Atrofiju mišića kralježnice: uzroci, liječenje

Spinalna mišićna atrofija zove nasljednih bolesti, tijekom kojih je postupan gubitak živčanih stanica u leđnoj mozga, što dovodi do slabosti i, u konačnici, atrofija mišića.

Simptomi spinalne mišićne atrofije

Simptomatologije određuje vrsti bolesti. Postoje tri vrste spinalne mišićne atrofije: akutni oblik, srednji i kronične.

klinička slika akutnu atrofiju mišića kralježnice (Ono što se naziva bolest Verdniga-Hoffmann) pojavljuje u vrlo ranoj dobi, počevši od djece. Već u prvim mjesecima života, slabost mišića pojavljuje na dijete. Bolest se obično vrlo brzo napreduje. Bolesnici s akutnom spinalne mišićne atrofije žale na povećanje mišićne slabosti i atrofije mišića, slabije disanje, držanje - kyphoscoliosis, umanjena motoričke funkcije. Mentalne i intelektualne sfere, kao i osjetljivost u potpunosti očuvana. Većina pacijenata ne žive do četiri godine, a oni koji su preživjeli - su onemogućeni.

Dijete s Intermedijer atrofiju mišića kralježnice tijekom prve dvije godine života gotovo da i nema simptoma. O trećoj godini života počinje razvijati slabost, osobito u nogama. Poremećaji kardiovaskularnog i respiratornog sustava, kao i kranijalni živci uočen. Ova vrsta bolesti polako napreduje.

Kronični oblik spinalne mišićne atrofije To se zove Kugelberg-Welander bolesti. Ona počinje u dobi između 2 i 17 godina između. S ove bolesti ljudi žive duže, napredak je spor. mišića atrofija počinje s noge, a zatim se širi na ruke.

Uzroci spinalne mišićne atrofije

Jedan od četrdeset ljudi imaju mutirani gen, koji se nalazi u kromosomu 5. Proteina osigurava postojanje motoričkih neurona u leđnoj moždini, gen kodira protein, tu je i nedostatak proteina koji rezultira smrću motornih neurona. Bolest javlja raspoloživost dviju recesivnim genom - jedan od svakog roditelja.

Liječenje spinalne mišićne atrofije

Specifično liječenje spinalne mišićne atrofije ne postoji, postoji samo simptomatsko liječenje. Možete pokušati ublažiti stanje fizikalne terapije pacijenta, sve vrste ortopedskih pomagala i drugih posebnih uređaja. Kako bi se nadoknadio gubitak neurona pokreta znanstvena istraživanja provodi. Mogućnosti korištenja faktore koji povećavaju koncentraciju proteina u spinalne mišićne atrofije, živca odgovorne za očuvanje stanica. Također je proveo istraživanje o mogućnosti korištenja natrij butirat, valproičnu kiselinu, kao i vježbe i posebnu dijetu.

prevencija

Roditi zdravu bebu, roditelji trebaju imati na umu da je izuzetno važno da ide i prenatalni dijagnoza, jer bolest je genetski u prirodi. Činjenica da je, u teoriji, bilo trudnoća ima šanse od 25% do kraja rođenje djeteta već je bolestan. Na naše zadovoljstvo, moderne dijagnostičke metode omogućuju točno odrediti genotip djeteta i, ako je potrebno, izvršiti abortus.