Rijetko i ponekad strašno neizlječive bolesti

U svijetu postoje rijetki, a ponekad strašno neizlječiva bolest, koja ima popis od više od desetak. Unatoč činjenici da je vjerojatnost da kupi ovo ili ono bolest je relativno mala, 100% garancija da to neće utjecati na određenu osobu, ne mogu dati više od jednog stručnjaka.

Utječu samo mali dio ljudske populacije, rijetka bolest ne bi trebala biti presuda za pacijenta, ali za njihovo istraživanje i pronalaženje načina za liječenje treba dodijeliti potrebna sredstva od države. Važno je napomenuti da je jedinstvena razina učestalosti ovih bolesti ne postoji. To znači da se može smatrati rijetkost u bilo kojoj zemlji, u svijetu, ali da se sasvim uobičajeno u drugim regijama.

Rijetke zastrašujuće, a ponekad i ne se može liječiti bolesti često su genetski u prirodi, pa čak i ako nismo neposredna, onda prati osobu cijeli svoj život, ponekad prilično dugo. Ipak, statistika je neumoljiva. Oko 30% djece s rijetkim bolestima nisu dovoljno ići u inozemstvo od 6 godina.

Rijetko i ponekad strašno neizlječive bolesti

leptir bolest

Bulozne epidermolize je genetska bolest, čiji simptomi se pojavljuju u prvim danima bebinog života. Vrlo ozbiljna bolest, je osuđen na patnju. Stručnjaci su skloni reći da se tolerira puno gori od teških onkoloških.

Suština bolesti leži u činjenici da je na najmanji lagani dodir na koži, ona reagira na pojavu joj plikovima i ranama. Najugroženije su područja: stopala, koljena, ruke, laktovi. Nastale čirevi ne liječiti za dugo vremena, odvajanje tekućine i eventualno formiranje veliki ožiljak.

Bolest napreduje, a nakon nekog vremena utječe na genitalije i usta. Zubi ispasti, jer hrana se uzima u polu-tekućem stanju.

Liječenje ne postoji, može samo malo ublažiti patnje pacijenta. U ovom slučaju, to se ne smatra kobna, iako postoji opasnost od sepse.

Eksplodira sindrom glave

Ova bolest nije toliko rijetka kao oskudno i zapravo nosi malo informacija. Pacijenti čuje u glavi razne glasne zvukove, svijetle svjetlo treperi i eksplozije. Najčešće se promatra u 2 sata poslije zaspi. Kao i simptoma koji prate sve veći broj otkucaja srca i neopravdanog straha. Osjeti su popraćeni bolovima.

Prosječna dob bolesnika je oko 60 godina, uglavnom žena, ali slučajevi kod ljudi zabilježeni su mlađi od 10 godina. Ne dokazani tretman, ali za poboljšanje stanja i propisati klomipramin klonazepam.

progerija

Vrlo rijetko i strašni genetska bolest. U svijetu postoji oko 70 slučajeva. Progerija - prerano starenje organizma, kada malo dijete izgleda poput čovjeka koji je napunio 70 godina prekretnica. Na istim vanjskim znakovima staračke organizma: tanke kože, bore, natečene vene i bolesti koje prate ovu dob: multipla skleroza, katarakte, kardiovaskularni sustav, reumatizam i više. Glava pojavljuje neproporcionalno i nadlobnaya dio strši iznad lica.

Od ubrzanog procesa starenja organizma, prosječni životni vijek je samo 13 do 14 godina. Metode liječenja još nije utvrđeno.

vukodlak sindrom

Hipertrihoze karakterizira povećan rast kose na tijelo, kada to nije svojstveno kože. Kao što je sasvim uobičajeno bogat dlačica lica nalik vukovi pokriti, onda se bolest ponekad naziva sindrom vuk. Diljem svijeta postoje više od 100 ljudi s ovom dijagnozom.

U novije vrijeme, znanstvenici su uspjeli utvrditi uzrok kao rijetke bolesti. Pojava bolesti izazivaju mutaciju gena, osobito, 17. kromosomu. Osim toga, u slučaju bez DNA fragment gena kopija. Vukodlak sindrom osjetljivi muškarci i žene, starci i djeca. Do danas, učinkovit tretman nije pronađen.

sindrom sirena

Sirenomelia - to je rijetka bolest, koja se popularno naziva „sirena sindrom”, zbog prirođene mane - spliced ​​noge. Pridružena anomalije su: jedan funkcioniranje bubrega, a nedostatak genitalija.

100 tisuća. 1 novorođenčad moraju takvom slučaju, stopa smrtnosti je vrlo visoka, jer je opsežna oštećenja unutarnjih organa.

Klein sindrom - Levin je „Trnoružica”

Ime je dobila po njemačkom psihijatar resica Kleyna i američki neurolog Maksa Levina. Uzrok bolesti još uvijek nije poznat. To je rijedak neurološki poremećaj u kojem je pacijent je poremećen ponašanje i većinu vremena on provodi u snu. Pretjerana pospanost (na 18 sati dnevno do nekoliko dana za redom), u pratnji razdražljivost, povećana agresija, apatija, dezorijentacije. U tom slučaju, pacijenti često ne sjećam se bilo koji događaj, oni predstavljaju halucinacije, oni su osjetljivi na svjetlo i buku. Takvi ljudi mogu zaspati u bilo koje vrijeme, bilo gdje i spavati na neodređeno vrijeme.

Najčešće sindrom Klein - Levin izložen od strane muškaraca u dobi od 13 do 19 godina. „Epizode pospanosti” pojavljuju svakih 4-6 mjeseci na prosječnoj trajati 3 dana. U ostatku vremena - su obični ljudi, bez bilo koje vrste bilo vidljive manifestacije bolesti.

vampir bolest

Ljudi s ovom dijagnozom prisiljen sakriti od sunca, jer im daje puno boli. Je kršenje pigmenta metabolizam i kože počela da se raspada hemoglobina. To postaje tanka, smeđa boje i rafala. Nije neuobičajeno oštećenja i deformacija hrskavice i nokte.

Postoji oko 7000 ljudi s ovom dijagnozom. Bolest je genetska i smatra neizlječivom.