Nasljedne metaboličke bolesti u djece

urođen metabolički poremećaji manifestira fiziološke disfunkcije i (ili) obavještajnih nedostataka. Oni se odlikuju polimorfizma kliničkih manifestacija, dijagnoza teško, pogotovo rano. Iako su pojedini metaboličkih poremećaja su rijetki, općenito, imaju značajan utjecaj na intelektualni i mentalni razvoj djeteta. Nažalost, postoji određeni jaz između dijagnostičkih i terapijskih mogućnosti: dijagnostičkim programima više od dokazano tretmani za bolesti koja se manifestira.

Međutim, rano dijagnosticiranje određenih nasljednih metaboličkih bolesti može dramatično utjecati na tijek bolesti i prognozom. Sve to određuje znanstveni i klinički interes za ovaj problem, posebno u sadašnjem stupnju razvoja znanosti, kada postoje nove tehnologije za liječenje mnogih poznatih bolesti metabolizma.

Glavni klinički simptomi urođenih pogrešaka u metabolizmu

Često povraćanje, acidoza (nakon početka hranjenja mlijeko ili formule mlijeka) može ukazivati ​​na povrede aminokiseline ili metabolizma ugljikohidrata.

Nenormalan miris mokraće i znoja može pojaviti pod određenim uvjetima, kao što su bolesti javor siropa- mišji miris - s fenilketonurije.

Hepatosplenomegalija moguće akumulacije metabolita bolesti u kojima su deponirani u jetri i u slezeni.

Neurološki poremećaji su generalizirani, može biti poremećaj kretanja, konvulzije.

Usporavaju razvoj inteligencije dostupne na fenilketonurije, mucopolysaccharidosis.

Znakovi urođenih pogrešaka u metabolizmu mogu također biti miopatija, dilatacijske kardiomiopatije, zaostajanje u rastu, aminoaciduria s naglašenim acidoze, hiperamonemijskoj (povezana s poremećenim metabolizmom uree i organskih kiselina), kao i prisutnost u obitelji bolovao od smrti u ranom djetinjstvu.

Popis najčešćih metaboličkih poremećaja