Hemofilija u djece modernim metodama liječenja

U zdrave osobe na trošak posebnih mehanizama krvarenja iz male rane prestaje za nekoliko minuta. U hemofilije sposobnost zgrušavanja krvi značajno je smanjen, što dovodi do produljenog krvarenja. Kako hemofilije u djece, tretmani koji odabrati?

Postoje dvije vrste bolesti:

• hemofilija A;
• hemofilija B (Christmas bolesti).

U procesu zaustavljanje krvarenja uključujući 12 različitih proteinskih spojeva, koji su poznati kao faktori zgrušavanja krvi te označenih redni broj (I do XII).

• Hemofilija A je karakteriziran deficijencijom faktora VIII.

• Božić bolest povezana s nedostatkom faktora IX.

Nedostatak ovih faktora može se izraziti na smanjenje sadržaja ili potpuni nedostatak krvi. Prema tome, može biti hemofilija blagim, umjerenim i teškim. Simptomi hemofilije mogu se razlikovati ovisno o stupnju nedostatka faktora zgrušavanja krvi:

• blagi oblik hemofilije često ostaje neotkriven sve do ozljede ili operacije neće uzrokovati dugotrajno krvarenje;
• u umjerenoj formi bolesti ponekad se javljaju spontano intrazglobno, te u rijetkim slučajevima - unutarnje krvarenje. Postoji tendencija da se formira potkožnog hematoma;
• teške hemofilije unutarnje krvarenje može pojaviti bez ikakvog razloga.

U hemofilije u djece s visokim rizikom od krvarenja tijekom kirurških ili stomatoloških zahvata. Ozbiljan problem je hemarthrosis (krvarenje u udruženom šupljine), bolne i dovodi do nepovratne promjene i ograničenja pokretljivosti zglobova. Neke žene - nositelji gena hemofilije nemaju simptome bolesti. Drugi otkrila manjak od faktora zgrušavanja, a može se promatrati menstrualne poremećaje, osjetljivost na modrice i drugim manifestacijama povećanog krvarenja. Hemofilija u djece - genetska bolest, nasljeđuje recesivno tipa. Gotovo svi pacijenti s hemofilije A i božićne bolesti - muške tzv sex povezivanja. Hemofilija se pojavljuje u djece zbog promjene jednog gena na kromosomu X. Otprilike trećina defekta gena je rezultat spontanih mutacija.

Mehanizam nasljeđivanja hemofilije koja određuje jedan od roditelja je nositelj bolesti. U ljudi, tjelesne stanice sadrže jedan X i jedan Y kromosom. ženske stanice sadrže dva kromosoma X, od kojih jedan može biti normalna. U tom slučaju, postoji vjerojatnost od 50% da:

• Žena - nositelj hemofilije gena će ga dati svojim muškim potomcima;

• Žena - nositelj gena će proći neispravan gen svojoj kćeri, što stvara podlogu rizika 50% za svaku od svojih kćeri.

Muška djeca rođena od otaca, hemofilija, i majki koji nisu nositelji defektnog gena će biti zdrav. To je zbog činjenice da je dječak tijelo prima normalnu X kromosom od majke i od oca - samo na Y-kromosomu. Svi kćeri rođene ocima s hemofilijom naslijediti neispravan gen, jer će dobiti jedan X kromosom od oba roditelja (neispravan kromosom da njegova kći ide od oca). Većina djece tijekom rasta su manje ozljede, a ne uzrokovati ozbiljne ozljede. Dijete s hemofilija, u takvim slučajevima, postoji dugotrajna i teška krvarenja, koja bi trebala upozoriti liječnika.

hemofilija znakovi mogu uključivati:

• krvarenja zubnog mesa;
• nazalno krvarenje se javlja nakon traume manje i nastavljajući 20 minuta ili više,
• generiranje masivni modrica (hematoma) bez vidljivog uzroka;
• oticanje i osjetljivost zglobova.

Svi ovi simptomi su uzrok traže liječničku pomoć. Dijagnoza bolesti se preporučuje u bolnici specijaliziranog centra. Hemofilija je potvrđeno na osnovu testa krvi koji otkriva vrijeme zgrušavanja, te određivanjem koncentracije faktora antihemophilic. Osnovna i napredan način liječenja je nadomjesna terapija odgovarajući antihemophilic faktor. U teškim hemofilije pacijenta dobiva doživotnu modernu metodu liječenja u obliku redovitih injekcija (2-3 puta tjedno). To osigurava adekvatnu zgrušavanje krvi i pomaže u sprečavanju nepovratne štete na zglobovima. U slučaju krvarenja, dodatne doze lijekova.

Krvni proizvodi izrađeni su od donirao krv. Oni prolaze toplinsku i kemijsku obradu uništiti viruse i bakterije. Do 1986. godine, značajan dio priprema faktora zgrušavanja dobivenim iz donirane krvi su zaraženi HIV-om i HCV-om, što je rezultiralo u mnogim hemofiličarima su zaraženi. U posljednjih nekoliko godina, farmaceutsko tržište ima rekombinantne, koja sintetizira umjetno, antihemophilic faktor. Njegova upotreba je, međutim, visoke cijene je ograničen.

Približno 10% pacijenata s teškim (često hemofilija) proizvedena protutijela na antihemophilic lijekova u krvi, čime se smanjuje učinkovitost. Ti pacijenti su u ovom postupku liječenja potrebe za posebne obrade koji uništava protutijela i olakšavanje apsorpcije lijeka. Glavni komplikacija hemofilije je kronična bolest zglobova (artropatija), s obzirom na intraartikularnu krvarenja. Bolesnici s teškim oblicima postoji stalna opasnost od masovnog oboljenja, po život opasno krvarenje. Trenutno se razvijaju tehnike genske terapije hemofilije. Obitelji s djecom s hemofilijom u planiranju sljedeće dijete pokazuje genetičko savjetovanje.