Simptomi galaktozenije u novorođenčadi

Tu je vrlo rijetka genetska abnormalnost kod novorođenčadi, u kojoj bebe tijelo ne može razbiti šećer sadržan u mlijeku. Bolest ima drevne korijene, ali je porast slučajeva raste svake godine.

ovo galaktozemija, Se javlja zbog nepravilnosti u strukturi gena odgovornog za sintezu enzima koji cijepa jedan od jednostavne šećere - galaktoze.

Glavni simptomi galaktozenije

Prve manifestacije bolesti često je već vidljiv u prvom tjednu života, to poremećaji u funkciji jetre. Žutica pojavljuje se određuje niske razine šećera u krvi. Nakon toga, postoje znakovi oštećenja živčanog sustava, kao što su napadaji i uzbuđenja, tu su povraćanje, proljev i drugih poremećaja u probavnom traktu. Mala djeca utječe na oči, uglavnom, to je katarakta često razvije cirozu jetre, postaje vidljivo i mentalna retardacija. Rano liječenje može spasiti dijete od svih tih vrlo teških manifestacija bolesti.

nasljedstvo

Vrsta naslijeđe naziva galaktozemija autosomna recesivna, naznačen time, da pacijenti su koncentrirani u obitelji jedne generacije.

Mi smo zainteresirani u kromosomu može imati normalan ili mutirani galaktozemija gen. Ako ispitati podrijetlo bolesnom djetetu, možete odrediti da se u njegovu oboje kromosom ima mutaciju gena koja uzrokuje galaktozemiju, on znači bolestan. I svaki od roditelja ima mutirani gen samo jedan kromosom, ali drugi kromosom je normalno, tako da su zdravi. Baka s majčine strane ima mutirani gen i samo jedan kromosom, kao i djed i baka od oca. Dakle, svi oni su zdravi, međutim, donijela je kromosom s mutiranim genom prema djeci zašto djetetovi roditelji, kao i zdravih ljudi, su i nosioci mutiranog gena. Pacijenti će biti samo jedan član obitelji, čiji su roditelji dali mu dva kromosoma koji sadrže mutirani gen. Sve ostalo, uključujući i nositelja mutiranog gena su zdravi ljudi.

U bolesnom djetetu se mogu pojaviti i bolesne djece.

Mnogi roditelji ne razumiju, ne znam ovaj krug, zašto je bolest nasljedna, jer obojica su zdravi. Razjasniti prirodu tog fenomena u vracha genetika.

Test za galaktozenije

Novorođenče treba testirati na galaktozemija, što je izbor četvrtog dana života nekoliko kapi krvi iz pete. Ovaj uzorak primijenjen je poseban filtar papir i poslati na medicinski genetskog odjela. U laboratoriju utvrditi novorođenčadi s viškom sadržaja galaktoze u krvi, to je simptomi galaktozemija. Radi točnijeg učiniti dva testa za galaktozenije.

Liječenje galaktozemija u dojenčadi

Ako je dijete bolesno galaktozemney, obitelji su pozvani na konzultacije i propisati liječenje. Rano liječenje osigurava potpunu zdravlje djeteta. Liječenje je izbjeći proizvodi koji sadrže mlijeko galaktoza i drugih mliječnih smjesa i dodjeljivanje posebne smjese soje koji ne sadrži galaktozu.