Genetska muški bolest

Nasljedne bolesti uzrokovane spolnim kromosomima pod nazivom „seks-linked”. Takve bolesti ima više od 300, te se smatraju najčešći demencija, sljepoća, hemofilija i mišićne distrofije. Prema statistikama, 0,04% novorođene dječake pate od nekih nasljednih bolesti.

daltonizam

Većina profesionalnih genetičari vjerujem pogled daltonizam lice, a ne istinito bolesti. Znanstvenici su pokazali da muškarci imaju tendenciju da se razumijemo loše nijanse, tako da svaka žena lako razlikovati od smaragdno zelene i predstavnici jačeg spola će se zvati dvije boje zelene. To sljepilo ne sprečava uživo. Optičari često samo pratiti vidne oštrine, bez kontrole boje. Takva studija trebala bi se provoditi samo kada se prijavljuje za posao, vlak vozača, pilota i vozača. Najčešće, ljudi ne razlikuju samo par boja. Muškarci uglavnom ne definiraju crvena (Protanopes), zelena (deytanop) ili plavo-ljubičastu raspon (dihromiya).

varljive distrofija

Kao bolest progresivne mišićne distrofije, odnosi se na vrlo teške bolesti. Dijete se rađa potpuno zdrav, ali do godine svojim izgledom podsjeća sportaš-bacanje, a noge su vrlo jaki, formirana snažan triceps i biceps. Znanstveno ime ove bolesti - psevdogipertrofiya.

Bolest je praćena gubitkom mišića i njihove zamjene vezivnog tkiva, što je više voluminozan i gusta. Prvi koraci mrvice nalikuju patka šetnje, beba kreće odgegao, trbuh naprijed, odmara na nožnim prstima. Dijete ne izlazi na stubama i pao i nije mogao ustati bez pomoći svoje majke. Postupno odumiranje mišića dovodi do invaliditeta i smrti već 25 godina.

Do danas ne postoji učinkovit tretman za mišićne distrofije. U nekim klinikama drže stanica terapija - od muškog relativne potrošnje uzimanje mioblast (mišićnih stanica) i ubrizgava ga bolesno dijete. Već neko vrijeme, mišićni sustav radi ispravno. No, ova metoda ima nekoliko značajnih nedostataka, pa mioblaste tuđe često odbacuju kao strano tijelo, a pozitivan učinak traje samo jedan mjesec.

U liječenju ove bolesti, znanstvenici se nadaju matične stanice, ali ova metoda još nije u potpunosti razjašnjen.

mentalni nedostatak

Zajedno s X-vezanog dijete može dobiti još jednu strašnu bolest - Fragile X sindrom, koji se također zove mentalna retardacija. Ova bolest inficira samo ljude i često očituje u nekoliko generacija. Tako se rađa pišljivom kao apsolutno zdrav, ali nakon nekoliko mjeseci on očituje smetnjama u razvoju. U tri mjeseca, dijete nije agukaet, ne hodati ili govoriti u dvije godine.

Nažalost, na rođenje djeteta s takvim invaliditetom, ništa ga ne može pomoći. On ostaje dijete tijekom svog života, ne može uči u školi i nastaviti struke. Ovi dečki imaju visoko čelo, velike čeljusti, naglašene mogućnosti i projektiranje naprijed velike uši.

hemofilija

Činjenica da je bolest nasljedna je dokazano samo u ranom dvadesetom stoljeću. Hemofilija može biti od nekoliko tipova - A, B i C. Oni se razlikuju u tom različitim mutacijama izložene dijelove gena. No, svi pacijenti nemaju ili nemaju dovoljno određenih proteina ključnih za zgrušavanje krvi, pa čak i male rane može dovesti do brze smrti od gubitka krvi.

Bolest je praćena različitim komplikacijama: krvarenje u mišiće, zglobove i unutarnje organe. U cilju da se zaustavi patnju treba posegnuti za antihemophilic čimbenika koagulacije. Uz redovite konzumacije takvih lijekova može održavati pristojan životni standard.

Kako bi se utvrdila vjerojatnost rađanja bolesnog sina, budući roditelji trebaju konzultirati genetičara. Prvo, on će biti svojevrsni rodoslovlja svoje obitelji. Do rizik skupinu spadaju žene s bratom pacijenta, kao i onima koji su patili od nasljednih bolesti ujaka (majčinog). Posebnu skupinu čine obitelji čije prvo dijete je bolesno.

Naravno, ja bi samo uzeti u obzir sve predispozicije da u budućnosti majci da vidi da li je promijenila gene. No, na žalost, za otkrivanje mutacije mogu se koristiti samo ako je žena Fragile X sindrom. U tu svrhu, trebate samo uzeti test krvi. S druge bolesti je jednostavno nemoguće provesti takvo istraživanje.

Jedina mogućnost da se odredi svoj zdravo dijete rodi ili ne - je provesti analizu embrija. Za to, trudnice uzimaju fetusa materijala i korištenje izolacije provjeriti DNA za genetskih poremećaja. Ako rezultati ispitivanja potvrđuju neke bolesti, liječnici preporučuju da prekine trudnoću.