Dijagnoza, liječenje i prevencija nasljednih bolesti u djece

Glavni razlog za ovu bolest mutacije. Mutacije su norma za ljudskom genomu i javljaju vrlo često. No, zahvaljujući posebnim zaštitnim sustavima, većina mutacija su eliminirani. Ako su mutacije nastaju pod utjecajem okolišnih čimbenika (fizikalnih, kemijskih ili bioloških), vjerojatnost takvih mutacija je vrlo visoka.

Dakle, zdravlje budućih generacija u potpunosti ovisi o nama. Trudnica trebali izbjegavati bilo kakve teratogeni učinci na organizam djeteta. Ako planirate trudnoću, trebali izbjegavati alkohol i pušenje. To uključuje elementarne i prevenciju ovih bolesti. Također, to vrijedi s obzirom na uvjete majka radi.

Ako je vaš posao vezan uz niz štetnih biljaka, treba promijeniti posao i biti sigurni da se konzultirati liječnika kako bi se utvrdilo moguće oštećenje budućeg djeteta. Osim toga, uzrok mutacija može biti virusna infekcija, žena koja je bolovala i prije trudnoće i tijekom trudnoće dijete.

Ne smijemo zaboraviti ionizirajućeg zračenja. Zaboravite na trenutak o trudnoći X-zrake, x-zrake, itd, izbjegavajte jaka elektromagnetskog zračenja (CRT staro računalo monitor). Slijedeći ove savjete, od vas će biti u mogućnosti spriječiti pojavu neželjenih mutacija u malom tijelu budućeg djeteta.

Što se tiče metode dijagnoze nasljedne bolesti, razvili ogroman. Dijagnostika se provodi u bilo kojoj fazi razvoja djeteta, ali to je najbolje učiti o prisutnosti predispozicija za bolest unaprijed. To je u tu svrhu stvorio ogroman medicinsko-genetskim konzultacija. Okretanje leđa, možete dobiti odgovore na sva pitanja koja vas i vaše nerođeno dijete tiču.

Ako je beba već počela razvijati, tada je dijagnoza nasljednih bolesti se radi na materijalu koji nam daje plodove. Takve metode mogu se podijeliti u invazivni i neinvazivni. SAD - najčešći neinvazivna metoda koja je sigurna za vaše dijete. Svi invazivne metode uključuju uzimanje tkiva ili fetalnih stanica. To je povezano s malim rizikom, ali je većina informativne metode.

Porazgovarajmo o najčešćim nasljednih bolesti kod ljudi.
Prvo moramo reći da mutacije mogu dogoditi na nekoliko razina. Za početak, pričajmo o bolesti koja utječe na cijeli ljudski genom (tj broja kromosoma).

Najčešće u ovoj grupi su Klinefelterov sindrom, Shershevskii-Turner i Downov sindrom.

Mutacija s Downovim sindromom ne utječe na spolnim kromosomima, to je uzrokovano trisomija kromosoma 21, to jest, majčino jajašce sadrži 24 kromosoma, umjesto traženog 23. Kada se dogodi oplodnja, tijelo dobiva malo više 23 kromosoma od pape, a sada je broj 47 kromosoma u svakoj stanici.

Dina bolest Ona se sastaje jednom učestalost među dječake i djevojčice. Ova bolest je vrlo lako prepoznati. Male uši, ravna glava, kosa oblik očiju s malim kožnog nabora na unutarnjem kutu govori o Downovim sindromom. Osim toga, ta djeca zaostaju u intelektualnom, fizičkom razvoju svojih vršnjaka.

Klinefelterov sindrom Utvrđeno je samo u dječaka. Stanice ove djece imaju dva X kromosoma i jedan Y kromosom. Dječaci imaju visok rast, ženskast stas, slabe mišiće, seksualna disfunkcija. Sve to u kombinaciji s mentalnom retardacijom.

Shershevskii sindrom Turner podrazumijeva prisutnost 45 kromosoma umjesto traženih dva X kromosoma, postoji samo jedna. Razvija djevojka niskog stasa, s deformacijama uši i odgodu seksualnog razvoja. Karakteristična značajka bolesti je prisutnost širokog kože nabora koji se izvodi iz postupka mastoidnog nastavka u rame s obje strane. On je rekao da je mentalni razvoj obično ne utječe.

Osim ukupnog broja kromosoma mutacija i može utjecati na samu DNK. Zatim razviti bolest povezana s disfunkcijom bilo enzima - fermentopathy.

Najčešći je fermentopathy fenilketonuriju. Ova bolest uzrokovana metaboličkog poremećaja i aminokiselina fenilalanin. Nije bio uključen u metabolizam tijela i štetni za njihovo nakupljanje.

To bi trebali izbjegavati korištenje proizvoda koji sadrže ovaj spoj. Dijeta će ukloniti simptome bolesti. Takve bolesti uključuju, cystinosis homogentisuria, glycogenosis, galaktozemiju itd

Liječenje nasljednih bolesti vrlo problematično. Danas se još nije razvila učinkovite metode i sredstva za liječenje uzroka ovih bolesti. Stoga, sve dok se terapija smanjuje na simptomatsko liječenje. U većini slučajeva, to također daje dobre rezultate. Stoga, prevencija i dijagnostika nasljednih bolesti - važan čimbenik u sprječavanju ih.

Julia Ermolenko, medicsguru.ru