Uzroci Patau sindrom i dijagnoza

sindrom Patau - rijetka bolest, koja značajka je prisutnost jednog kromosoma viška u trinaestom stanicama tijela. Imam ove bolesti dječaci i djevojčice jednako.

Patau sindrom ima dvije opcije: Obični trisomijom kada se razvijaju dodatni kromosom i Robertsonian translokacijski kromosom nastaje kada dio prijenosa. Razlika između ove dvije opcije - samo u mehanizmu njihova nastanka, a, kao što je klinička slika je identična.

razlozi

Korijen zla nošenje opasnost - u slučaju tri primjerka kromosoma umjesto dva trinaestog u svakoj stanici tijela. Postoje slučajevi Patau sindrom, kada je došlo do translokacije - kada je dio trinaesti kromosom veže se na drugi kromosom trenutak začeća ili neposredno prije nje.

U većini slučajeva, Patau sindrom nije nasljedan, koji se pojavljuju samo kao genetski pogreške u fazi formiranja gamete. Pogreška leži u činjenici da nisu odvajanje dovodi do činjenice da postoji reproduktivna stanica s devijantne broja kromosoma. Pa čak i dio jedne takve spolnih stanica u izgradnji genetskog materijala nerođeno dijete rezultate u budućnosti da se pridruže ovoj dodatni kromosom za genetskog materijala u svakoj stanici.

Patau sindrom fotografija

Patau sindrom naslijeđena samo ako prisutnost procesa translokacije. Takvi ljudi nemaju simptome Patau sindrom, ali je rizik da su završili translokacije bolesnog djeteta pojavljuje u jednom od partnera.

Sindrom Dijagnoza Patau

kongenitalne i nasljedne bolesti stekao posebnu hitnost i važnost u posljednjih deset godina. Pogledajmo modernih ljudi: želju da karijeru od 30 godina često je otežana mogućnost ima obitelj. To pak dovodi do želje da se zadrži ponekad jedan trudnoću po svaku cijenu.

U ovoj situaciji, trebate dobar pismeni dijagnostiku, koja uključuje prikazivanje c studij biokemijske analize. Ova prva faza dijagnoze. Druga faza se temelji na pojedine metode fetusa studijama genetskim i molekularne citogenetička tehnologije. Važno je otkriti abnormalnosti u ranoj fazi.