Simptomi i liječenje fenilketonurije

Fenilketonurija je prilično teška nasljedna patologija. Tako genetska bolest je poremećen metabolizam aminokiselina. Bolest utječe na živčani sustav je u potpunosti zbog nedostatka transformirane fenilalanina. Ovaj enzim je odgovoran za razvoj mentalne aktivnosti.

Fenilalanin, što je osnova za stvaranje proteina koji su uključeni u tvorbu thyroxin, što je hormoni štitnjače. Ako fenilalanin ne obrađuju uspostavljen red, njegovog raspadanja proizvodi su u stanju blokirati rad mozga, što dovodi do demencije.

Pravovremena dijagnoza fenilketonurije vam omogućuje da u potpunosti spriječiti patološke promjene.

Najopasniji za dijete je situacija u kojoj su oba roditelja - nositelji gena pacijenta. Vjerojatnost U ovoj situaciji, svaka četvrta beba rođena s tom bolešću. Međutim, ako je fenilketonuriju gen prenosi na fetus iz samo jednog roditelja, dijete je 50% da će biti njegova vozila, iako ratologiya neće se pojaviti.

Simptomi fenilketonurije

Simptomi fenilketonurije u djetinjstvu može odrediti mišića hipotonije i oslabljene koordinacije, koja se očituje u udovima tremor, nenamjeran grčevit pokreta, slabost, rasipan i čestih povraćanje povraćanje.

Još jedna zajednička osobina je „anđeoski” Izgled pogleda djece. Ljudi su se nazivaju anđelima, jer su u ranim fazama bolesti je vrlo lijepo i privući pažnju plave oči, plavu kosu i pretjerano osjetljivu kožu. Međutim, s razvojem bolesti pojavljuju u ukupnom povrede tijela i sve draž nestaje. Graditi gubi proporcije, pojavljuju se na koži ekcema i dermatitisa, idiopatska lice poprima oblik maske.

Karakteristična značajka je nepostojanje abnormalnosti u tijekom fetalnog razvoja, Djeca su rođena sa normalnom težinom u vremenu i prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja, samo uporni povraćanje može izdati prisutnost fenilketonurije.

Od dva do šest mjeseci je već moguće primijetiti zaostajanje u zadanom težinom, dijete se ne drži glavu, ne pokušava prevrnuti, nema interesa u vanjskom svijetu, on je progonio pospanost i razdražljivost.

Još jedna značajka bolesti - prekomjerno beba znojenje, pri čemu se razlikuje osobito mišji miris. U ovoj dobi, to je već moguće primijetiti smanjenje lubanje i grčevit manifestacijama. Zabrinutost morati nazvati kasnije izgled zubi i bezobzirnog agresije.

Ako se to ne počne liječenje, simptomi fenilketonurije će postati češći i izgovara. Već u drugoj polovici godine može se vidjeti zaostaje u psihičkom razvoju, a prve uspjehe u svom razvoju može se zamijeniti kompletnu degradacije.

liječenje fenilketonurija

Već u petom - sedmi dan života za sve novorođenčadi screening provodi se kako bi se odredila koncentracija fenilalanina.

Glavni princip liječenja PKU - prehrana terapije. Dijete od sise odbijeno od dojenje, prijenosu na određenu smjesu. I onda klinac kontraindiciran proteinske proizvode bilo kojeg podrijetla - mlijeko i njegovi derivati, meso, grah, jaja, kakao, brašno, žitarice i čokoladu.

Osim toga, posebne smjese, koja bi trebala troše pacijenta koji pokazuje do odrasle dobi. Od prirodnih masti konzumirati samo povrća ghee i maslac. Tu mora biti puno voća i povrća. U težim slučajevima, hormonske nadomjesne terapije rsuschesvlyaetsya.