Primarni hemokromatoza - dijagnoza i liječenje

Kongenitalna bolest, nasljeđuje autosomno recesivno. Razlog za 80% slučajeva (tj N. klasični hemokromatoza). Mutacija S282Y gen koji kodira protein membrane HFE, odgovornu (zajedno s drugim čimbenicima) za stimuliranje produkcije hepatične hepcidina - akutne faze protein koji je inhibitor usisne žlijezde gastrointestinalni trakt, a njegov otkaz iz makrofaga. Klinička penetracija ove mutacije je nizak (28% muškaraca i 1% žena) [zahvaljujući „zaštite” utjecaj gubitak krvi tijekom menstruacije i trudnoće]).

U preostalih slučajeva imaju i druge HFE mutacije ili druge mutacije gena, npr., I sam hepcidina. Povećana rezultate apsorpciju željeza u akumulacije u parenhimsko organima, prvenstveno u jetri, gušterači, srcu i zglobovima.