Hemofilija - kraljevski bolest

povijest bolesti

Hemofilija - kraljevski bolest, ali u određenom smislu. Činjenica da Victorian bolest, to je kraljevski - naziv hemofilije je zbog jednog događaja kad je bila bolesna žena u povijesti. Da, nije jednostavno, ali Koroleva Viktoriya. U stvari, žene ne pate od hemofilije u djetinjstvu kao i muškarci, mogu biti samo njezin izvorni život. No, u slučaju kraljice mutacije u svom genotipu dogodila tijekom svog života, što je dovelo do bolesti. On je trpio istu bolest i jedan od Victorijinih sinova, pa onda, broj unucima i velike unučadi, uključujući Tsarevich Aleksey Nikolaevich Romanov. Smatra se da je bolest prvi put pojavila u davna vremena zbog brakova između srodnika (prinčevi, kraljevi), u nastojanju da kontroliraju bogatstvo obitelji. Kao samostalna bolest je prvi put identificiran i detaljno opisani u 1874 liječnika fordyce.

vrsta bolesti

Liječnici su tri vrste bolesti (A, B i C).

Vrsta hemofilija A je uzrokovan genetski defekt, odnosno nedostatak dijela proteina iz krvi - Antihemophilic globulin, ili tzv faktora VIII.

Ovaj tip bolesti smatra klasik, a najčešći je - to je promatrana u 85% bolesnika s hemofilijom. Kad se razina faktora VIII, a od 5 do 20% razviti teškog krvarenja tijekom operacije i traume.

Hemofilija tipa B nastaje uslijed oštećenog faktora IX u krvi, koji interferira sa stvaranjem sekundarnog koagulacije cijevi.

Konačno, treći tip od bolesti - tip C javlja se najčešće u Aškenazi i nazivaju neispravnim faktora XI. Sada je ova vrsta hemofilije isključena iz klasifikacije njegove manifestacije su vrlo različite od prva dva tipa.

simptomatologija

Bolest se manifestira krvarenjem u mišićima, zglobovima i unutarnjih organa. Oni mogu biti spontana i izazvana različitim čak i manje traume ili operacije.

Stupanj ozbiljnosti

Stručnjaci su tri ozbiljnosti hemofilije, koji se određuje se ovisno o razini aktivnosti faktora zgrušavanja manjkave. Njegov izračunati postotak, s naglaskom na prosječnu aktivnost normalnog zgrušavanja, uzima kao 100%. Za one pacijente koji pate od teškog oblika hemofilije, razina aktivnosti ovog faktora je manje od 1%. U ovom krvarenje može biti spontana i izazvana vrlo malo traumu. Ako je bolest karakterizira srednja (umjerena) na težini, razina faktora zgrušavanja ne prelazi 5%. Ako je veći, bolest je blaga, krvarenje u ovom slučaju je uzrokovana traumom.

Približno 70% svih bolesnika oboljelih hemofilijom teški i umjerenu oblik bolesti. To zahtijeva redovite (nekoliko puta godišnje ili čak mjesečno) liječenje krvarenja javljaju. Teška oblik bolesti najčešće se dijagnosticira rano - u prvoj godini života, a umjereno - u ranom djetinjstvu. Na jednostavan dijagnoze razini obično se tek nakon ozbiljne ozljede ili operacije. U novorođenčeta dobi hemofilije vidio krvarenja iz pupkovine zavojima krvarenje ispod kože i cephalohematoma. U prvoj godini života, bolest se čini sama poznata krvarenje, razvoj zuba. Najčešće, hemofilija se dijagnosticira nakon postizanja jednu godinu života djeteta, kad počne hodati i postala vrlo aktivna i kreće, što uvelike povećava rizik od ozljeda.

dijagnostika

Odrediti razvoj bolesti može se temeljiti na prikupljanju obiteljske povijesti, kao i kliničkih podataka i nekih laboratorijskih testova. U hemofilije primijetio normalno trajanje krvarenja, osim ne prelazi normu i broj trombocita. Kompletna analiza krvi može pokazati više ili manje izražen anemiju uzrokovanu krvarenje.

liječenje

U posljednje vrijeme, gotovo nitko od bolesnika s hemofilijom ne može preživjeti do starosti. Čak i ako pacijent ne dobije odgovarajući tretman, bolest može dovesti do prerane smrti ili trajnog invaliditeta. Unatoč činjenici da je bolest neizlječiva do danas, njegov sadašnji mogu biti kontrolirani pomoću nadomjesnog liječenja - redovito uvod u ljudskom tijelu faktora nedostaje zgrušavanja. Ovaj postupak se izvodi konvencionalnim intravenske infuzije, te omogućava da u potpunosti spriječiti krvarenje, ili značajno smanjiti svoje negativne učinke.

Postoje neke značajke u liječenju bolesnika s hemofilijom:

- zabranjeno poduzimati nikakve subkutano, intradermalno i intramuskularne injekcije. Lijekovi se daju samo intravenozno ili oralno uzima gutanjem;

- krvarenje bez obzira na ozbiljnost ili lokalizacije, kao i bolove u zglobovima, oteklina vidljivo oko njih, najmanja sumnja razvoja unutarnjeg krvarenja i trauma, uz povredu integriteta kože - to je izravna indikacija za uvođenje lijekova protiv hemofilije;

- za obavljanje bilo koje kirurške intervencije bi trebalo uvesti antihemophilic globulin.

prevencija

Spriječiti razvoj hemofilije nemoguće. Dijete s tom potrebom bolesti posjetiti stomatologa redovito, to će izbjeći moguće vađenje zuba.

Roditelji pacijenta je potrebno da pažljivo pročitate pravila prve pomoći u hemofilije. Imajte na umu da je ova bolest čini nemogućim za fizički rad, tako da je potrebno ranoj dobi fokusira na sklonost i ljubav za intelektualni rad.

Prognoza ove bolesti je hemofilija ovisi o težini bolesti, kao i vrijeme i prikladnost primljenog terapije.

Ekaterina, medicsguru.ru

Sljedeći video u svezi