Malformacije i nasljedna bolest pluća

Malformacije i nasljedna bolest pluća, može biti jedan od mnogih simptoma nasljednih bolesti. U ovom članku, mi ćemo razmotriti samo one u kojima su plućne lezije, primarne, te u većini slučajeva, jedini znak malformacija.

Hemosiderosis pluća, Bolest karakterizirana deponiranjem hemosiderina u makrofagima (bijela krvna zrnca) i pluća alveolarnog septa mezhlveolyarnyh. Hemosiderin je tamno žuti pigment koji proizlazi iz razgradnje hemoglobina. Mehanizam djelovanja: anomalija malih kapilara u pluća dovodi do izlaza crvenih krvnih stanica u tkivu pluća, što daje poticaj za alergijske reakcije na antigen-antitijelo, je destrukcija crvenih krvnih stanica, krvarenje u taloženja željeza pluća tkiva i fibroza razvoj anemije.

Bolest je obično prvo manifestira u predškolskim godinama krize, nastavlja s kataralni simptomi u pluća, groznica, bolovi u trbuhu, bez određenog lokalizacije, pojavom žutice kože. Kriza obično traje 3-4 dana. U kasnijim krizama, takva djeca se žale na teške slabost, vrtoglavica, otežano disanje koji se javlja čak i na ostatak, žutilo kože, bol u prsima, lupanje srca. Je bolest u epizodama. U razdoblju između dva djeca imaju blijede kože, anemije, prsti promijeniti svoj oblik u obliku „bataka”, u teškim slučajevima, proširene jetre i slezene. Na X-ray svjetlost promatrana višestruke žarišna sjene pretornal natečene limfne čvorove. OVK imaju anemije, povećana razina slobodnog bilirubina u ispljuvku su makrofage, koji prisutni Hemosiderin.

Liječenje ovisi o stupnju defekt gena i kliničkih manifestacija. S obzirom na činjenicu da je bolest autoimune tipa, u prvom planu koriste sistemske kortikosteroide (metilprednizolon, prednizolon). Doziranje ovisi o ozbiljnosti bolesti i faza. U odsutnosti učinka monoterapiji se koristi u kombinaciji sa (citostatika azotioprin). Uklanjanje Hemosiderin desfiral svjetla koristi. Je li liječenje komorbiditeta, korekcija anemije. Dijeta: isključeni iz hrane koja sadrži proteine ​​iz kravljeg mlijeka, posebno kravljeg mlijeka.

Goodpasteur sindrom, nasljedna bolest naznačena kombinirani lezije bubrega, pluća i anemija. Klinički simptomi sljedećeg: hemoptiza čestog plućnog krvarenja, urin ima proteina, crvenih krvnih stanica. Pacijenti se pojaviti oticanje, povećanog pritiska u naknadnom progresivne anemije. Oštećenje bubrega ne odmah pojaviti. Mehanizam djelovanja zasniva se na početku autoimune mehanizma, razvoj antitijela protiv bubrega i pluća tkiva. Prognoza je loša. Pacijenti umiru od zatajenja bubrega ili masivnog plućnog krvarenja. Liječenje se sastoji u provođenju Plazmafereza i hemosorption, neučinkovitosti koristi citostatsku i hormonske terapije.

alveolarni microlithiasis, Je karakteriziran ravnomjerniji u alveole trifosfata i kalcijevih karbonata, postupno dovodi do blokade alveolarne-kapilarna krvotoka te nagomilavanje zatajenja srca. Na početku bolesti je samo promjena na snimkama kao male lezije, tako da su svi podaci ili oskultacija pluća odsutni ili vrlo rijetki. Dodatno povećava otežano disanje, kašalj, postupno razvija plućni srce. Ovi pacijenti imaju srednju imunodefitsitnye državu, i često je obilježen infektivnih procesa. Dijagnoza je teško staviti samo na temelju laboratorijskih i radioloških podataka i genetskim istraživanjima. Liječenje nije razvijena, te je simptomatsko. Najčešće korišteni glukokortikoidi, preporuča se izbjegavati mjesta s zagađeni zrak i pušenje (aktivne i pasivne).

Aersa sindrom ili primarnog plućnog emfizema, To odlikuje izrazitim cijanoza, povećanje broja krvnih stanica, bol u prsima, otežano disanje, u teškim slučajevima, zatajenja disanja, gubitak svijesti, hemoptiza. Postupno otvrdnjavanja alveolarne-kapilarne membrane, i razvija plućne srčani bolesnici umiru od kardiopulmonalnih bolesti. Tijekom pregleda, takvi bolesnici mogu primijetiti promjene u prstima kao „bataka.” infekcije rekurentne gornjih dišnih puteva pogoršati bolesti. Liječenje je simptomatsko.

Obiteljska plućni emfizem, Je karakteriziran deficijencijom alfa-antitripsin. Bolest počinje u ranom djetinjstvu čestih epizoda bronhitis, upala grla, upala pluća. Što je karakteristično kašalj i otežano disanje ne može tretirati i pohraniti nakon završetka liječenja. Postupno razvijanje emfizema i plućni srce. Dijagnoza se temelji na biokemijskim testovima krvi, koji su nedostatak alfa antitripslna. Za inhibitore tretmana proteolitičkih enzima (trasiol), kisik, eufilin. U prisutnosti infektivnog procesa antibiotika.

Leshke bronhioloektaticheskaya bolesti ili emfizem, tu je poraz od perifernih bronha odjela za daljnji razvoj emfizema zbog nasljedne slabosti malog bronhija. Bolest počinje u predškolskoj ili školskoj dobi, često bronhitisa, upale pluća, s rekurentnim naravno. Dijagnoza se obično izložena „kronična upala pluća”, liječenje je isto kao u kroničnih upala pluća.

Veliki broj djece umire od nasljednih bolesti i plućne malformacije, stoga pridaje veliku važnost prevencije. Najveći dio posla pada na udio genetike.