit tijek, ali zasad bez uspjeha. Ne previše uspješne transplantacije poslovanje organa, planira imati znanstvenike koji su uključeni u ovaj problem, potrebno je razvoj enzimskih zamjenskih tehnologija, kao i poboljšanje genske terapije.

Ako je bolest Niemann - Javi, simptomi i karakteristike ovog tipa bi bilo moguće primijeniti transplantaciju koštane srži, ali potreba za održavanje zdravog stanja terapije za naredno razdoblje. To uključuje određenu dijetu, fizikalna terapija, pacijent zahtijeva stalno praćenje od strane liječnika, on treba redovito koriste lijekove. U Europi i SAD-u stalno se radi na poboljšanju proizvoda i traženje lijeka za tu bolest. U ovom trenutku, postoji nekoliko eksperimentalnih modela, rad na ovom pitanju i dalje.

Dakle, Niemann bolest - Pick je teška, djeca s tipa A umiru obično prije dobi od dvije godine, povoljniji je prognoza bolesti, tip B i C - simptomi i karakteristike vrste podataka bolesti ukazuju na mogućnost života pacijenta do odrasle dobi.

Budući da je metoda i lijek za bolest je utvrđeno, da je zadovoljan činjenicom da je bolest relativno rijetka i javlja o jednom u nekoliko desetaka tisuća ljudi. Prema nekim izvješćima, Nemanja bolesti - tip Pick C je promatrana danas od pet stotina djece u svijetu. Neki izvori ove bolesti se također zove „Alzheimerove bolesti u djece.” Znanstvenici su opazili nekoliko slučajeva eksperimentalnog liječenja, a prognoze su nejasne, ali nada nije izgubljena. Roditelji oboljele djece nemaju izbora i da moraju ići na takve korake, koristeći minimalnu šansu da se mali čovjek što je preživio. Kompletan lijek je, nažalost, još uvijek ne ide.