Uzroci Edwards sindrom

edwards sindrom (Trisomija 18 trisomije 19 kromosom) rijetka genetska bolest u kojoj je dvostruki dio kromosoma 18 ili kromosomskom paru humanog potpunosti. Osobe s ovim nedostacima obično imaju nisku porođajnu težinu, nisku inteligenciju, malformacije, među njima - jasno označeni mikrocefalija, nisko postavljen neispravnih uši, zaobljenom glavom, tipičan jedinstvenih značajki lica. U 60 slučajeva od 100 embrija koji imaju ove genetski defekt umire.

Edwards Sindrom je karakteriziran većem stupnju žena nego kod muškaraca - gotovo 80% bolesnika - su žene. Dijete s Edwards sindrom može pojaviti u žena starijih od 30 godina (iako postoje iznimke, su mnogo rjeđi). Samo 12% onih koji su rođeni s defektom djece umre prije dobi u kojoj je to već moguće ocijeniti mentalne sposobnosti djeteta. Svi preživjeli djeca imaju, u pravilu, već ozbiljne urođene mane, te živjeti malo duže.

Uzroci Edwards sindrom

Uzroci Edwards sindrom nije u potpunosti razjašnjen. Ovaj sindrom je povezan s velikim brojem nedostataka i poremećaja koji se odnose na srce, mozak, kraniofacijalnog strukture, želuca i bubrega.

Kod ljudi, svaka stanica će osvojiti 23 para kromosomi, naslijedio od roditelja. A u svakom seksualnom ćeliji - isti broj setova: za muškarce - spermija XY, kod žena - jaja XX. Kada dijeljenjem oplođenog jajašca pod utjecajem određenih čimbenika mutacije, što je rezultiralo u 18. par kromosoma postoji još jedan par - više. To je ona koja je uzrok i razvoj Edwards sindrom.

Umjesto dva primjerka djece s ovim sindromom se sastoji od tri kopije kromosoma. Ova mutacija se zove trisomija. Ime i broj imaju para kromosoma, u kojem je došlo do mutacije - trisomije 18. Ova opcija je pun trisomije, koja teče vrlo teško i ima sve odlike bolesti.

Moram reći da postoje još dvije vrste mutacija. Od sve djece sa sindromom Edwards 2% djece ima 18 par translokacije. To znači da je u 18 uparenih kromosoma u pojavio samo dio jednog kromosoma viška. Mozaik trisomija imaju 3% djece - kada je dodatni kromosom prisutan ne u svim stanicama tijela.