Fenilketonurija u djece

fenilketonuriju - nasljedna bolest koja se očituje u djece lezijama živčanog sustava.

klinički simptomi

Simptomi fenilketonurije u djece nalaze se već u prvim tjednima i mjesecima života.
Tu je i zaostajanje u neuro-psihički i fizički razvoj djece trom, pospan, ili, naprotiv, whiny i razdražljiv.
Kako se bolest može pojaviti epileptična napadaje (oduzimanje, bessudorozhnyh razmještene, poput kima glavom, trzaja, mašne, trenutnog isključenja svijesti).
Ponekad možete vidjeti takozvani „tailor stav” (sklopljenih ruku, napući noge), koji nastaje kao posljedica hipertenzije pojedinih mišića.

Često se pojavljuju drhtanja udova, hiperkinezije, ataksija, pareze (središnji tip).
U puti plave djecu često viđen dermatitisa, ekcem, žestoko znojenje (miris znoja i mokraće specifične, miš).

Imamo tendenciju da hipotenzije.
Ako se ne liječi ispravno, može se razviti glupost, slaboumnost, javlja mentalna nesposobnost.

dijagnostika

Dijagnoza treba još u fazi nedostatka simptoma, ili barem najkasnije dijete priđe 2 mjeseca starosti (starost je moguće pojave simptoma). Za pravovremenog otkrivanja svih novorođenčadi treba biti prikazan posebnim screening metoda koja detektira koncentraciju u fenilalalina krvi u prvim tjednima života.

Ako je dijete pronađeno zaostalosti u razvoju simptoma ili neuroloških znakova, moraju se ispitati za razmjenu patologija fenilalalina. U tu svrhu, za fluorescentnu i mikrobiološkim metodama, a Fehling test za kiseline u urinu.

Ako je pozitivan rezultat mora biti provedena posebna anketa, provedena biokemijske laboratorije.

Također mora provesti diferencirane dijagnoze s intrauterine infekcije i intrakranijskog traume rođenja.

PKU liječenja u djece

U slučaju potvrde dijagnozu Fenilketonurija djeteta prenosi na poseban obrok za daljnji normalan neuropsihološkoj razvoja. Isključeni iz prehrane životinjskih proizvoda, uključujući mlijeko i mliječne proizvode. Umjesto toga, oni su uvedeni u prehrani proteinskih hidrolizata, pod uvjetom da je potrebu za proteinima, koji su u središtu hrane. Oni se miješaju s juhama, purees, sokova.

Tijekom liječenja provodi stalnu kontrolu nad fenilalalina sadržaja u krvi, koji ne bi smio premašiti razinu od 0.03-0.04 g / litri. Takva prehrana treba održavati za prve tri godine života.

prevencija

U obiteljima djece s fenilketonurije, druga djeca uvijek treba poštivati. Novorođenčeta kao obavezne treba ispitati biokemijski.

Masovni programi probira i čine ga moguće spriječiti razvoj mentalnog invaliditeta.