Teška kombinirana imunodeficijencija u djece

Teška kombinirana imunodeficijencija u djece - rijetka patologija djetinjstva, odlikuje smanjenom funkciju imunološkog sustava. Bolesna djeca imaju povećanu osjetljivost na infekcije. sindrom teške kombinirane imunodeficijencije preko 50 obuhvaća bolesti koje uključuju primarno oštećenje funkcije imunog sustava. Njihov uzrok je genetska mana. Svi oni su urođena, ali se simptomi mogu pojaviti kasnije u ranog djetinjstva.

Imunodeficijencije također mogu pojaviti u bilo kojoj dobi, kao rezultat različitih bolesti, na primjer, ospice i dijabetesa. Takve sekundarne imunodeficijencije su daleko češći nego primarna. Imunološki sustav se sastoji od nekoliko komponenti. Primarni imunodeficijencije varirati u težini ovisno o tome koji od tih sastojaka su udari. Sindrom teškog kombinirane imunodeficijencije, naznačen značajnim nedostatkom B- i T-limfocita je potreban za normalan imuni odgovor, u kombinaciji sa smanjenjem razine antitijela (proteina koji su proizvedeni pomoću B-limfocitima kako bi se zaštitila tijelo od infekcije i drugih stranih tvari).

Povreda imunološkog odgovora dovodi do čestih i teškim infekcijama se javljaju u ranom djetinjstvu, a često i opasne po život. Tijekom prvih nekoliko mjeseci života, djeca mogu biti djelomično zaštićene od bakterijske infekcije majčinskih protutijela prijeći posteljicu. Redukcije zaraznih bolesti početi pojavljivati ​​češće. Dojenčadi sa sindromom ozbiljnom kombiniranom imunodeficijencijom imaju povećani rizik od bilo kakve zaraznih bolesti, uključujući bakterijske, virusne i gljivične. Oni obično javljaju nakon šest mjeseci života, au najtežim slučajevima, au mjeseci starosti.

Povremeno debi bolest promatra pozdnee- dijagnoza može biti čak petero djece. Pacijenti osjetljivi na oportunističke infekcije - uzrokovane mikroorganizmima da je zdrava djeca ne dovode do bolesti. Najčešće primijetio oštećenja dišnog sustava, kože i probavni trakt, ali je zarazna proces može razviti u bilo kojem organu. Znakovi kombiniranom imunodeficijencijom uključuju:

• trajanje proljeva;
• Oralni drozd (kandidijaza - gljivične infekcije);
• infekcije uha;
• upala pluća.

Mnoga djeca s teškom kombiniranom imunodeficijencijom promatrati usporenog rasta kao posljedica čestih zaraznih bolesti i malapsorpcijom hranjivih tvari u crijevima. Djeca često nastaju kronične infekcije kože, koja može biti u pratnji suhu kožu nalik ekcema. Liječenje mladih bolesnika s teškom kombiniranom imunodeficijencije treba započeti što je prije moguće. Uz odgovarajuće liječenje, mnoga djeca mogu voditi relativno normalan život.

Uzrok imunodeficijencije može biti kombinacija više genetskih abnormalnosti. Bolest može značajno varirati kao težini i prirodi simptoma. U klasičnoj i najozbiljnijim oblikom bolesti u krvi potpuno nedostaje B i T-limfocite. Uzrok nekih oblika kombinirane imunodeficijencije, uključujući klasičan, je genetski defekt na X kromosomu (spolnih kromosoma, na raspolaganju oba spola u ljudi). U drugim slučajevima, bolest se razvija kao posljedica nasljeđivanja genetski defekt autosomno recesivno. U tom slučaju, abnormalni gen mora biti prisutan kod oba roditelja, a vjerojatnost rođenja pacijenta je jedan od četiri.

Genetski poremećaji ponekad se javljaju spontano (spontana mutacija), tako da je patologija imuniteta mogu se javiti i kod djece čiji roditelji nisu nositelji genetskog defekta. To bi trebalo što više ranog liječenja s odgovarajućim antibioticima i drugim protuinfektivna sredstva za sprječavanje oštećenja tkiva i razvoj sepse. Izbor prikladne formulacije može biti teško u bolesnika s djecom zbog njihove osjetljivosti na razvoj rijetkih infekcija. Za identifikaciju uzročnika često je potrebno krvne kulture i drugih biomaterijala. Neka djeca dodjeljuju intravensku primjenu protutijela pomoći tijelu u borbi protiv infekcije.

Glavni tretman bolesti je transplantacija koštane srži. Poželjno je da je donator bio bolestan brat ili sestra. Ako uspije, transplantiraju koštana srž počinje proizvoditi bijelih krvnih stanica u borbi protiv infekcije. Neki oblici teške kombinirane imunodeficijencije, mogu prepoznati u tijeku prenatalne dijagnostike provodi u visoko rizične skupine. Rođaci bolesne djece mogu također biti ponuđena genetsko testiranje. Parovi u kojima postoji opasnost od rođenja pacijenta, može također biti ponuđena genetičko savjetovanje.