Nasljedne metaboličke bolesti

Nasljedne metaboličke bolesti su velika skupina bolesti, ali najčešće su anomalije ustava u ranom djetinjstvu.

To su bolesti uzrokovane poremećaj metabolizma, zbirka genetskih čimbenika, dobi, stresa okoliša, psiholoških faktora koji utječu na reaktivnost organizma i njegovih funkcionalnih sposobnosti i čine tijelo skloni raznim vrstama bolesti.

Ova vrsta nasljedne bolesti koje dovode do metaboličkih poremećaja je poznato, već duže vrijeme od vremena Hipokrata, a ima drugačiji set klasifikacije ustava abnormalnosti, ali oni nemaju praktičnu primjenu u pedijatriji.

To je kršenje metabolizam na genetskoj i nasljedne razini

I predstavlja četiri velike grupe dijateza:

Razmotrimo svaki od njih zasebno:

Najčešći anomalija ustava, to je nasljedna eksudativna - katara dijateza. I to je u male djece, kao što su spušteni zaštitnu funkciju crijeva s obzirom na činjenicu da postoji metabolički poremećaj koji dovodi do nedostatka probavnih enzima.

Klinički uporni pelenski osip na koži torove. Koji su već u prvim mjesecima života. Blijeda koža, suha. Na vlasišta pahuljice su oni nazivaju gnajs. To je zbog činjenice da su žlijezde lojnice intenzivnije radi. Također, na obrazima djeteta dolazi i odlazi strupiki ljuštenje kože obraza, raste na niskim temperaturama. Još jedna karakteristika simptom za ovu vrstu nasljednih bolesti je prekomjerno debljanje ili mršavljenje obratno. Osip na koži se pojavljuju u obliku papula, vezikula, ili crvene točke koje se mogu oljuštiti i uzrokuju svrbež u djetetu, ona je uzrokovana anksioznost u djece. Pojava edema u ove djece, oni su lijena pasivni ili obrnuto nemiran, oči su mu sjale. Dermographism bijela i otporan.

Limfatiko-hipoplastične dijateza karakterizira činjenica da su djeca neraspoložen, mlohav mišićni tonus je smanjen, rast može premašiti normu po dobi. Ta djeca maloemotsionalnye. Najviše karakterističan za ovaj metaboličkih poremećaja, je povećani limfni čvorovi i timus, stražnji zid folikula povećana krajnika jezik ždrijela. Što dovodi do čestih infekcija gornjih dišnih puteva. U krvi otkrivaju monocitoza limfocitoza i anemija.

Neuro - artritisa dijateza. Razlog za pojavu je kršenje metabolizmu purina. Ova vrsta nasljedne bolesti klinički manifestira razdražljivost, te s godinama može postati jači. Psihički djeca ispred svojih vršnjaka: svi su lako zapamtiti, animirani, radoznao. Oni mogu biti neuravnotežen, oni često imaju strah noću, oni su vrlo osjetljivi na mirise, uobičajenog povraćanja, urinarne inkontinencije. Oni su također često žale na bolove u mišićima, grčevi bolovi u trbuhu, uporni anoreksije, što je teško liječiti. A ujutro je često miris acetona daha. Stolica obilna, unatoč lošim apetitom.

I posljednja vrsta nasljedne bolesti vezane uz anomalije ustava je alergičan dijateza. Oni nemaju određenu kliničku sliku. Uz ovu vrstu metaboličkih poremećaja može biti prisutan zbog nasljednih obilježja bilo koje vrste iznad ustava anomalija navedene. U pravilu, proširene jetre, postoje znakovi bilijarne diskinezije.

U djece s znakove bilo koje od gore navedenih metaboličkih poremećaja u budućnosti mogu razviti alergijsku reakciju, smanjiti otpornost organizma, oslabljen mentalno zdravlje. I zato, oni zahtijevaju posebnu pedijatra pozornost. Izrada individualni plan nadzora, metoda rehabilitacije, dijetalnoj prehrani.