Turnerov sindrom: karakteristike, liječenje bolesti uzrokuje

Turnerov sindrom je genetska abnormalnost spolnih kromosoma, što se očituje razvojnih poremećaja gonade. Po prvi put bolest je opisana u 20-30-ih godina 20. stoljeća Shereshevskiy i Turner, u ime kojih je i dobio ime. Sindrom se javlja s učestalošću od 1: 2000 - 1: 5000 u novorođene djevojčice. Uzroci Turnerov sindrom koji dijeljenjem spolnih kromosoma u genomu je samo jedan X kromosom. Dakle, ispada da je skup je nepotpuna. Postoje dvije varijante monosomija (jednog kromosoma): potpuni i mozaika.

2. Simptomi Turner syndrome:

• maldevelopment genitalije i sekundarnih spolnih karakteristika - umjesto jajnika oblikovani trake vezivnog tkiva maternice nerazvijenim ili nepostojeće. U pubertetu, grudi ne razvijaju dlačica stidne području i pazuha malo zbog nedostatka proizvodnje estrogena. Izostanak menstruacije.

• kongenitalnih malformacija i nepravilne karakteristike strukture tijela, u pravilu, poremećaji kardiovaskularnog i mokraćnog sustava (otvoreni kanal arterija. Rascjep ventrikularne septuma srca, udvostručenje bubrega, mokraćovoda, potkova bubrega, bubrežni hipoplazija).

• Smanjena rast zbog hormonalnih promjena (nije više od 150 cm u odraslom osobom). Pri porodu može biti osumnjičen za Turnerov sindrom: obilježja bolesti tipičan: potrebno je obratiti pažnju na oticanje ruku i nogu, zadebljanje kože nabora na leđima djeteta. Tipično, ta djeca su rođena s niskom porođajnom težinom. Tipičan izgled:

• Malo niže chelyust-
• Uši ottopyreny-
• Niska poticanje rasta
• Na kratkim prstima strše nogti-
• kratak vrat s krila skladkami-
• Dno crta dlačica na vratu dovoljno niska
• Opsežna staničnog rebro
• Dude vtyanuty-
• savijati ruke u laktovima.

Rođenje i trudnoća s Turner sindrom u većini slučajeva nemoguće. Međutim, u posljednjih nekoliko godina, postoji dokaz porođaja u žena s tom bolesti, koji se održao od djetinjstva određene hormonske terapije, što je dovelo do stvaranja maternice i jajnika.

3. Dijagnoza Turner sindrom je provedena uglavnom se temelji na genetskim istraživanjima koja u potpunosti potvrđuje prisutnost genetskih abnormalnosti. Zbog dodatne analize može odrediti koncentracija estrogena (što je nizak) i folikul-stimulirajućeg hormona (poboljšati).

U obavljanju ultrazvuk otkriti prsni hipoplazija ili odsutnost maternice i jajnika. Obavlja i rendgenske snimke kostiju, u kojima je otkriven osteoporoze, moguće malformacije. Također uzima u obzir činjenicu da zbog hormonalnih poremećaja, ti pacijenti su često povezane nađe endokrinološke bolesti - dijabetes, Gravesove bolesti, tiroiditis, upalne bolesti crijeva.

Oni također mogu doživjeti gastrointestinalnog krvarenja. Za uspješno liječenje, medicinsku povijest „Turnerov sindrom” treba sadržavati sve podatke.

4. liječenje Turnerovim sindromom se temelji na uporabi hormonske nadomjesne terapije. Do dobi od puberteta koristi hormon rasta - hormon rasta, što omogućuje povećanje pacijenta rast 4-6 cm.

U dobi od 12 godina, započinje liječenje ženskih spolnih hormona - estrogena kako bi se mogli vratiti reproduktivnu funkciju. Nažalost, rizik od razvoja osteoporoze. Za ispravak kongenitalnih malformacija unutarnjih organa obično zahtijeva operaciju.

Dakle, u slučaju rane dijagnoze, ako otkrio Turnerov sindrom, liječenje, iako ne daju potpuni lijek, ali moderna medicina ima vrlo pristojan mogućnost smanjenja manifestacije ovog genetskog poremećaja.

Opet, sve Turnerov sindrom medicini još nije poznat, ali kao rezultat pravodobno liječenje mogu postići neki uspjeh i značajno poboljšati kvalitetu života bolesnika.

Elena medicsguru.ru