Znakovi i simptomi galaktozenije

Galaktozemija je rijetka bolest koja je karakterizirana razvoj lezija živčanog sustava, jetre, leće oka zbog kršenja metabolizma galaktoze.

Uzroci galaktozenije

Budući da je bolest nasljedna, može se reći da je razlog za pojavu galaktozenije je defekt gena odgovoran za proizvodnju tih enzima koji pretvaraju galaktozu u glukozu i glukoze, jer - to je važan supstrat za stanice u mozgu i srčani mišić. Galaktozemija izaziva akumulacija derivate galaktoze u neuronima, očne leće i unutrašnjih organa, vrši toksični učinak. Dostupnost galaktozemija je predisponirajući faktor za razvoj ozbiljnih bakterijskih zaraznih bolesti, jer pretjerana broj galaktoze blok leukociti.

Izolirati 3 tip galaktozemije:

• klasična galaktozemija
• opcija Duart
• Crnac varijanta galaktozemija

Međutim, znakovi su vrlo slični njima. Klasična galaktozemija - najčešći tip bolesti.

Simptomi galaktozenije

Prvi znakovi galaktozenije u novorođenčadi može se naći već u prvim danima života. Bolest se očituje u djetetovu prehranu mliječne hrane kao povraćanje, povrede stolicu, koji su u pratnji voden proljeva. Osim toga, dijete pati nadutost, grčeve, Gaz auta i počinje žuticu. Jetra beba raste, utječe na živčani sustav koji je uzrokovan smanjenjem mišićnog tonusa i pojave napadaja.

Tijekom vremena, galaktozemija se očituje u obliku psihičkih i fizičkih kašnjenja u razvoju djeteta, tu je zamućenje leće oka se zove katarakte. Nedostatak odgovarajuće liječenje može dovesti do smrti zbog ciroze jetre, koja prati bolest.

Tu je oblik galaktozenije, u kojem su simptomi bolesti nije izražena. U takvim slučajevima, obično postoji hrana netolerancija na mljekare, bolovi u trbuhu, a zabrinuti zbog proljeva i povraćanja, s vremena na vrijeme.

Galaktozemija za Duart i tipa odvija na sve asimptomatski, ali je prisustvo izvrsna osnova za nastanak bolesti jetre.

moguće komplikacije

• bakterijska sepsa
• ciroza
• zatajenje jajnika
• staklen krvarenje
• katarakta očiju

Analiza za galaktozenije

U modernim rodilištima da poduzme analizu za galaktozenije u novorođenčadi je potrebno istraživanje. Za dijagnozu ispitivanja provedena na apsorpciju d-ksiloze, uzorak opterećenja uz glukozu i galaktozu. Za potpuni potvrdu galaktozenije provesti genetsko testiranje koji mogu detektirati mutirani gen.

Kemija krvi, analiza urina također se provode za otkrivanje galaktozemiju. Ove metode istraživanja mogu pokazati napredovanje bolesti i opseg sudjelovanja organa.

Koje druge studije za galaktozenije se vrši u suvremenoj medicini? Ultrazvuk abdomena, zračenje od očne leće pomoću biomikroskop, elektroencefalografija, jetre biopsija.