Boja sljepoća je kršenje vida
Boja sljepoća je kršenje vida je opisao John Dalton 1794. godine. Ovo je prvo ljudsko nasljedna bolest, koji su u vezi s određenom kromosoma (X kromosoma) je identificiran.
Jedan od 23 pari ljudskih kromosoma koji su uključeni u određivanju spola. Kod žena, sastav spolnih kromosoma: XX, a muškarci - XY. Nasljedne bolesti pod nadležnošću X kromosoma, uključujući i daltonizam se prenosi kao rezultat nasljeđivanja povezana sa seksom. Sljepoća na boje u odnosu na normalan vid je recesivna osobina, dakle, to manifestira kod ljudi samo u prisustvu dva neispravnih recesivnih gena. Boja sljepoća - kršenje funkcije mrežnice. Mrežnica prima svjetlost usmjerena od strane objektiva. Svjetlosna energija se pretvara u električni signal, koji se prenose do mozga dvije vrste fotoreceptorskih stanica mrežnice: šipke i kukova. Štapići otkrivanje svjetla i tame (svjetlinu) i kukova - boju.
Postoje tri vrste čunjića, od kojih svaka sadrži drugačiju vrstu fotoosjetljivi pigment. Oni apsorbiraju određenu raspon valnih duljina svjetlosti, koja se percipira kao boje (crvena, plava i zelena). To su osnovne boje u različitim kombinacijama dati bilo kakav hlad. U osoba s daltonizam, postoji nedostatak jednog ili više pigmenata koji su kukova. Recesivnim gen prenese boje sljepoća X-vezani, i dominantni gen od normalne vizije boje. To može samo izazvati bolest u odsustvu dominantnog gena.
Žene imaju dva X kromosoma i muškaraca samo jednu, što utječe na baštinu abnormalnim genom. Uzmite u obzir primjere djece rađa za boje-slijepog oca i majke s normalnim vidom:
• otac nosi recesivni sljepilo boje gena u kromosom i X-Y kromosom nema vida gen;
• majka nosi dominantnih gena normalnog vida na oba X kromosoma.
Sinovi naslijediti X kromosom od majke, i stoga će imati normalan vid. Kćeri nasljeđuju jedan X kromosom od svakog roditelja, oni će imati normalan vid, ali oni će biti nositelji daltonizam gena. Vjerojatnost naslijediti defektni gen sve djece rođene ženama nosača je 50%. Ako rođen dječak naslijedi taj gen, to će biti u boji slijepa. Djevojka će biti nositelj gena za daltonizam. U većini slučajeva, boja sljepoća je nasljedna, ali ponekad nerazlikovanja boja razvije kao posljedica drugih bolesti oka. Oko 8% muškaraca i 0,5% žena pati od oštećenjem vida u boji.
boja tipa sljepoća ovisi o percepciji pojedinog kvara u boji. Ovaj nedostatak je povezan s nedostatkom jednog ili više photopigments sadržane u čunjići mrežnice. Photopigments sastoji od kemijskih, mrežnice (vitamin A) i derivata proteina opsin, koji je pod kontrolom genetski strukturu. Opsin poznata tri vrste, od kojih je svaka osjetljivi na svjetlost različitih valnih duljina: „kratki” (plava), „prosječan” (crvena) ili „dugo” (zeleno). Izostanak jedne (ili više) vrsta opsin ometa ispravan percepcija konus glave i mozga signala, odnosno, daje priznanje boja. Osobe s daltonizam može biti monochromat koji je potpuno odsutna percepcija boje, ili dikromata, u stanju razlikovati dvije osnovne boje.
Postoje dvije glavne vrste dihromii:
• Protanopia
Ona se temelji na nedostatku opsin osjetljiv na crveno. Čovjek vidi samo nejasno kombinaciju plave i zelene boje i miješa ih s crvenom bojom.
• Deuteranopia najčešći oblik daltonizam, uzrokovane nedostatkom opsin osjetljive na zeleno. Čovjek je teško razlikovati nijanse zelene, a kombinacija crvene i plave boje, to zbunjuje crvene i zelene boje. Acyanopsia - vrlo rijedak oblik sljepoće boja i daltonizam. Ona se razlikuje od drugih vrsta koje su povezane s kromosomu 7, to jest, ima autosomno načina nasljeđivanja, a ne sex-linked. Osobe s defektom acyanopsia kukova doživljavanja plava. Dakle, takve boje slijepa osoba ne može razlikovati plave i žute boje. Potpuna odsutnost vida - iznimno rijetka bolest, javlja u oba spola i svih rasa.
To se manifestira u dva oblika:
• Tipična - potpuni čovjek je nemogućnost razlikovanja bilo varijacije boja, obično povezan s teškim oštećenjem vida;
• atipična - u ovom slučaju je ljudska osjetljivost boja je toliko niska da on može percipirati samo apsolutno čista colors- zamagljen vid, dok beznačajan.
- Kako liječiti noćno sljepilo
- Daltonizam
- Oštar pogoršanje i oslabljen vid
- Bolest noći sljepoća ili noći sljepoća
- Bolest je potencijalno liječenje za daltonizam
- Nasljedne neuropatije kod djeteta
- Downov sindrom u novorođenčadi
- Koje su šipke i kukova mrežnice
- Tablica provjera za daltonizam Rabkin
- Jabučnog Fragile-X
- Kao što se događa oplodnja?
- Astigmatizam i strabizam djeca daltonzim
- Dijagnoza, liječenje i prevencija nasljednih bolesti u djece
- Uzroci Downovim sindromom
- Obrazovanje djece s Downovim sindromom
- Downov sindrom u djece
- Turnerov sindrom u djece
- Metabolizam. nasljedstvo Priroda
- Uzroci Edwards sindrom
- Uzroci Patau sindrom i dijagnoza
- Downov sindrom - uzroku i liječenju bolesti