hor.ungurury.ru

Genetski djeca savjetovanje

Genetičko savjetovanje pruža pomoć u rješavanju problema, povezan s rizikom od genetskih bolesti. Za genetičkog savjetovanja okreću par čije prvo dijete je rođen s rođenje defekt ili druge patologije.

U idealnim uvjetima, par bi trebao obratiti genetičko savjetovanje i razgovarati sa svojim liječnikom rizik od rađanja djeteta s prirođene abnormalnosti prije začeća ili tijekom prva 3 mjeseca trudnoće.

Postoje kategorije obitelji kojima je potrebna genetičko savjetovanje, čak i ako u obitelji postoje slučajevi nasljedne bolesti. To su obitelji u kojima jedan ili oba partnera imaju loše navike, profesionalni vrednosti- ako je žena preko 35 godina starosti, kao i povijest spontanih pobačaja, mrtvorođene djece.

To bi trebao biti obavezno za svaku obitelj s utvrđenim slučajevima nasljednih bolesti odnose se genetičko savjetovanje kako bi razgovarali o planiranju obitelji.

Primarni ciljevi genetičkog savjetovanja su:

1) Pojašnjenje genetske dijagnoze i za određivanje vrijednosti pojedinih genetski rizik za određenu obitelji;

2) Odluka o planiranju trudnoće i izbor prenatalne dijagnostike (ako je metoda informativno ovdje).

Prvi korak u genetičkog savjetovanja je napraviti genetsku analizu podrijetla drva i. Potrebno je prikupiti potpune informacije o zdravlju svih članova obitelji, uzimajući u obzir krv ro dinnosti, etničke pripadnosti, prisutnost porođajnih defekata ili pobačaja među članovima obitelji (najmanje 4 generacije).

Pri utvrđivanju bolesti zahtijeva preciznu dijagnozu prepoznati svoju prirodu, napraviti diferencijalnu dijagnozu stanja sa sličnim kliničke slike. Ako pedigre studija nije razjašnjeno sve slučajeve, to nije uvijek moguće identificirati tip nasljeđivanja (npr autosomno recesivno ili X-vezana recesivna tip). Značajno pomaže da se odredi tip nasljedna bolest identifikaciju heterozigotnih nosača od mutiranih gena rođaka bolesnika (pomoću laboratorij često biokemijske metode).

Kod utvrđivanja točne dijagnoze moguće je izračunati vjerojatnost da dijete s nasljednom bolesti. Ako par već ima dijete s genetskim stanjem uspostavljen, opasnost od recidiva bolesti (rizik povratnog) sastoji se od poznatog rizika za ovu bolest i javnog .OPO pulyatsiynogo rizikom (3% za sve ostale urođenim manama). Imajte na umu da za svaku trudnoću postoji vjerojatnost prirođenih jednaka 3%.

Genetski rizik prihvatio kvalificirati kako slijedi: 5% - niske do 10% - neznatno povećan na 20% - u prosjeku, više od 20% - visoka.

U slučaju povećanog rizika od kromosomskih i mnoge monogenskih nasljednih bolesti opravdati uporabu invazivnih prenatalnih dijagnostičkih tehnika.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan