Prenatalna dijagnostika predimplantacijsku

Predimplantacijsku prenatalna dijagnostika je u procesu eksperimentalnog uvođenja. Tijekom ovog istraživanja studije oplođenog jajašca u fazi 8 blastomera (12 sati nakon oplodnje). DNA cirkuliraju u milijunima primjeraka korištenjem molekulske genetski postupak lančanom reakcijom polimeraze.
prenatalna dijagnostika

Dijagnostika omogućava da se utvrdi prisutnost ili prirođenih genetske bolesti fetusa u ranim fazama razvoja.

Pravovremeno otkrivanje prirođenih vam omogućuje da odlučite prekinuti trudnoću ili psihički pripremiti za rođenje bolesnog djeteta. Osim toga, rano prenatalna dijagnostika omogućava adekvatno kontrolirati za vrijeme trudnoće, poroda i neonatalnog razdoblja.

Metode prenatalne dijagnostike su:

1) neinvazivna:

a) određivanje razine alfa-fetoprotein,

b) ultrazvuk;

2) Invazivne metode:

a) amniocenteza;

b) korionski resica uzoraka;

c) Fetoscopy.

Određivanje razine u serumu krvi majke alfa-fetoprotein, se izvodi na 16-18 tjedna trudnoće.

Povećanje razine AFP može ukazati na prisustvo malformacija središnjeg živčanog sustava fetusa, prednju trbušnu stijenku defekta (npr pupčana kila) abruptio placente. Dijagnostički informativan smatra da se poveća razina AFP je 2,5 puta ili više od prosječne vrijednosti za određeno razdoblje trudnoće, osobito kada je u kombinaciji s povećanjem sadržaja drugih serumskih markera - korionskog gonadotropina.

Smanjene razine alfa-fetoprotein, može se promatrati u Downov sindrom i druge trisomije.

SAD - najsigurnija metoda prenatalne dijagnostike koja se može koristiti ako sumnjate prisutnost strukturnih abnormalnosti. Smatra se da proizvodi nemaju rizik za majku i fetus. U masovnoj probira trudna ultrazvučni obično odrediti veličinu i težinu tijela fetusa, broj i održivost. Također procijeniti stanje posteljice, pupkovine, amnionska tekućina. Tijekom ultrazvučnim pregledom može se naći većina strukturalnih anomalija glavnih organa i sustava u dobi trudnoće 16-18 tjedana, a kod nekih bolesti prije. U tim slučajevima, to pokazuje temeljitu ultrazvuk u kombinaciji s amniocenteza i korionski villus uzorkovanja.

Prije nego što se odlučite na potrebu za invazivne dijagnostičke metode, treba uzeti u obzir sljedeće uvjete:

a) bolest je dovoljan za obavljanje intervencije;

b) postoji testovi za prenatalnog dijagnosticiranje bolesti;

c) genetski rizik zaista toliko značajna da opravda rizik od invazivnog dijagnostička metoda.

Amniocenteza. Naravno amniocenteza je provedeno na 16-og tjedna trudnoće. Dozvoljene i ranijih razdoblja (13-15 tjedan) s pažljivim pridržavanje sigurnosnih mjera.

Pomoću posebnog iglu, koja prodire u amnionsku prostora oko 30 ml amnionske tekućine. Ispitivanje se sastoji amnionske tekućine:

- Kromosomska analiza;

- Određivanje razine alfa-fetoprotein,

- Proučavanje stanične strukture;

- istraživanje DNK;

- Određivanje biokemijskih markera;

- Određivanje spola fetusa (ako majka - nositelj bolesti povezane s X kromosom, pobačaj muškog fetusa prilikom postavljanja poda pomoći će spriječiti rađanje bolesnog djeteta).

Kada amniocenteza rizik od komplikacija je 0,25-0,5%. Konkretno, to:

- Neovlašteni pokušaji koji dovode do pobačaja;

- Propuštanje amnionske tekućine, što dovodi do nedostatka vode ili spontanog rada;

- Fetalnog ozljede iglom za vrijeme punkcije (rijetko);

- Infekcija (vrlo rijetko, kršeći pravila sterilnost). Indikacije za amniocentezu postoje rizične skupine:

- Trudnice starije od 35 godina;

- Trudnice sa povišenim razinama alfa-fetoprotein u krvi;

- Trudnice s niskim razinama alfa-fetoprotein u krvi;

- Žene koje imaju dijete s Downovim sindromom (obrnuti rizika 1-2%);

- Obitelji u kojima je jedan od roditelja - podržavaju simetrično uzajamno translokacije kromosoma imaju veći rizik od rađanja djeteta s asimetričnim izgon;

- Obitelj, u rodovnicu se identificiraju s autosomno bolest X-vezanog tipa nasljeđivanja.

Korionski resica uzorkovanje. Punkcija korionskih resica - relativno nove metode za prenatalnu dijagnostiku, koja vam omogućuje da provode istraživanja na 8-11-og tjedna trudnoće.

Placenta probušen posebnom iglom kroz trbušnu stijenku (pod kontrolom ultrazvuka). Dobivene aspiracijom korionski resica stanice podliježu raznim istragama. U određenom potrošiti:

- Kromosomska analiza;

- Razine studija enzima (ako je fetus ima vjerojatnost razvoja bolesti povezane s insuficijencijom specifičnih inhibitora enzima);

- DNA Research (ukoliko postoji rizik od bolesti fetalnog monogenskih poznatim grešaka gena);

- Određivanje spola fetusa (prijetnjom nasljeđivanja bolesti, spol vezan).

Kada CVS rizik od komplikacija je visok - 1-5%. U usporedbi s amniocenteza prijeti pobačaj i intrauterine infekcije (horionamnionit) je puno veći.

Prednost ove metode je njezina informacije u ranim fazama razvoja fetusa (prije 12 tjedna trudnoće).

Nedostaci metode je u tome što za korionski resica Uzorkovanje se ne može procijeniti razinu AFP-a, kao i postupak se provodi u ranim fazama nastajanja i istraživanje fetusa kletki dostupan samo u nekim slučajevima nakon korionskih resica Uzorkovanje postaje potrebne dodatne amniocentezu (npr mozaicizam) ,

Fetoscopy. Pod kontrolom ultrazvuka s tankim optičkim vlaknima laparoscope kroz trbušnu stijenku prodiru u šupljinu maternice - moguće je pratiti i fetusa istraživanja. Dostupan fetalnog biopsija kože za dijagnozu inherentnih kožne bolesti (npr ihtioza).

Pupčana vrpca krvne žile može se podići za dijagnozu haemoglobinopathies ili drugih bolesti krvi. Krv se uzima pod kontrolom ultrazvuka (cordocentesis). Metoda koja se koristi za kromosomske studije i biokemijske analize fetalne krvi (na primjer, sumnja hemofilija).