Turnerov sindrom u djece

Bolest je povezana s abnormalnosti broja spolnih kromosoma. To se događa s frekvencijom od 1: 2500 žena. Kariotip - 45, A0. Bolest se javlja abnormalna broj kromosoma deficijentna jedan X-kromosom. U nekim slučajevima, postoji samo morfološka promjena u X-kromosoma u normalnim količinama.

Je bolest karakterizirana naglašenom spolni infantilizam, niskog rasta, cubitus valgusom, tipično formiranja nabora na bočnim površinama vrata. Stunting umjerene pacijenata, njihov širok prsni koš i veliki razmak između bradavica. Značajno je usporen rast djece, konačni rast rijetko prelazi 135 cm, zaostajanje, ali manje nego kod hipofize patuljastog rasta. Pacijenti mogu malformacije kao deformacija uški i njihove niske položaju reducira donju čeljust epicanthus (treći kapak) Polydactyly, syndactyly, itd .. Često u ovom sindroma utrobe malformacije: koyarktatsiya aorta, patent ductus arteriosus dekstrakardiya, bubrega, anomalije. Mentalni razvoj u velikoj mjeri normalno.

Simptomi Turnerov sindrom

Najviše konstanta simptom je gonadalnu disgeneza. Pacijenti NO jajnici su zamijenjeni rudimentarni nitima vezivnog tkiva. Razvojni poremećaji reproduktivnog sustava manifestiraju infantilnost. Takvi pacijenti obično sterilni, oni su slabo razvijene sekundarne spolne karakteristike, ne menarhe. Značajka od manifestacija bolesti u dojenčadi je prisutnost Limfedem noge, ruke i noge, a pterigoidnom nabora na vratu.

Diferencijalna dijagnoza u atipičnih slučajeva bolesti treba provoditi s maloljetničkom myxedema, hipofiza patuljastog rasta.

liječenje Turnerov sindrom simptomatičan. Odrediti anaboličke hormone za poticanje rasta, a kad je navršio 13-14 godina - estrogena. Na mnogo izrečenih vratne nabore pokazuje plastične kirurgije.