Metaboličke bolesti u djece

Kratak opis nasljednih metaboličkih bolesti, najčešće.

fenilketonuriju - je nasljedna recesivna genetska bolest autosomno povezana s oslabljenom metabolizmu amino kiselina, što dovodi do sloma uglavnom središnjeg živčanog sustava. Učestalost fenil ketona Urija kod novorođenčadi je od 1: 5000 do 1:10 000. bolesne djevojčice i dječake, ali nešto više djevojaka. To se događa zbog mutacije gena jetreni enzim fenilalanin hidroksilaze. Ovaj enzim katalizira oksidaciju fenilalanina natrag u tirozin. Patološke promjene u fenilnom ketonurija povezana s nakupljanjem fenilalanina i drugih poremećaja ponavljaju amino kiselina metabolizam.

Klinički simptomi se pojavljuju bliže drugoj polovici života. Tjelesni razvoj dolje, tu je smanjenje u veličini lubanje, kasnije dobivanje zuba, skeletne abnormalnosti.

Motor razvoj: djeca kasnije počinju sjediti, hodati, imaju neobičan hod, sjedi prekriženih nogu u „tailor poziciji” zbog mišića hipertenzije.

Mentalno razvoj: u odsustvu liječenja, 60% djece razvili idiot oko 10% - nizak stupanj mentalne retardacije.

Koža nema pigmentacije, plavu kosu, plave oči, povećana osjetljivost na sunčevu svjetlost, djeca su izložena čestim ozljedama. karakteristika ekcema, dermatitis, osip.

Živčani sustav: napadaje, ataksije, hiperkinezom, tremor, trzanje mišića, tremor, povećana tetivni refleksi, EKG pokaže, autographism pojačan, izraženo znojenje, akrozianoz. Arterijski krvni tlak je smanjen. Označena zatvor. Miš urina ima miris.

Dijagnoza se temelji na kliničkim i posebnim testovi potvrdili prisustvo fenilalanina u krv i urin (sječe test uzorka Guthrie, tankoslojna kromatografija).

obrada: imenovanje dijeta (zamjena prirodnih prirodnih proteinskih lijekova s ​​niskim sadržajem fenilalanin: proteinski hidrolizat „Berlofen”, „Nofemiks”, „Nofelan”).

galaktozemija - bolesti povezane s genetski defekt na metabolizam ugljikohidrata.

Razvija u vezi s nemogućnosti korištenja galaktoze tijelo i manifestira u obliku ozbiljne ozljede jetre, živčani sustav, oči i drugih organa. Po učestalosti-2 odvija nakon fenila ketonurija. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Bolest se temelji na odsutnost ili drastičnog smanjenja aktivnosti enzima galaktoza-1-fosfata uridiltransferazy koje je potrebno u drugog stupnja konverzije galaktoze prema glukozi. Akumulirati time metabolizma galaktoze proizvode - galaktoza-1-fosfata. To rezultira toksični učinak na živčani sustav, mogućnost visoke koncentracije galaktoze moždanog edema u cerebrospinalnoj tekućini i mozga klijetki. Često značajna hipoglikemija, oštećenja jetre, u pratnji žutica, povišene razine direktnog bilirubina u krvi, hepatomegalija, moguće hemolitička anemija. Gastrointestinalni poremećaji karakterizirani povraćanje, povraćanje (od uvođenja mlijeka), što može dovesti do pothranjenosti.

Liječenje se sastoji u imenovanju besmolochnoy prehrani (Bademovo mlijeko, kazein hidrolizate daljinskim laktozom). Isključiti iz prehrane mlijeko za najmanje 3 godine. Prognoza može biti dobro. Pacijenti koji ne primaju odgovarajuće liječenje, veću vjerojatnost da umru u djetinjstvu od kaheksije i sepse kolibatsilyarnogo.

Glikogen bolest skladištenje, odnosno glikogen za pohranu bolesti, - skupina kongenitalnih bolesti, uz razvijanje s nedovoljan broj enzima, pri čemu je nakupljanje glikogena. Ovisno o prirodi enzima je izolirani defekt 12 vrsta glycogenosis. Tip nasljeđivanja - autosomno retsessivnyy- frekvencija - 1: 68.000.

Tip I - von Gierke bolest, razvija zbog nedostatka enzima glukoza-6-fosfataze, što osigurava normalno kvar glikogen u glukozu. Nemobilizovany glikogen akumulira u velikim količinama u jetri i nešto manje u bubrezima, što dovodi glycogenic gepatonefromegaliyu. To se manifestira u djetinjstvu i jetre nefromegalieyu, hipoglikemije, acidoze. Često definirana giperketonemiya. biopsija jetre odrediti visoku razinu glikogena, smanjena aktivnost glukoza-6-fosfataze.

Terapija pomaže kako bi se spriječilo hipoglikemija. Dodjeljuje dijeta bogata ugljikohidrata (npr kukuruzni škrob).

Tip II - glycogenic kardiomcgalijc (generalizirana bolest skladištenja glikogena, Pompe bolest). Karakteristično raširena taloženje glikogena u jetri, bubrezima, miokardu, živčani sustav, skeletni mišići, itd ..

Učinkovito liječenje još nije pronađen.

mucopolysaccharidosis - Skupina bolesti karakteriziranih nedostatkom lizosomalne enzime mucopolysaccharide metabolizam. Sve (osim Hunter sindrom) ima autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Frekvencija - 1: 25 000. Simptomi su posljedica unutarstanične nakupljanja mukopolisaharida i pokazala ne odmah nakon rođenja. Bolest utječe na sve organe i tkiva. Ali uglavnom utječe na jetru i slezenu (hepatosplenoraegalija), koštani razvoj (displazija skeleta, patuljastog rasta, kontrakture zglobova), mozak (megaentsefaliya, intelektualna retardacija), srce (aorte i mitralna insuficijencija) i respiratorni (dušnika stenoza). Mucopolysaccharidosis obično u kombinaciji s progresivnim neurološkim funkcija defekt i smanjene inteligencije. U nekim oblicima mucopolysaccharidoses mozak ostaje netaknuta i očuvana intelekt.

Gaucherovabolest To se odnosi na grupu nasljednih poremećaja metabolizma lipida. Karakteriziraju niske razine enzima glukocerebrozidazu. Nedostatak glukocerebrozidazu dovodi do nakupljanja lipida glucocerebroside u liposomima stanica monocita-makrofaga sustav. Stanice lipida natovaren s ekscentrično Udaljena citoplazmu stanice poznate kao Gaucher i predstavljaju primarni bolesti podloge. Višak Gaucherovom stanice dovodi do zamjene normalne, zdrave stanice koštane srži, jetrom, disfunkciju organa, propadanje koštanog tkiva. Mi simptom bolesti uključuju anemiju, trombocitopeniju, usporavanja rasta.

Postupci dijagnoze - Ispitivanje koštane srži (otkrivanje Gaucher stanice) Sadržaj studija glukocerebrozidazu u leukocitima, na temelju studija za analizu DNA.

obrada: Enzim nadomjesna terapija „Tseredaza” ili „Cerezyme”, koja je modificirani oblik glukocerebrozidazu.