Simptomi fenilketonurija

Fenilketonuriju, ili Obaranje bolest ozbiljna nasljedna bolest koja se javlja kao posljedica poremećaja metabolizma amino kiselina. Fenilketonuriju očituje u progresivne demencije, kao i retardacija fizičkog razvoja poremećaja kretanja i mišićnog tonusa. Fenilketonurija javlja u jednog djeteta u deset tisuća novorođenčadi, a isto tako u dječaka i djevojčica (iako dječaci s fenilketonurije često umiru u prvoj godini života).

Osnova fenilketonurija nedovoljna sinteza enzima fenilalanina 4-hidroksilaze koji pretvara u venilalanin tiroksina. Zbog toga, u tkivu i tekućine srednje proiskhoditnakoplenie, pri čemu se veliki, fenilalanin i njegovih derivata, što pak dovodi do trovanja središnjeg živčanog sustava. Rezultat je povreda hormonska metaboličkim procesom, povreda metabolizma proteina, poremećena kretanja aminokiselinski metabolizmu kateholamina i serotonina.

Simptomi fenilketonurije

Novorođenče s fenilketonurije izgleda gotovo zdravo. Prvi simptomi su otkrivene oko dobi od 2-6 mjeseci, kada ćete primijetiti odsutnost čak blagi interes za druge. Dijete bezvoljan, apatičan ili obrnuto - razdražljiva, nemirna, muči svoju bljuvotinu.

Nakon što je navršio šest mjeseci zaostajanja u mentalnom razvoju postaje jasno označeni: Šezdeset posto sve djece s Fenilketonurija zaostatka prevodi u idiotizam, deset posto djece dobivaju mentalnu retardaciju. Izvana fenilketonuriju također se opaža: lubanja blago smanjen, rast ili malo opada ili ostaje normalan, zubi izbijaju kasno, idi i sjedni djeca uče i kasnije od druge djece. Osim toga, stav i držanje u djece s fenildketonuriey sasvim osebujan: djeca su razmaknute i savijene u koljenima, ramenima i glavom spustio, njihanje hod, malim koracima. tonus mišića djeca s fenilketonurije porasla, stoga je držanje dok sjedi - prekriženih nogu položaj koji je krojač.

Djeca s bolesti obično su plavooki i plavokosi. Koža je gotovo u potpunosti lišen pigmentacije, blijedo. Ponekad postoje neke bolesne djece napadaji, koje mogu proći s godinama.

Dakle, najkarakterističniji simptomi nakon Fenilketonurija.

• mentalni nedostatak, idiotizam.
• Neurološki, psihijatrijski poremećaji.
• Teška tjeskoba u ranom djetinjstvu.
• Specifična držanje kada sjedi, držanje i hod.
• Neobičan položaj ruku i nogu.
• Stereotipno ponavljajući pokreti.
• konvulzije.
• Povećanje tetiva reflekse.
• Smanjena pigmentacija, suhoća kože.
• Mikrocefalijom.
• Svijetle iris, katarakta, sklerodermija.
• U novorođenčadi i povraćanje.
• Tipičan „miša” miris tijela.