Akutna intermitentna porfirijom - dijagnoza i liječenje

Kongenitalna sinteza hem, naslijedio u autosomno dominantan način. Smanjena aktivnost u jetri porphobilinogen deaminaze dovodi do situacije povećane sinteze hem prekursora na akumulaciju porfirina - porphobilinogen (HSG) i -aminolevulinic kiselina (ALA), što je vjerojatno uzrok bolesti perifernih živaca i autonomni živčani sustav. porfirijom napada je često uzrokovana čimbenicima povećavaju sintezu porfirin, kao što su supstance koje pojačavaju aktivnost citokroma P450 sustav u hepatocitima (obično alkohol, - steroidni spolnog hormona [npr. progesteron] Barbiturati, sulfonamidi, karbamazepin, valproična kiselina, griseofulvin, ergotamin derivate), natašte (uključujući dijetu sa značajnom ograničenju kalorija i ugljikohidrata), duhanskog dima, infekcije kirurgije.