Downov sindrom

Analiza za sindrom Down

Kvalitativna pregled trudnice važan zadatak, koji eliminira rizik od rođenja djece s korektibilnim abnormalnosti, kao što je Downov sindrom. U ranim fazama trudnoće je obavezan test krvi AFP, pokazatelji se koriste kako bi se utvrdilo malformacija. Takva biokemijski test proveden je s 15 - 20 tjedana trudnoće. Određivanje razine humanog korionskog gonadotropina (hCG) u krvi je dodijeljen 14. do 18. tjedna trudnoće.

Povećanje razine ljudskog korionskog gonadotropina je zbog brojnih uzroka, uključujući i Downov sindrom. Postojanje mogućih nepravilnosti u razvoju fetusa mogu se pronaći analizom u serumu estriol. Više smanjene razine hormona, to je veća vjerojatnost razvoja patoloških promjena stanja fetusa. Smatra opasne razine slobodnog estriola manje od 40%.

Indikacije za analizu svrhu može biti majčina dob iznad 35 godina, jer je to što su povećali vjerojatnost rađanja djece s kromosomske nepravilnosti.

Sve gore navedene analize prenatalnog probira, naravno, vrlo su važna i obavezna za sve trudnice, ali ne jamči nepostojanje precizne definicije Downovim sindromom, oni samo će omogućiti da liječnik odlučiti o daljnjim dijagnostike, složeniji način je probušiti maternicu.

Osim trudnice ankete potrebno je provesti anketu o svim članovima obitelji. Krv svakog supružnika testirani na kariotipa može precizno detektirati prisutnost istog dodatnog kromosomki fragment (marker kromosom), kao i fetusa. U ovom slučaju, to je povoljna.

Ako je dodatni kromosom je prvi put predstavljen, onda je poželjno provesti detaljnije ispitivanje primjenom molekularnih tehnika u posebnim medicinskim genetskim istraživačkim centrima, gdje će dati preciznu procjenu fetalnog razvoja. Osobito u opasnosti su supružnici koji imaju dijete s kromosomskim abnormalnostima, oni možda sljedeći dijete s takvom bolešću.

- Pronađeno pogrešku u tekstu? Odaberite ga i nekoliko drugih riječi, pritisnite Ctrl + Enter
- Ne sviđa članak, ili kvalitete dostavljenih podataka o? - Pišite nam!

Mogućnost ultrazvuka u dijagnostici sindroma Down u ranim fazama trudnoće može dati samo pretpostavku o postojanju takve bolesti, ali da bi se otkrilo svoje visoke pouzdanosti nemoguće. Više dijagnostičke značajke mogu se otkriti u ultrazvučnoj uređaja u kasnijem razdoblju trudnoće. Uz pomoć ultrazvuka na 11-13 tjedana trudnoće odrediti debljinu područje vrata, koje mogu ukazivati ​​na rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom.

Najučinkovitiji i uobičajene vrste medicinsko-genetska dijagnoza: studija korionski resica, amniotsentoz. Oni mogu biti izvedena u prvom tromjesečju najvjerojatnije prepoznati povredu set kromosoma i njihove strukture u tom periodu. Invazivne metode prenatalne dijagnostike je vrlo komplicirana procedura.

Amniotsentoz provedeno na 15-20 tjedna, a davanjem tanku iglu kroz trbušni zid u amnionsku mjehur za amniocentezu. Tekućine ekstrahirane iz stanica su suđeni na zdravstveno stanje fetusa. Istraživanje korionski resica dobiva ekstrakcijom najsitnije čestice korionski tkiva od posteljice koja je stvorena fleksibilnog katetera uvedenog kroz cervikalni kanal ili probijanje trbušnu stijenku.

Sposobnost za obavljanje istraživanja u ranoj trudnoći (7-9 tjedana) je pravovremeno prekid trudnoće u slučaju teškog fetalnih abnormalnosti. Rezultati istraživanja korionski resica mogu se dobiti u 7-10 dana. Amnionska tekućina analizira najtočnije za potvrdu dijagnoze.

Kromosomske abnormalnosti, nazvan po engleskom liječniku Ivan Down prvi opisao simptome bolesti javlja se u 1 u 600 rođenih.

Moderna medicina je moguće rano otkrivanje nerođeno dijete tijekom trudnoće, čime potvrditi ni demantirati preliminarnu dijagnozu i poduzeti odgovarajuće odluke o nastavku ili prekidu trudnoće. Sve faze istraživanja nisu potrebni i moguće samo uz pristanak trudnice. Downov sindrom - ozbiljno odstupanje od norme, raspon fizičkih poremećaja i mentalne retardacije u svakom slučaju pojedinačno.

Većina beba s Downovim sindromom su dobro obučeni, oni mogu sudjelovati škole i vrtića. Takvi posebni djeca ne samo da slabi, ali i snage, oni mogu naučiti gotovo sve, glavna stvar - ljubav, brigu i kontinuirano provoditi svoje zdravlje korekcije u institucije.