Teške talasemija nasljedna bolest

Na našoj planeti, mnogi ljudi pate od nasljednih bolesti krvi pod nazivom talasemija. Talasemija pripadaju skupini genetskih bolesti povezanih s oštećenjem sintezu hemoglobina. Hemoglobin se sastoji od pigmentirane i bina proteinskog dijela od kojih sadrži željezo. Globin polipeptid je složen od četiri dijela - dvije alfa lanca i dva beta lance.

Kada povrede sinteze alfa lanca govoriti o a talasemije bolesti. Međutim, češći je beta-talasemija, u kojoj je sinteza poremećaj beta-bina.

Uzroci bolesti

Kao što smo naveli, talasemija bolesti - ozbiljan nasljedne bolesti. Trenutno, to je jedan od najčešćih genetskih bolesti u svijetu. Bolest se nasljeđuje djecu od njihovih roditelja recesivnog. Drugim riječima, djeca su oboljela od talasemije, u slučajevima kada su oba roditelja nositelji toga.

Teške nasljedna talasemija bolest nastaje kada točka mutacije u genima koji kodiraju beta-globin. Osobe s talasemija beta hemoglobina lanaca sintetiziraju u manjim količinama ili uopće ne proizvedu. Tako sinteza ostale komponente bina dogodi, time uzrokujući nestabilne proteinski kompleksi uništiti crvene krvne stanice u krvi. Povišene razine uništenja crvenih krvnih stanica dovodi do anemije.

Talasemija bolest je više prevladavaju u mediteranskim zemljama, kao i na sjeveru i zapadu Afrike. To dovodi do mnogih stručnjaka suradnik talasemija malarija, jer je u tim dijelovima svijeta epidemije malarije su uočene češće. Znanstvenici vjeruju da je ova bolest javlja se zbog Plasmodium falciparum.

Dodatno, talasemiju bolest i točnije, beta-talasemije, zajednički u Azerbajdžanu. U nekim nizinskim područjima stanju talasemije pogađa oko 10% stanovništva.

Simptomi talasemije

Teške nasljedna bolest karakterizirana izraženim simptomima. Talasemija je u pratnji razvoj anemije. S razvojem anemije u ranim dobi imaju mentalnu retardaciju i poremećaje u tjelesnom razvoju.

Osim toga, kada razaranje eritrocita javlja rano hiperplazija koštane srži. Takve promjene su pun povreda lubanje. U bolesnika s talasemije ili kvadratnom pogled toranj lubanje, malokluzija, sedlasta nosa.

To nasljedna bolest karakteriziraju povišene razine sinteze indirektnog bilirubina. Iz tog razloga, bolesnici s talasemije javlja žutilo i povećanu slezenu.

S obzirom na gore opisani kliničke slike ljudi koji boluju od talasemije, podložni su raznim zaraznim bolestima. Teška anemija u djece u prvoj godini života često dovodi do smrti. U manje teških oblika anemije, pacijenti imaju šanse da preživi do odrasle dobi.

Dijagnoza i liječenje bolesti talasemijom

Talasemija bolest se dijagnosticira laboratorijskim testovima. Ljudi koji pate od ove bolesti, veličina crvenih krvnih stanica je manje nego što je normalno. Molekulska omogućuju klinička ispitivanja za određivanje oblika talasemije (stručnjaci prepoznati malo i veći oblik talasemije).

Trenutno je dijagnoza genetske bolesti je moguće u bilo kojoj dobi, kao i u fazi razvoja fetusa.

Što se tiče liječenja talasemije, li pobijediti ovu bolest u potpunosti, liječnici ne mogu još. Jedina moguća korekcija anemije. To je proizveden pomoću transfuzije crvenih krvnih stanica. Pacijenti odabran pojedinačne doze koja omogućuje da hemoglobina na 85 g / l. Nadalje, talasemije vrši povlačenje iz tijela viška količina željeza.