Duchenneovu mišićnu distrofiju

distrofija lezije povezane gen koji je odgovoran za proizvodnju distrofin, što je uzrok degeneracije. Nasljedna-vezani recesivni X-vezani tip. Žene koje imaju neispravan gen, prođe ga na svoju djecu, iako imaju mišićna distrofija, obično sami bez simptoma. Dječaci koji su primili gen neizbježno će pretrpjeti slabost mišića. Djevojke pate od Duchenneove distrofije rijetko. To se može dogoditi, na primjer, strukturne abnormalnosti kromosoma.

Simptomi Duchenneova mišićna distrofija:

• mišićne degeneracije,
• nekroza nekih vlakana
• postupna zamjena mišića vezivnog i masnom tkivu.

Simptomi bolesti očituju se u prvim godinama života. On upozorava na zaostajanje u razvoju te djece. Oni odgođen početak sjesti i doći do kasno početi hodanje. U razdoblju od dvije do pet godina, tu je slabost mišića, abnormalni umor pri hodanju, penjanje stepenicama, hodanje ima oblik „patka”. Mišićna atrofija uvijek simetrično. U početku trpe velike mišiće zdjeličnog pojasa i donje ekstremitete, a onda - mišiće gornjeg dijela tijela, i još mnogo toga - sve od glavnih mišićnih skupina. Zbog pojavljuje atrofija „osa” struka „u obliku krila” oštrice, lumbalna lordoza. Klasičan znak bolesti - psevdogipertrofiya tele mišić, odnosno njihovo lažno povećanje zbog širenja vezivnog tkiva i masnih naslaga. Psevdogipertrofiya je također vidljivo u deltoid, gluteusa mišića, jezika, trbuh. Kada se pritisne mišići čvrsto i bezbolan.

Značajke i simptomi bolesti

Posebnost bolesti - kombinacija ove bolesti s patologije kardiovaskularnog, neuroendokrinih, koštano-zglobnih sustava. Kardiovaskularni poremećaji očituju se u nestabilnosti krvnog tlaka, srčanog ritma, širenje granica srca. Mišićna atrofija razvija u srcu - kardiomiopatija. poremećaji neuroendokrini javljaju u 50% pacijenata, najčešće distrofija EKG pokaže-Frohlich, Cushingov sindrom. U mnogim pacijentima je smanjenje inteligencije u različitim stupnjevima.

Duchenneovu mišićnu distrofiju - od najnaprednijih i teško, a osim toga, najčešći oblik bolesti u djece. Dvanaest godina, bolesnici gube sposobnost kretanja, do petnaest godina javlja nepokretnost, i za 20 godina većina umire. U posljednjoj fazi slabost mišića snima dišne ​​mišiće, mišiće lica i grla. Smrt nastupi akutnog respiratornog i zatajenja srca.

Metode liječenja mišićne distrofije

Uzrok mišićne distrofije stručnjaci vide u trenutku genetski defekt koji narušava sposobnost mišićne stanice za sintezu željenih proteina. Trenutno identificirati mišićna distrofija gen.

Do danas, nema načina da se spriječi ili uspori napredovanje mišićne distrofije. Liječenje je usmjereno na suzbijanje komplikacija u tom smjeru su napredak koji poboljšavaju kvalitetu života bolesnika s mišićnom distrofijom.