Hemofilija u djece: liječenje, klinički pregled, simptomi

Slučajevi hemofilije su opisane za dugo vremena, međutim, kao bolest, što je istaknuto u 19. stoljeću. Tipično, svjetlo oblik bolesti ne dijagnosticira i stroge statistika bolesnika s hemofilijom ne provodi, pa možemo pretpostaviti da je, u stvari, to patologija je češća nego što se očekivalo (15-20 po 100.000 ljudi).

Hemofilija je klasificiran kao što slijedi:

• A - zbog nedostatka faktora zgrušavanja 8
• U (Kristmassa bolest) - nedostatak faktora-9
• C - nedostatak faktora plazma 9.
• faktori zgrušavanja nedostatak povezanih s autoimunim procesima (formiranje antitijela na vlastite stanice).

Naslijeđe igra važnu ulogu u nastanku bolesti u 80% slučajeva. Ostatak - je rezultat spontanih mutacija u genomu sperme, rijetko - jaje. Osim toga, ovisnost o nastanku defekata u genima od oca dobi (najvjerojatnije u 40 godina).

On je rekao da su djeca bolesnika s hemofilijom će biti zdrav, a kćeri će biti nosioci mutiranog gena. Djeca majka - prijevoznik u 50% slučajeva će biti nositelji (kćer) i sinovi s 50% vjerojatnosti bolestan. Žena može biti bolestan s hemofilijom samo ako joj je majka nositelj, otac - bolesne, i pacijent i sama ima Turner sindrom, odnosno ima jedan spolnih kromosoma umjesto dva.

Postoje sljedeći oblici hemofilije:

• Jednostavno - krvarenje ili poslije operacije, ili ako korisnički razumljiv travme-
• Srednetyazholaya - krvarenje u malom travmah-
• Teški - iznenadna krvarenja bez korisnički razumljiv veze travmoy-
• izbrisani (skriveno) - detektira s teškim ozljedama i kirurških operacija.

Simptomi hemofilije u djece

Hemofilija može se posumnjati u novorođenčeta u prisutnosti opsežnog modrica na glavi tijekom redovnog isporuke, izgledu masivnog krvarenja nakon intramuskularne injekcije, krvarenje nakon pala pupčanu ostataka. Karakteristično pojava krvarenja u roku od nekoliko sati nakon događaja.

Kada dijete počne puzati, ustati, mogu se modrica ispod kože. Zuba postaviti „modrice” u desni. U teškim hemofilije krvarenje u zglobove nastati čak i kod djece. S povećanjem pokretljivosti glavnih manifestacija djeteta će biti zglobovima i mišićima hematomi. U školske dobi ima krvarenje u bubrezima. Nadalje, kombinacija često pokazuje nedostatke kongenitalnim hemofilije i strukture mokraćnog sustava.
Često se nađe krvarenje iz nosa, sluznice usne šupljine, na području probavnog trakta.

Posebno opasni su krvarenje unutar lubanje, leđne moždine, na retroperitonealnog prostora. U slučaju velikih hematoma mišića (teleta, lumbalnom-zdjelične, gluteusa, nadlaktičnih) visoka vjerojatnost udaranje živce prolaze u debljini mišića plašteva. Da bi se utvrdilo da li je hemofilija u djece, simptomi trebaju razjasniti suvremene metode dijagnoze.

Dijagnoza hemofilije provodi se na temelju:

• Genetska obsledovaniya-
• Identifikacija aktivnih čimbenika odnos zgrušavanja da antigenske part
• Ispitivanje DNA punkcijom korionskog resica za 10-12 tjedana ili 15 tjedana poslije koriste amniotsenteza-
• Određivanje aktivnosti faktora 8 crtanje krv iz fetus nakon 20. tjedna trudnoće.

liječenje

U 80 godina 20. stoljeća postojala je mogućnost dobivanja koncentrata faktora koagulacije 8 i 9, koji su omogućili da se pružiti pomoć djeci s hemofilijom, produžiti svoj život i poboljšati njegovu kvalitetu.

Trenutno, takvi bolesnici trebaju biti pod nadzorom složenog pedijatra, hematolog, ortopeda, stomatologa. Također je potrebno konzultacije genetike i psihologije. Za svako dijete određuje individualnog plana liječenja.

Osnovni način je zamjensku terapiju lijekovima faktora koagulacije. Takve terapije nisu isključena mogućnost infekcije s virusima hepatitisa i HIV-a.

Međutim, nedavni napredak genetski omogućuju projektirana kako bi spriječio infekcije od strane mnogih mikroorganizama. Započnite terapiju u dobi od 1-2 godina, ili nakon prve epizode zglobne krvarenja. Mnoštvo 2 - 3 puta tjedno. Takav tretman je vrlo učinkovit, omogućuje pacijentu da bude u potpunosti prilagođena za život, čak iu sportu. Međutim, značajan nedostatak je visoka cijena lijekova.

U nedostatku preventivnih mogućnosti liječenja se primjenjuju terapiju davanjem faktora zgrušavanja u slučaju krvarenja. Nedostaci ovog tretmana:

• Poraz zglobova, što dovodi do invalidnosti pacijenta;

• Uporaba nativni plazme, krioprecipitata ne isključuje mogućnost infekcije virusom hepatitisa B i C.

Kao dodatni tretman korištenjem kortikosteroide, fizioterapiju (UHF, elektroforezu Dimexidum, hidrokortizon), magnetoterapija, fizikalne terapije vježbe, analgetike, inhibitore fibrinolize.
U isto vrijeme, važno je da hemofilija u djece, liječenja, liječnički pregled, simptomi su otkrivene u vremena na vrijeme kako bi spriječili opasne manifestacije bolesti.

Elena medicsguru.ru