Prader Willy: simptomi, liječenje, uzroci, životni vijek

Zašto razvijaju Prader Willy? Razlozi za državu

Kao što smo pojasnili, Prader Willi sindrom je nasljedna bolest. Deformirane ili nedostaju geni koji izazivaju razvoj simptoma bolesti su u petnaestom očinskim kromosomu. To je napomenuti da u većini slučajeva, ova bolest ne prenosi izravno iz bolesne osobe njegovo dijete, jer je to patologija se smatra vrlo rijetki.

Kako Prader Willy? Simptomi ovog stanja

Prader Willi sindrom karakterizira razvoj lakom mentalnom retardacijom i neke fizičke probleme. Jedan od najočitijih simptoma Smatra se da je nepopustljiva žudnja hrana - jak osjećaj gladi, što uzrokuje prejedanje. U tom slučaju pacijent ima opsesivne misli o hrani i pokušava pronaći hranu i zadovoljiti svoju glad na bilo koji način.

Određene značajke bolesti postaju vidljivi u roku od rađanja. Klasična prezentacija u isto vrijeme smatra se da je smanjena pokretljivost fetusa, kao i njegova pogrešna lokacija. Nakon nastupa mrvica u svjetlu je fiksna mišićna hipotonija, koja se nastavlja ustrajati u prvoj godini života. Osim što je u djece sa sličnim sindrom je primijetio pad u gutanju i sisa refleks, što znatno otežava proces hranjenja. Neki kršenja motornih funkcija u isto vrijeme također objašnjava prisutnost mišićne hipotonije, zbog čega su bolesna djeca jedva sjediti, držati glavu i tako dalje. Međutim, valja naglasiti da su neke školske dobi hipotenzije u bolesnika sa smanjenim i gotovo nestaje.

Prader Willi sindrom kod djece je i izrada po sebi osjetio snažnu i stalnu želju za jesti, a unos hrane ne zasiti. Takve klinički simptomi postaju vidljive oko drugog i četvrtog godine djetetova života. Oni izazivaju postupni razvoj hiperfagija ili prejedanje, dijete počinje razmišljati o hrani. Njegovo ponašanje postaje opsesivno u prirodi, tako da pacijent provodi vrijeme u stalnoj potrazi za hranom i pokušava zadovoljiti svoju glad. Simptomi opisani u svakom slučaju, to je uzrok pretilosti, što se manifestira najčešće na trupu i proksimalnih ekstremitetima. Opisani simptomi bolesnog stanja često postaju uzrok komplikacija kao što su opstruktivne apneja za vrijeme spavanja, što samo po sebi čini poznatu pojavu apneje.

Drugi klasični simptomi Prader Willi sindrom smatra se smanjiti stopu rasta, izdužene glave i badema u obliku očiju. Pacijenti imaju širok nos, usta se odlikuje malim dimenzijama i tanka gornja usna izgleda. Uši u isto vrijeme ima dovoljno niski, a stopala i ruke izgledaju nesrazmjerno mali. U većini slučajeva, bolest smanjuje pigmentaciju kože, kose i šarenice. Osim toga, to je uz displazija kuka, zakrivljenost kralješnice, smanjenje gustoće kostiju. Kada pacijenti Prader Willi sindrom pate od prekomjerne pospanosti i strabizam, uočili su posebno gustu slinu, kao i razne stomatološke probleme. Pubertet pojavljuje na sličnim patologija osobito kasno.

Što oni koji su otkrili Prader Willy? stanju koje se liječi

Terapija Prader Willi sindrom do danas nije moguće. Znanstvenici još nisu izmislili lijek koji se može nositi s tom bolešću. Prilagodbe mogu uključivati ​​upotrebu određenih terapijskih mjera za poboljšanje pacijentova kvaliteta života. Na prvom mjestu, takve aktivnosti su dizajnirani kako bi poboljšali tonus, što je razlog zašto djeca se savjetuje da se posebne masaže i sjednicama utjecaja fizioterapije. Važnu ulogu također igra prehrane, dok se u pacijentove prehrane mora sadržavati minimalno masnoća i ugljikohidrata. U nekim slučajevima, liječnik može odlučiti o imenovanju gonadotropina, kao hormonska terapija je povećati rast bolesnog djeteta, i optimizirati mišićni tonus. U tom slučaju, kalorija će biti pravilno raspoređena po cijelom tijelu, pomaže da se spriječi pretilost. Ispravak može također uključivati ​​izvođenja nastave s defektologije, psiholog i logoped i korištenje raznih posebnim tehnikama razvoja.

Brojati one koji imaju Prader Willy? srednji ljudski vijek

Tijekom simptomatsko podešavanje i ograničavanje unosa hrane, pacijent Prader Willi sindrom može živjeti ne manje od šezdeset godina.

Unatoč činjenici da je sindrom Prader-Willi se ne može izliječiti, bolesnici s tom dijagnozom i može biti više ili manje normalno da prilagode životu, ali oni uvijek moraju kontrolirati u pitanjima potrošnje hrane.