Nasljedne bolesti i malformacije bronha i pluća kod djece

Idiopatska plućna hemosiderosis - To je stanje karakterizirano nakupljanjem u plućima u obliku heme osa pocijepati (primarni ili sekundarni izvor) od manjih plovila s lezijama pluća i interalveolar zidova. Bolest pripada u skupinu od autosomno recesivnim fenotipa.

Kartagener sindrom - nasljedni patologija i malformacije s trijade simptoma: obrnuta razmještaj unutrašnjih organa (situs inversus), kronične bolesti bronhopulmonalnih, sinusorinopatiya. Pripisati bolesti u autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja s 50% pojavnosti abnormalnog gena.

Primarna plućna hipertenzija - Je bolest u kojoj je povećanje plućnog tlaka arterijskog s izoliranim hipertrofije desne klijetke, koja nije povezana s kongenitalnim ili stečeni bolesti srca i pluća. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno način.

Nedostatak alfa-1-antitripsin - to genetski nedostatak određeno (ili odsustvo) enzima alfa-1-antitripsin, što pokazuje djelovanje proteolitički na razvoj plućne tkiva panlobulyarnoy emfizema. To je naslijedio u autosomno recesivno tipa.

Akutni intersticijski pneumonitis (Hamman Rich sindrom) - primarni kronične bolesti nepoznate etiologije s lokalizaciju glavnog procesa u intersticij pluća, što u napredovanju vodećih da se šire plućnu fibrozu.

Principi liječenja nasljednih bolesti bronha i pluća u djece:

1. Glukokortikoidi.

2. Liječenje infekcije općim propisima.

3. Održavanje funkciju odvoda bronhija.

4. simptomatska terapija.

5. Vitamin terapija.

6. Antihistaminici.

7. desferal (infuzija) brzina 50-70 mg po 1 kg tjelesne težine po danu (u gemosideroze).

8. Imunosupresivi (na gemosideroze).

9. alfa blokatori, teofilin (plućna hipertenzija).

10. Inhibitori proteaze (na nedostatak alfa-1-antitripsin).

11. Kirurško liječenje bronhiektazije.

Klasifikacija malformacija dušnika, bronhija i pluća, pluća plovila

I. Malformacije povezane s hipoplazije od hilar struktura: agenezom, aplazije i hipoplazija pluća.

II. Malformacija dušnika i bronha zid.

1. Zajedničke malformacije dušnika i bronha zid:

a) Tracheabronchomegalia (Mounier-Kuhn sindrom);

b) traheobronhomalyatsiya;

c) Campbell-Williams sindrom;

g) bronhomalyatsiya;

d) bronhioloektatichna emfizem.

2. Izolirani zid malformacija traheje i bronha:

a) kongenitalne stenoza dušnika;

b) Kongenitalna lobarna emfizem;

c) diverticula dušniku i bronhiji;

g) traheobronhostravohidni fistule.

III. Ciste pluća.

IV. Zaplena pluća

V. malformacije plućnih krvnih žila.

1. agenezom i hipoplazija plućne arterije.

2. arteriovenske fistule i aneurizme.

3. abnormalne Sliv (transpozicija) plućnih vena.

Faze dijagnoze malformacije bronhopulmonalmh

1. Proučavanje povijesti bolesti.

2. Analiza genealoški povijesti.

3. Identifikacija poraza znakova bronchopulmonary aparata.

4. Chest X-zraka.

5. Spirometrija.

U slučaju bolesti provodi se daljnja istraživanja:

- bronhoskopija;

- bronhografii;

- Proučavanje dišne ​​funkcije;

- angiopulmonography;

- Slike pluća;

- Plućne scintigrafija;

- Selektivno aortography.