Dijagnoza i liječenje nasljednih bolesti u djece

Nasljedne bolesti uzrokovanih raznim mutacijama. Osim toga, neke mutacije dovode do promjene u broju kromosoma, a druga - mijenjati strukturu, a treći - na promjene u strukturi gena. Na toj osnovi, a jedna od klasifikacija temelji se nasljedne bolesti.

U prvu skupinu spadaju bolesti kao što je sindrom Turner i Klinefelter-ovog sindroma. Stopa preživljavanja djece s takvim dijagnozama su obično male.

Druga skupina uključuje Down sindrom, „mačka krik” i tako dalje.

Treća skupina uključuje sve vrste poremećaja u sintezi određenih enzima, proteina i drugih tvari. Na primjer, fenilketonurije, galaktozenije, cistična fibroza i drugih.

U djece, sljedeće metode dijagnoze nasljedne bolesti.
Prvi i najlakši - genealoška metoda. Suština ove metode je u istraživanju obitelji podrijetla djeteta na bilo nasljednih bolesti.

To je glavna metoda istraživanja u genetici. Liječnik-genetičar je posebna kartica baština određenu bolest, a izračunava stupanj opasnosti od njegovog razvoja u djeteta. To je prilično pouzdana metoda. Ali, to je povezano s nekim problemima: roditelji moraju biti dobro upoznati s njihovim obiteljima.

Drugi uobičajeni način - biokemijski. Ova metoda omogućuje identifikaciju nasljedne bolesti koje su povezane s metabolizmom. Ona koristi posebne reagense, koji reagira s krvi ili urinu djeteta, dati odgovor na to pitanje. Dijagnostički testovi bolesti vrlo naporno.

I djeca i roditelji mogu prepoznati nasljedne bolesti pomoću citogenetskog metode. Ova metoda temelji se na studiji o djetetovom tjelesnom struganje stanica ili zametnih stanica roditelja. Ova metoda omogućuje da istražite sami kromosom, stupanj otkrivanja bolesti je vrlo visoka.

Za neke nasljedne bolesti koju karakterizira promjena u obrascu na prstima ruku i nogu. Istraživanje otisaka prstiju naziva dermatoglyphics. Promjene otkrivene u toku ovog istraživanja omogućuju točno dijagnosticirati.

U novorođenčadi pomoću mikrobioloških metoda brzu dijagnozu. To je vrlo brzo i prilično točne metode za otkrivanje nasljednih bolesti.

Liječenje nasljednih bolesti do sada, samo jedan - simptomatska terapija. Razvoj farmakologiju danas nudi široku paletu lijekova za smanjivanje simptoma nasljednih bolesti.

Za liječenje raznih naširoko koristi genetskih bolesti u djece hormona, zamjene, prehrane, itd Zamjena i dijeta terapija su naširoko koristi za liječenje nasljednih metaboličkih bolesti. Osim toga, bilo u tijelu uvode analoga nedostaje tvari ili nacrtana posebna prehrana koja sprječava uzimanje pojedinih tvari.

Na primjer, kada dodjeljuje bezalaninovaya PKU prehrani, kao u hemofilijom kontinuirano uvode faktora zgrušavanja krvi. Moderna simptomatska terapija u većini slučajeva dati pozitivne rezultate. Zahvaljujući tome, osobe koje pate od nasljednih bolesti živjeti punim životom i razmnožavaju zdravog potomstva.

Do sada smo našli drugo rješenje za problem nasljednih bolesti - genske terapije. Ova metoda temelji se na zamjeni neispravne gene u somatskim stanicama.

Učinkovitost ove metode je dokazano u praksi. Zahvaljujući genskoj terapiji, mnoga djeca u potpunosti dobili osloboditi od nasljedne bolesti.

Julia Ermolenko, medicsguru.ru