Pompe bolesti

Pompe bolesti (Tip glikogen za pohranu bolesti 2) - rijedak genetski poremećaj metabolizma smjeru, koji je uzrokovan prirođene odsutnosti lizosomalnim alfa-glukozidaze - enzim neophodan za glikogen frakture - tvari koja je za izvor napajanja tijela.

Pompe bolesti očituje se zbog mutacije u genu za lizosomskog kiselom-D-glukozidaze, osiguravajući uništenje glikogena u liposomima. tip nasljeđivanja bolesti - autosomno recesivno.

Kada avitaminoza Pompe enzima dovodi do naslaga u liposomima srčanog i skeletnog mišića glikogen nehidroliziranog koje karakterizira progresivne mišićne distrofije. Kliničke manifestacije bolesti variraju. Navedeno rani i kasni infantilni, juvenilni, a odrasli oblici bolesti.

Dijagnoza i simptomi Pompe bolesti

Rano infantilni oblik To se očituje u prvim mjesecima života. Se karakterizira smanjenje motoričke aktivnosti, tearfulness, progresivnu opću slabost mišića, uključujući i respiratornih mišića. Tu pskhomotornogo zaostalosti u razvoju - dijete ne sjedi, ne drži glavu, palpacija otkrio hipertrofiju mišića. Zbog nedostatka tjelesne težine i problema s gutanjem pojaviti hranjenje. Tipični simptomi bolesti - abnormalno velika jezik (makrogloziju) izrazitim porastom srčanog (kardiomegalije) i povećane veličine jetre (hepatomegalija). Smrt ovih bolesnika dolazi iz srca i pluća ili zatajenja srca u dobi od oko godinu dana.

 Mladenačka i kasni infantilni oblik pojavljuju se od 3 do 10 godina - u ranom i kasnom djetinjstvu karakterizira progresivan mišićne degeneracije i povećanje veličine unutarnjih organa (vistseromegaliya). Smrt od dekompenzacije zatajenja srca i pluća se javlja u drugom desetljeću.

Obrazac za odrasle Ona se pojavljuje na 20 - 40 godina života, a karakterizira ga lordoze, torakalne skolioze, simptomima distalnim miopatije, progresivnog zatajenja srca. U ovom obliku bolesti ne utječe srce i progresiju bolesti je spor, tako da pacijenti žive do starosti.

Liječenje bolesti Pompe

Specifične metode lecheniyaotsutstvuyut, kao simptomatska terapija. Trenutno, tvrtka je stvorio Genzyme miozitis droga nadomjesnog liječenja nedostaje enzim. Kada Pompe zamjena bolesti terapija izravno usmjeren na primarne metaboličke defekt, kompenzirati nedostatak enzima provodi putem intravenske infuzije rekombinantnog humanog a-glikozidazom. Učinak terapije ovisi o stupnju bolesti. Broj bolesnika s označenom kliničkog poboljšanja, dok su drugi - minimalni odgovor na terapiju.

Zbog niske prodiranja enzima u mišićno tkivo, transplantacijom koštane srži pokazala je neučinkovita. Pretpostavlja se da su transplantacije mezenhimalne matične stanice će biti učinkovitiji.

Predviđanje u ovom slučaju ovisi o dobi pojave bolesti.