Agenezom i hipoplazija od corpus callosum

Pleksus živčanih vlakana u mozgu povezuje s desne i lijeve polutke, to je corpus callosum (corpus callosum), koji se sastoji od više od dvije stotina milijuna živčanih vlakana. callosum To je najveća struktura koja spaja polutke. Osnovani, corpus callosum raste više u dužinu i širinu. Presjek vlakana i njihova prodiranja iz jedne hemisfere u drugu počinje u trenutku dvanaest tjedana.

U prirođene djelomične ili ne pričaju agenezom u corpus callosum.

U slučaju aplazije (agenezom) i hipoplazije corpus callosum Primarna šiljak nastaje commissural vlakana ili djelomično ili u potpunosti odsutna, a treća komora ostati otvoren. Kada agenezom su luk stupovi i prozirne pregrade, u slučaju da postoji nedostatak hipoplazija samo stražnji usana i corpus callosum skratiti. Nedostataka u corpus callosum i općenito prate drugih poremećaja u mozgu, ali može se pojaviti u izolaciji.

Ova vrsta nedostataka početi prikazivati ​​oko drugog tjedna nakon začeća.

Učestalost njihove pojave - jedan do dva ili tri tisuće.

neurološki defekti

Popratne neuroloških oštećenja mogu biti:

• mikrogiriya,
• porentsefaliya,
• optička atrofija,
• lipomas (corpus callosum i interhemisferične)
• hipoplazija u limbičkom sustavu,
• Prekid početka corpus callosum,
• shizentsefaliya,
• ciste u području corpus callosum,
• spina bifida,
• coloboma (defekt objektiva ili iris tkiva dob, vaskularna ili očiju retikulirani školjke)
• Nedostatak transparentnosti i broj particija lrugih.

Moguće manifestacije bolesti mogu biti mikrocefalija, GTF, napadaji (rijetko), preuranjeni pubertet i dekolte sindrom, što je najočitije u slučaju stečena mana callosum, a ne prirođene.

Konkretno, bolest se može pojaviti sindrom Aicardi, smatra rijedak genetski poremećaj koji je karakteriziran agenezom corpus callosum, epileptički napadaji su infantilnih spazama, vrsta lakunarni transformacija u fundus, određene promjene u elektroencefalografija mozga, poznat kao predloška „podijeljenog mozga” , inhibicija psihomotornom razvoju, i više - dizmorfizmom lica.

Sve agenezom corpus callosum

Agenezom od corpus callosum - a kongenitalne strukturne abnormalnosti neuroontogenesis. Klinički, agenezom od corpus callosum je prikazano u mentalna retardacija različitim razinama, motoričke smetnje, epileptički napadaji, kao i anomalije unutarnjih organa. Agenezom od corpus callosum mogu naslijediti, može pojaviti kao posljedica spontanih mutacija. Među opcijama agenezom corpus callosum je najčešći Aicardi sindrom.

Bilo je oko pet stotina slučajeva Aicardi sindroma u svijetu, prije svega u Japanu.

Kada Aicardi sindrom zabilježene su vrlo različite abnormalnosti oka. To je, na primjer, retinitis pigmentosa, s različitim stupnjevima oštećenja vidne oštrine, microphthalmia, atrofija očnog živca, katarakte.

Skeletni anomalije u poremećaja corpus callosum

Postoji skeletne abnormalnosti - hemivertebrae i odsutan rebara.

Promatrane i maksilofacijalnu anomalije najčešće naći strše sjekutiće, manji kut nosa septuma, prćast nos savjet, jedva obrve. Osim toga, 22,5% bolesnika imalo lezije kože, te na 7,5% - ekstremiteta malformacija. Obavijesti i odstupanja u želucu, visoka učestalost stvaranja tumora.

Terapija Aicardi sindrom još nije razvijena, tako primijeniti simptomatsko liječenje. Uglavnom sve se svodi na uklanjanje infantilnih spazama, ali ovaj tretman je teško i premali njegove učinkovitosti. Koristite razne droge u najvišim mogućim dozama.

Na primjer, na početku liječenja propisana vigabatrina (Sabra) - na sto miligrama po kilogramu pacijenta dnevno.

Alternativni postupak je primjena kortikosteroida.