Nasljedne bolesti u djece

Zbog toga Metoda oplodnje IVF dozvoljeno samo normalne stanice, ili u njihovoj odsutnosti, one koje su manje skloni drugih bolesti. Većina gena recesivna nasljedne bolesti, tj nosači opterećeni gen bolesti mogu biti potpuno zdrav.

No, dijete, ako on prima takve gene od oba roditelja rođena bolesna. U Rusiji, prilično visok postotak smrtnosti dojenčadi, koja ne ovisi samo o razini zdravstvenih ustanova i liječnika kvalifikacija, ali i na nasljedne bolesti u djece. Sada, naravno, poboljšava zdravlje stanovništva, a povećava razinu zdravstvene zaštite.

Velika pažnja posvećuje zdravlju majke i djeteta. Jedan od glavnih metoda za otkrivanje bolesti proučavajući genotipa roditelja, njihove predispozicije za određene bolesti. Zbog nasljedne bolesti povećava postotak djece s teškoćama u razvoju od rođenja, djeca s neuro - mentalnih poremećaja, poremećaja u jedan ili drugi smjer razvoja.

U djece s prirođenim poremećajima oštro smanjena fizička i / ili mentalnog razvoja, niske razine sposobnosti učenja u školi ili u drugim institucijama. Iako, naravno, to ovisi o vrsti pojedinog bolesti i složenosti svoje liječenje. Više od devedeset posto nasljednih bolesti i sindroma nalazi se u djetinjstvu. Njihova pojava olakšava niz faktora: siromah okruženje, nedostatak vitamina i minerala, razina djetetova života, sigurnost roditelja, klimu u kojoj žive.

Medicina je plaćati zatvoriti pozornost na pitanja kao što su dijagnosticiranje i liječenje raznih genetskih bolesti u djece. Ponekad bi bilo u redu postaviti dijagnozu, liječnici i roditelji su učinili veliki posao, a beba proći kroz mnogo istraživanja i analize.

Najbolja opcija - to je da je moguće radikalno uklanjanje svih neispravan gen, ili „lijek” sama gena. Naravno, znanost ne stoji mirno, a znanstvenici rade sve ono što bi moglo dovesti do života. Uspjeh u ovom području ovisi o širenju i produbljivanju istraživanja genetskog materijala DNA, dijagnostici bolesti, nedostataka metabolizma i njegove povrede. Također je važno obrazovati visoko kvalificiranih stručnjaka, genetičara.

Sve to bi trebalo biti na skali od cijele zemlje, u svim regijama, bez iznimke. Uostalom, roditelji sanjati je zdrava, bucmast beba, koji će ih molim da rastu jači. No, ponekad se događa da se dijete rodi s invaliditetom, ne krivim nikoga, dobri roditelji odvesti svoje dijete na bilo, oni će ga još uvijek volim, ali nije tajna da će se suočiti s mnogim poteškoćama. Naravno, ima i onih koji odbijaju dijete, nemamo pravo da ih suditi. Neuspjeh bi mogao nastati zbog različitih razloga: previše složen bolest ili liječenje, skupe lijekove, a možda i sve bezizgledan tretman, i društveno okruženje iz kojeg su sami roditelji, i tako dalje. Ta djeca ostaju u brizi države, oni pokušavaju pomoći liječnicima.

Važno je ne prijeći preko tih problema i dati opis najčešćih nasljednih bolesti koje se mogu pojaviti u mrvicama odmah nakon rođenja ili tijekom života djeteta. Uostalom, znajući kako biste mogli naići na probleme, to je lakše reagirati na prve zvona upozorenja. vidio genetika prije planiranja trudnoće, oprezni dijagnoza će smanjiti rizik od nasljednih bolesti u djece. Također je od velike važnosti za tako važnog procesa, kao i ranu dijagnostiku i liječenje genetskih bolesti djece imati pravovremenu Ultrazvučni pregled trudnica.

Većina bolesti mogu se otkriti u dijete i prije pojave kliničkih simptoma. To je učinjeno pomoću laboratorijski biokemijskih, molekularno - genetske i citogenetski. Ipak postoji grupa bolesti uzrokovane promjenom skupa kromosoma.

Najčešći od kojih je tzv kongenitalna acromicria. Pet sto-sedamsto novorođenčad čine jedno dijete s Downovim sindromom. Ova dijagnoza može biti doslovno na petu - sedmi dan nakon rođenja. Djevojčice i dječaci pate od ove bolesti s jednakom učestalošću.

Tu je i bolest koja To ovisi o djetetovu spolu, pa Turnerov bolest može biti samo cure. I patologija manifestira samo u deset ili dvanaest godina. U ovom trenutku postoje blage naznake mentalnom retardacijom. U odraslih, Turnerov bolest uzrokuje neplodnost.

Tu je i bolest koja pogađa samo dječake, to Kleynfeltera bolest. Takva dijagnoza je oko šesnaest do osamnaest godina. Kod muškaraca, tu je vrlo visok, gotovo dva metra i više, blagi mentalna retardacija, pretjerano duge ruke, nerazmjeran rast. Odrasli mužjak je promatrana neplodnost. Gore opisani kromosomske bolesti monogenskih bolesti u kojima je promjena mutacija.

genetske bolesti vrlo ozbiljan utjecaj na razvoj različitih sustava, organa i razuman ljudski život, pa u dobi od dva do tri mjeseca potrebno je provesti posebnu pregled biokemijski mokraće isključiti Fenilketonurija ili piruvatna mentalnu retardaciju. No, ako je vrijeme za identifikaciju bolesti, njegove manifestacije može se svesti na nulu, samo promatra određenu dijetu.
Liječenje nasljednih bolesti u djece mora odvijati pod strogim nadzorom liječnika!