Antitripsina

autosomno - kodominantni genetska bolest u kojoj su poremećaji u formiranju alfa-1-antitripsina (A1AT) A1AT aktivnost i smanjenja pluća i krv puna abnormalnog taloženje proteina A1AT jetrenih stanica, pod nazivom nedostatak alfa 1 antitripsin.

Podijelite niz oblika i stupnjeva takvih deficita dodjeljuju se na temelju broja (jedan ili dva primjerka) defektnog gena kod pacijenta. U odraslih, teški oblik nedostatak A1AT je vrlo vjerojatno da će dovesti do pojave panatsinarnoy emfizem ili kronične opstruktivne plućne bolesti. Značajan faktor rizika je učinak dima cigareta ili drugih opasnih čimbenika, posebice može biti industrijsko prašine.

U više rijetkim slučajevima, kao kod djece, nedostatak A1AT može izazvati i druge prekršaje, posebice, u teškim oblikom bolesti jetre.

A - 1 ATD pomiješa izolaciju pacijenta od djelovanja štetnih faktora bronhija i pluća, za intravenozno davanje A1AT proteina, pluća ili transplantaciju jetre. Moguća brojnim medicinskim postupcima. No, ova bolest dovodi do manjeg oštećenja, iako je moguće i blagi pad u očekivanom trajanju života. Drugim riječima, poboljšanje i racionalizaciju način života, preventivnih mjera i pravovremeno liječenje KOPB smatra vrlo učinkovite terapije. Posebno se to odnosi na bolesnike s blagim do umjerenim simptome bolesti.

Glavni simptomi nedostatka alfa-1-antitripsin su teško disanje, daha i suha krkljanja u plućima. Valja razlikovati simptome ove bolesti sa sličnim simptomima astme i respiratorne infekcije. Bolesnici s A1AD u dobi od trideset ili četrdeset godina, čak i nepušači mogu pogoditi emfizema. Pušenje može povećati rizik od emfizema. Nedostatak alfa-1-antitriptisina evidentno u jetri, što dovodi do ciroze i otkazivanjem jetre. Stoga je često propisane za transplantaciju jetre u novorođenčadi.

Sam nedostatak jednog antitripsin je faktor rizika za nastanak i razvoj brojnih opasnih bolesti. Oni uključuju cirozu, pneumotoraks, KOPB, Wegenerovu sindrom, astma, pankreatitis, bronhiektazija, žučni kamen, primarni sklerozirajući kolangitis, prsni prolapsom, autoimuni hepatitis emfizema pluća niže, rak jetre, mokraćnog mjehura, pluća i lmfomu.

A1AT se proizvodi u jetri, a jedna od njegovih funkcija je da štite pluća od enzima elastaza, koja je u stanju oštetiti vezivno tkivo.

A1AT se smatra normalnim u koncentraciji u krvi od 1,5 do 3,5 grama po litri. Neki ljudi s fenotipska PiMZ, piss, PISZ, A1AT razina u krvi ne prelazi 60,0% od normalne razine, ali to je dovoljno da štiti pluća od izlaganja elastaza (nepušački). Ali fenotipome na PiZZ, a razina A1AT do 15% od normale je vrlo vjerojatno da će razviti u mladoj dobi emfizema. Polovica tih pacijenata koji razviju cirozu jetre, zbog nakupljanja A1AT u jetri. Biopsija jetre je pokazala prisutnost PAS-pozitivnih, dijastazu otporan strukture.

Posebno štetni za bolesnika s manjkom A1AT ima dima cigareta i drugih onečišćujućih tvari u zrak. Ovdje ne samo pojačava upalni reakcije dišnih puteva, a to se događa i inaktivvatsiya alfa-1 antitripsin-oksidacija ostaci metionina u oblik sulfoksida. Aktivnost enzima tako svesti na par tisuća puta.