Neurodegenerativnih bolesti i mišićne myodystrophy liječenje

Pojam „myodystrophy” ujedinjuje nasljednih oblika patologije mišićnog tkiva, u pratnji sporo progresivne degeneracije mišićnih vlakana. Ove bolesti su neizlječive, ali od velike važnosti za smanjenje simptoma ima fizioterapiju. Neuro mišićne bolesti myodystrophy i liječenje se smatra u većini slučajeva, potvrda dijagnoze ove bolesti.

Pojam „myodystrophy” odnose se na broj nasljednih bolesti karakteriziranih slabosti i atrofije mišića. Njihovi simptomi i naravno variraju ovisno o težini, načinu nasljeđivanja i lokalizaciju zahvaćeni mišićno tkivo.

Postoji nekoliko vrsta neuro mišićnih bolesti, mišićna distrofija i tretmana, od kojih su većina rijetko. Navedene u nastavku su najčešći:

• Duchenneovu mišićnu distrofiju. To je najčešći oblik zabolevaniya- to utječe samo na dječake i dijagnosticira se u oko jedan od ukupno 3000 rođenih. Bolest se prvi put u ranom djetinjstvu i dovodi do progresivnog smanjenja motora funktsiy- broj myodystrophy Becker. Rjeđe nego Duchenneove mišićne distrofije, karakteriziraju blaže simptome, ali to također dovodi do invaliditeta u dječaka s vremenom;

• kongenitalna Distrofična miotoniju. Primijetio je u oba dječaka i djevojčica podjednako. Patnja njezina djeca često imaju problema s disanjem i slabu mišićna distrofija tonus- Leiden. Ova bolest pogađa i djevojčice a karakterizira lezija malchiki- mišiće ramena i zdjelice.

Razvoj neuro mišićne bolesti, mišićne distrofije i tretmani za dječake ima lošu prognozu, životni vijek takvih bolesnika rijetko prelazi 20 godina. Većina dječaka koji boluju od Duchenneove Becker, postati potpuno onemogućen. Oni često gube svoje motoričke sposobnosti za 25 godina od početka bolesti, iako je njihov životni vijek je blizu prosjeka. Kongenitalna dystrophic miotoniju može biti fatalna, iako djeca koji su živjeli od godinu dana, u pravilu dostigne zrelost. Simptomi Duchenneove mišićne distrofije i Becker su slični. Međutim, oni su manje izražen u Becker mišićna distrofija, tako da se bolest će svoj debi kasnije - u dobi između 11-15 godina obično između.

Dječaci s Duchenneove se rađaju bez abnormalnosti. Simptomi se pojavljuju kada dijete počne hodati - u dobi od oko 1,5 godine. Rani simptomi Duchenneove mišićne distrofije uključuju:

• slabost mišića leđa i struka donjih ekstremiteta;
• bolesno dijete kasnije počinje da hoda, njegov hod može izgledati kao patka, s čestim padovima;
• poteškoća u diže s poda - u tipičnim slučajevima, dijete se pomaže, krećući se njegovim rukama tibia;
• potkoljenice mišića može biti čvrsta na dodir (ali slabiji) i pojavljuju se uveća.

progresija bolesti

Kao progresiju dodatnih simptoma bolesti može se pojaviti:

• Gornji slabost udova;
• abnormalne krivulje kralježnice;
• progresivna teškoća hodanje;
• u dobi od oko 12 godina, postoji potreba u invalidskim kolicima;
• neke poteškoće u učenju.

Podaci za simptome neuro mišićnih bolesti, mišićne distrofije, a liječenje može biti popraćena razvojem komplikacija. Postupno uključivanje u patološkim mišića proces u prsima dovodi do činjenice da je tijelo postaje podložnije infekcijama (u kasnijim fazama bolesti može biti opasno po život). Kako bolest također može utjecati na srčani mišić, koji se postupno zgusne, nesvjestica u isto vrijeme dolazi do smanjenja njegove kontrakcije kapaciteta.

Razlog za sve vrste mišićne distrofije je genetska anomalija. Duchenne i Beckerovu mišićnu distrofiju uzrokuju defekt gena strukture u genitalnom lokalizaciju X kromosomu. Ovaj gen odgovoran za proizvodnju disgrofina - proteina potrebnog za normalno funkcioniranje mišića. U njegovoj odsutnosti, struktura mišićnih vlakana poremeti time razvija atrofiju.

Djevojke mogu biti nositelji abnormalnog gena, ali su znakovi bolesti su obično odsutni, jer oni imaju dva X kromosoma, a normalna verzija gena u jednom od njih nadoknađuje postojećih anomalija. Ako nenormalan gena muški potomci se prenosi, da se razvija bolest (jer ima samo jedan X-kromosom i plaćanja zbog normalnog gena varijanti i nemoguće).

gen nasljeđe vjerojatnosti u patološkim sinovi nosača je 1: 2. Kći imaju istu priliku biti nositelji. Nasljeđivanje ove genetske abnormalnosti promatra dosta često, ali se može pojaviti spontano i dječak koji nemaju obiteljsku povijest bolesti. Leiden mišićna distrofija - bolest s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Razvija u dijete čiji su oba roditelja nositelji abnormalnog gena. dijagnoza Duchenneove često se može staviti na temelju ispitivanja simptoma postojeće djeteta i fizički pregled. Liječnik je dužan provesti test krvi - u tom stanju postoji značajan porast kreatin kinaze (enzima u prisutnosti normalno zdravih mišića).

Elektromiografija ocijeniti električnu aktivnost mišića. Kad je Duchenneove povrijeđeno. Pacijenti Djeca biopsija mišića (ograda mali uzorak tkiva za kasniju analizu) može otkriti karakteristične promjene u svojoj strukturi. Često se nađe oštećena mišićna vlakna i abnormalne masnih naslaga. Kako bi se otkriti znakove oštećenja srčanog mišića održava ehokardiografiju (ultrazvuk srca). Trenutno nitko vrsta mišićne distrofije nije izlječiv.