Kongenitalne nasljedne bolesti u djece

državna politika

Ako pišljivom dobiti gen od oba roditelja, to će se roditi bolestan. Statistika kaže da je u Rusiji je postotak smrtnosti novorođenčadi je na prilično značajnu razinu, što je uzrokovano ne samo dovoljno dobar zdravstveni sustav, ali i prisutnost nasljednih bolesti u djece. U ovoj fazi, došlo je do nekih poboljšanja zdravstvenog stanja, kao i podizanje razine zdravstvenih ustanova.

Velika pažnja posvećuje se njihovom zdravlju majke i djeteta. Osnovni postupak za otkrivanje nepravilnosti - je proučavanje genotipova roditelja i njihove sklonosti drugih bolesti. Na rizik od nasljednih patologije rođenja djeteta povećava značajno s invaliditetom od rođenja i djecu s nekim razvojnim poremećajima i neuro-psihijatrijskih bolesti.

Uzroci i posljedice nasljednih patologije

Djeca s određenim genetskim poremećajima značajno smanjuje mentalno i / ili fizički razvoj. Oni su teško proučavati u vrtićima i školama. Naravno, izgled i narav bolesti ovisi o vrsti povrede i specifičnih teškoća u njenom liječenju. Većina nasljednih patologiju (90%) je dijagnosticiran u djetinjstvu. Oni se mogu objasniti utjecajem raznih faktora: nedostatak vitamina ili minerala, uništavanje okoliša, razina djetetova života i sigurnost njegovih roditelja, u nekim slučajevima, razlog leži u klimatskim kršenja boravka.

Dijagnoza i perspektive

Medicinska znanost posebnu pozornost posvećuje nasljednih bolesti. U nekim slučajevima, točan dijagnoza je nemoguće bez dugog i mukotrpnog rada liječnika i roditelja, djeca često morati proći kroz mnogo testova i proći razne testove.

Odličan izbor za liječenje i prevenciju tih bolesti mogao biti potpuno uklanjanje kvara gena ili liječenje problema. Međutim, unatoč brzom razvoju novih tehnologija, kao intervencija još nije moguće.

Uspjeh ovog pothvata ovisi o produbljivanju i proširenju istraživanja genetskog materijala DNA i dijagnostici bolesti, nedostataka metabolizma. Od posebne važnosti je obuka novih djelatnika - VKV genetičara i raznih stručnjaka.

Sve bi to trebalo biti učinjeno na skali od svake regije u zemlji bez iznimke. Uostalom, svaka obitelj sanja o debeo i zdrave mrvice koje će rasti, rasti te ih oduševiti.

Ako je dijete rođeno s nekim abnormalnostima, nemojte se kriviti za to. Roditeljska ljubav ne ovisi o bolesti i poteškoće. No, ponekad je obitelj napusti dijete, i da im suditi nitko ne može. Postoji vrlo kompleksna bolest s skupim i uzaludne liječenja, a ne svakih roditelji imaju financijsku sposobnost pružanja te djece sa svime potrebnim. U tom slučaju, dijete ostaje u brigu o državi.

prevencija

Važno je da ne prijeći preko potencijalne i aktualne probleme, te pružiti potencijalnim roditeljima sve moguće informacije o najčešćim nasljednih bolesti koje se mogu pojaviti kod djece, kao i neposredno nakon poroda i tijekom prvih godina života. Biti svjestan simptoma bolesti, to će biti lakše odgovoriti na prvi njihove manifestacije. Osim toga, svaka faza mladog para na djecu zajedno planirate posjetiti genetiku i proći temeljitu dijagnozu, to će značajno smanjiti vjerojatnost rađanja djece s nasljednim bolestima. Važnu ulogu također igraju pravovremeno odlukom trudnica zbog njezine smrti i svih potrebnih istraživanja.

Tako je skupina bolesti koje mogu otkriti čak iu ranim fazama trudnoće ultrazvukom i krvne testove. Tako, na primjer, možemo odrediti vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom.

Povećan rizik od amniocenteze se obavlja - analiza amnionske tekućine, koja vam omogućuje da dati odgovor na pitanje o zdravlju fetusa. Pozitivan rezultat testa je indikacija za lijekove pobačaj.

Dijagnoza nakon rođenja

U prvih nekoliko dana nakon poroda je uzeti test krvi identificirati nekoliko genetskih bolesti: Fenilketonurija, cistična fibroza, kongenitalne hipotireoze, galaktozemija i adrcnogcnitalni sindrom. U dobi od tri mjeseca prakse i ponašanja urina kako bi se uklonili piruvatna mentalnu retardaciju.

Terapija nasljednih bolesti provodi se samo pod strogim liječničkim nadzorom.

Ekaterina, medicsguru.ru

Sljedeći video u svezi