Kongenitalna adrenalna hiperplazija kod djece

Kongenitalne adrenalne hiperplazije - nasljedna bolest, koja je kongenitalne adrenalne hiperplazije.

Adrcnogcnitalni sindrom često očituje u braće i sestara s djevojčicama i dječacima pate s istom frekvencijom. U srcu adrcnogcnitalni sindrom - kvar sustava enzima uključenih u biosintezu kortizola.

Bolest ima tri osnovna oblika:

• Zarazan, ili obični. Ona je povezana s umjerenim manjkom 21-hidroksilaze.
• Formiraju s gubitkom soli. Razvijen kao rezultat dubokog nedostatka 21-hidroksilaze.
• Hipertenzivna oblik. To je posljedica deficita 11-p-hidroksilaze.

klinička slika

Kada jednostavan oblik adrcnogcnitalni sindrom klinička slika ovisi o genetskom spolu djeteta. Već tijekom razvoja fetusa kod djevojčica može promatrati fenomen virilization - postoji zajednički genitalni otvor, povećani klitoris koji podsjeća na penis, stidne usne izgledaju kao split skrotum.

Za ove djevojke od 2. godine počinje lažni prerano spolni razvoj heteroseksualnog tipa masculinization, prethodno zatvorenih epifize linija, brzog rasta, niskog rasta.

Dječaci lažni preuranjeni seksualni razvoj odvija izoseksualnomu tipa. Simptomi su slični simptomima djevojaka.

U stresnim situacijama, ta djeca razviju simptome adrenalne insuficijencije. Kada se oblik adrcnogcnitalni sindrom s gubitkom soli najkasnije treći tjedan života, postoje znakovi gubitka soli - loša dobitak težine, pospanost, povraćanje, tahikardija, dehidracija, umanjena sposobnost za piće, djevojke promatraju hermafrodit genitalije kod dječaka - povećanje penisa.

Sindromom hipertenzivne oblik adrenogenitalni osim virilization simptomi su primijetili kardiovaskularnih poremećaja uzrokovanih produljenim hipertenzije. Tu su hipertenzivna kriza, koji je završio s krvarenjem u mozgu, već u ranoj dobi.

pogled

Prognoza bolesti, neovisno o svojoj formi: Oblik sol s gubitkom muškosti i oblik povoljan prognozu, ali samo ako pravovremeno nadležno lecheniya- u hipertenzivna obliku nepovoljnom prognozom.

Liječenje sindroma adrenogenitalni djece

Ako bilo koji oblik adrenogenitalni sindrom provedbu supstitucije terapiju i silan glukokortikoidi. Kada je u obliku soli s gubitkom potentnosti i forme dodatkom mineralne imenovani-kortikoide.

Prosječna dnevna doza prednisolona je: do 1 godine - 1-2 mg, 1-3 godine - 2,5-3 mg, 4-7 godine - 7,5 mg, 7-10 godina - 5-10 mg, 10 16 - 7,5-10 mg. Lijek se mora uzeti u ranim jutarnjim satima na 8 sati ujutro nakon obroka.