Uzroci rijetke bolesti, Huntington

Huntingtonova bolest (Huntingtonova bolest) - rijetka nasljedna bolest koja pogađa oko 1 na 10 000 ljudi diljem svijeta. Bolest uzrokuje progresivno uništavanje živčanog sustava. Najveći gubitak živčanih stanica se javlja u dva odvojena klastera živčanih stanica nalazi duboko u mozgu tvari: caudate jezgre i putamen regiji. Ta područja su uključeni u podsvijesti reguliranje dobrovoljnog pokreta. Razlozi rijetkih Huntingtonova bolest je još uvijek nepoznat, ali znanstvenici su sudjelovali u ovom pitanju.

Simptomi i uzroci bolesti obično se pojavljuju u srednjim godinama, a uključuju:

- povreda prometa;

- raste pogoršanje mentalnih aktivnosti do demencije;

- Ostali simptomi povezani s oštećenjem živčanog sustava.

U 90% pacijenata, bolest je karakterizirana nehotičnih pokreta neredovitim (korea), koji se često prvi simptom.

Ostali poremećaji pokreta i uzroci:

- promijeniti u tonus mišića ili ukočenost;

- problemi s držanjem i dobrovoljnih pokreta;

- disartrija - nesposobnost da se jasno izgovarati riječ;

- disfagija - poteškoća s gutanjem;

- neodgovarajući slučajni pokreti očiju.

Za pacijente je postupno pogoršanje mentalnih sposobnosti, također su vjerojatno da će razviti mentalne poremećaje. Konkretno, bolesnici s označenom: nesposobnost da se koncentriraju vnimanie- gubitak kratkoročnog i dugoročnog pamyati- gubitak sposobnosti da shvati i racionalno rješenje problematičnog demencije. U nekim slučajevima, pacijenti mogu patiti od mentalnih poremećaja, kao što su promjene ličnosti (uključujući razdražljivost, apatija, agresije, mijenjanje seksualnog ponašanja) - depressiya- psihoza.

Ako imate tipične simptome bolesti koje se mogu dijagnosticirati i dalje potrebna i obiteljsku povijest potvrđuje slučajeve Huntingtonova bolest među rođacima. Stručni studij živčanog sustava ljudi - nositelji Huntingtonove gena može odrediti njihovu malu brzinu promjene, kontrola pokreta i reakcija davno prije motora i drugih poremećaja će biti jasno. Krvne testove s uzorcima DNA se koristi za otkrivanje abnormalnih gena u sljedeće skupine:

- Pacijenata sa simptomima bolesti;

- Pacijenti - nosača abnormalnog gena;

- bebe u maternici.

Međutim, genetičke studije može izazvati mnogo stresa, kao i potrebu da se stavi na niz pitanja, uključujući i najtežem pitanju pobačaja. Tijekom postavljanja dijagnoze drugi uzroci Huntingtonove koreje treba isključiti, kao što su moždani udar, uzimanje određenih lijekova ili alkohola za dugo vremena. Trenutno, Huntingtonova bolest je neizlječiva. Terapija pomaže da se smanji intenzitet simptoma bolesti i pružanje psihološke podrške pacijentima.

Neki lijekovi mogu smanjiti neugodne simptome:

- Fizikalna terapija je indiciran za olakšanje od depresije, anksioznosti, apatija, agresije i razdražljivost;

- fenotiazini koristi za kontrolu ove bolesti. Da bi se izbjegla nuspojave liječenja pažljivo odabrane na temelju potreba pacijenta;

- Agonisti dopamina se koriste za kontrolu napetost mišića. Međutim, oni su uglavnom manje učinkoviti od liječenju Parkinsonove bolesti.

Pacijenti i njihove obitelji obično zahtijeva kvalificiranu psihološku i socijalnu pomoć. Često pacijenti imaju depresiju, jer su svjesni prognoze rijetke bolesti. Kada disartrija imenovan sjednice s logopeda, profesionalni radni terapeut pomaže osobi da se prilagodi na život s ovom bolešću. U izrazitoj progresije bolesti može zahtijevati brigu o sestri.

Kao terapija perspektive s obzirom na sljedeće opcije:

- neuroprotektivni lijekovi, ublažava bolesti u svom početku;

- Neurotransplantation - transplantacija fetalnih stanica u mozgu pacijenta s Huntingtonovom bolešću,

- genske terapije.

Budući roditelji su na rizik da dijete s bolešću moraju proći prenatalna genetsko testiranje. Potrebno je utvrditi je li fetus prijevoznika abnormalnog gena. Uz pozitivne rezultate testa ponuditi roditelji smatraju da pobačaj. Simptomi Huntingtonove bolesti, rijetka, obično se javljaju tek u srednjim godinama, a vrijeme postavljanja dijagnoze bolesnik je često već imaju djecu. To djelomično objašnjava prijenos bolesti s koljena na koljeno.