Downov sindrom u novorođenčadi

Rođenje velika sreća za svaku obitelj, roditelji sanjaju da je njihova beba rođena zdrava. Glavna poteškoća je rođenje djeteta s bilo koje bolesti. Downov sindrom javlja u jednom od tisuću djece, s obzirom na prisutnost jednog kromosoma viška u tijelu koji dovodi do poremećene duševni i tjelesni razvoj djeteta. Ta djeca postoje mnoge sustavne bolesti.

Dijagnoza sindroma Down, može se staviti odmah nakon rođenja djeteta po karakterističnim značajkama koje su vidljive i bez genetskih istraživanja. Ta djeca su mali okrugli oblikovanu glavu, ravnu površinu, kratko i debeli vrat s puta u leđa, mongoloidan obliku očiju, zadebljanje jezika s dubokim uzdužnim žlijebom, debelih usana, spljoštena uški s čvrsto pričvršćene režnjeva. Na šarenice očiju promatrati brojne bijele točke, postoji povećana pokretljivost zglobova i slabom mišićnog tonusa.

Noge i ruke znatno skratiti, malo prste na rukama upletena i pruža sa samo dva fleksije brazdu Palm ima utor poprečni. Ponekad prsa deformacija, strabizam, loša sluha i vida ili nedostatak istih. Downov sindrom može biti povezana s prirođene bolesti srca, leukemija, poremećaja probavnog trakta, patologija razvoja leđne moždine.

Da bi konačni zaključak proveli detaljnu studiju seta kromosoma. Moderni posebne tehnike mogu uspješno ispraviti status djeteta s Downovim sindromom, i prilagoditi ga u normalan život. Uzroci Downov sindrom nije u potpunosti razjašnjen, no poznato je da s godinama žena postaje teže roditi zdravu bebu.

Downov sindrom - genetska anomalija, kongenitalne kromosomske bolest koja se javlja kao posljedica porasta broja kromosoma. Djeca sa sindromom pate u budućnosti poremećaj pretilosti i metabolizam, nisu okretan, fizički nerazvijeni, slavili koordinaciju pokreta. Obilježje djece s Downovim sindromom - odgođen razvoj.

Smatra se da je sindrom čini sve izgleda kao djeca, ali to nije slučaj, puno djece između sličnosti i razlike. Oni imaju određene fiziološke osobine koje su zajedničke svim ljudima s Downovim sindromom, ali oni također ističe značajke naslijedili od roditelja, a oni su poput mojih sestara i braće. V1959 godine Francuski profesor Lejeune objasnio što uzrokuje Down sindrom, on je dokazao da je zbog genetske promjene, uz prisutnost kromosoma viška.

Tipično, svaka stanica sadrži 46 kromosoma, polovica djece s majkom i pol od svog oca. Osoba s Downovim sindromom 47 kromosoma. Postoje tri vrste kromosomskih aberacija u Downovim sindromom, kao što su trisomije znači utrostručenje kromosoma 21, a prisutan je u svim. Proizlazi iz povrede procesa mejoze. Translokacije oblik izražava rame pričvršćivanje jednog kromosoma 21 na drugi kromosom tijekom mejoze i protežu se u dobivenu stanici.

Mozaik oblik naziva oslabljeno procesa mitoze u jednoj od stanica u blastula ili gastrula. To znači utrostručenje kromosoma 21 je prisutan samo u derivata ove stanice. Konačna dijagnoza u ranim fazama trudnoće je napravljen nakon primitka rezultata analize na kariotipa, koji daje podatke o veličini, obliku i broju kromosoma u uzorku stanica. To je napravio dva puta po 11-14 tjedana i 17-19 tjedana trudnoće. Na taj način možete odrediti uzrok oštećenja ploda i poremećaja u tijelu djeteta.

Ako ne možete ništa promijeniti, odluka žene da rodi kao dijete uvijek je pojava neobičnog djeteta postaje činjenica, stručnjaci savjetuju da majke odmah nakon dijagnoze sindroma Down u dijete prevlada depresija i učiniti sve kako bi se osiguralo da dijete može brinuti o sebi sami. U nekim slučajevima, kirurgija je potrebno ispraviti određene bolesti, to se odnosi na stanje unutarnjih organa.

To bi trebao biti izvedena u 6 i 12 mjeseci, te u budućnosti godišnje provjeriti funkcionalna sposobnost štitnjače. To je stvorilo mnogo različitih posebnih programa za adaptaciju te djece za život. Od prvih tjedana života bi trebala biti uska suradnja između roditelja i djeteta, razvoj motoričkih sposobnosti, kognitivnih procesa, razvoj komunikacije. Da bi došli do 1,5 godina djeca mogu pohađati grupne tečajeve pripreme za vrtić.

U 3 godine, definira dijete s Downovim sindromom u vrtiću, roditelji dopustiti da ga primi dodatne posebne sjednice, u interakciji sa svojim vršnjacima. Većina djece, naravno, studiranje u specijalnim školama, ali srednje škole ponekad se ove momke.