Cistična fibroza - dijagnoza i liječenje

Genetski određena povredu luči funkciju egzokrine žlijezde, prije svega dišnog sustava i gastrointestinalnom traktu. Uzrokovan mutacijom gena koji kodira protein „membranskog transmembranski regulator cistične fibroze (CFTR» - cistične fibroze regulator transmembranske vodljivosti), što je klorid ionski kanal u membrani stanice epitela. Zbog sinteze proteina patološko je poremećena prijevoz klora i natrija, što smanjuje sadržaj vode u izlučevinama egzokrine zhelez- pri visokoj koncentraciji NaCl inaktiviranog enzima uključenih u obrani od infekcije.

Na dijelu dišnog sustava: Povećano izlučivanje sluzi, kronične bakterijske infekcije (DNA mrtvih neutrofila povećava viskoznost sputuma) segmentnim atelektaza, razvoj bronhiektazija ciste (subpleurally često uzrokuju pneumotoraks). Iz probavnog sustava prvenstveno odnose gušterače zastoj sekrecije iz gušterače pankreasnih enzima aktiviranja upalnog procesa proširenja kanala fibroze, insuficijenciju egzokrinog funkcija pankreasa u nekoliko godina - razvoj dijabetesa. U jetri - džepova i masnom bilijarne ciroze. U odraslih bolesnika, viskozna sekrecija u tankom crijevu postaje uzrok bolova u trbuhu. Iz drugih organa: imperforaciju i agenezom Vas poremećaja uslijed reapsorpcije natrij klorid i sekundarno u kanalićima žlijezda znojnica protokov- koncentracija NaCl povećava znoja.

Klinička slika i vrste tokova

1. Subjektivna simptoma: kašalj - je obično prvi simptom, prvo sporadično, kasnije dnevno izdavanjem viskoznog gnojni pljuvačke (često nakon buđenja), iskašljavanje krvi, kratkoća daha, nosne prohodnosti i ograničena kronični rinitis gnojni, obiluje neugodnim truo miris stolice, nadutost i bol u trbuhu s epizodama kašnjenja prolaz crijevnog sadržaja, gubitak tjelesne težine.

2. Cilj simptomi: suha zujanje i teško disanje, pucketa (na početku bolesti se nalaze u gornjim režnjevima pluća, osobito na desnoj strani), cijanoza prstiju u obliku „bataka.”

3. Tipični naravno: u pravilu, prve manifestacije pojavljuju u ranom djetinjstvu, rijetko - u starijoj dobi (u ovom slučaju, oni su manje izražene ili atipični). U većini slučajeva, ne postoji dugoročna, polako progresivno uništavanje bronhija, koji uključuje proces pluća parenhima koji dovodi do respiratorne insuficijencije i smrti (prosječan životni vijek tih pacijenata od 16 godina).

4. pogoršanje: pogoršanje općeg stanja, povećana kašalj, povećane količine gnojnog iskašljaja, ponekad - povišena temperatura i povećane odyshki- i napredovanja auskultacijom, spirometriju ili radioloških promjena, identifikacija novih patogena ispljuvak.

DIJAGNOZA

Dijagnoza se temelji na kliničkim simptomima i otkrivanje cistične fibroze u sibs.

1. Potvrda: sadržaj kloridnih iona u znoju 60 mmol / l na temelju rezultata 2 dobivenim u različite dane, detekcija oba alela poznatih mutacija CFTR gena (preporuča se za sve pacijente), promjene u razlici potencijala nosne sluznice i kože podlaktice. RS i HRCT otkriti promjene u plućima, bronhijalna debljine stijenke i proširenje bronha, emfizematozna bule, kuglasti i linearni Eclipse na periferiji, povratan konsolidacija i segmentna atelektaza, ekstenzija od korijena, pneumotoraks. Funkcionalne studije otkrivaju opstruktivne poremećaje vrste ventilacije sa značajno hiperinflacije (povećanje funkcionalno preostalog kapaciteta i rezidualnog volumena pluća).

2. Ostale prateće studije:

• 1) mikrobiološka pregled sputuma (rijetko - bronhijalnoj ispirnoj) - u ranoj fazi infekcije naznačen H. influenzae ili S. aureus, u kasnijim fazama gotovo svim slučajevima - P. aeruginosa, manje - Achromobacter xylosooxidans, Stenotrophomonas maltophilia, Burkholderia cepacia;
• 2) smanjenu aktivnost elastaze 1, tripsina i kimotripsina u izmetu, steatorrhea;
• 3) povećanu aktivnost jetrenih enzima (posebno, alkalna fosfataza);
• 4) povećanu ESR i CRP, leukocitoza (u pogoršanje);
• 5) oralni test tolerancije glukoze (provedeno godišnje);
• 6) i impulsa oximetry arterijski gasometry.

cistična fibroza liječenje

liječenje bez lijekova

1. Rehabilitacija udisanja: sustavno fizioterapiju provodi se više puta dnevno (posturalna drenaža u kombinaciji s učinkovitom vibracijskom masažu stimulacije kašlja kao i postupak za jednostavnu pomoćne opreme [npr podrhtavanje, klape].). Svi pacijenti osim bolesnika u terminalnim fazama bolesti, pokazuje fizičko opterećenje. Važno psihološku podršku. Tijekom pogoršanja fizikalne terapije treba intenzivirati, posebno u prisustvu atelektaza (kontraindiciran u pneumotoraks i hemoptiza).

2. Dijeta: bogata proteinima, masti (masti čine 35-40% kalorija) i kalorija (130-150% fizioloških potreba), s dodatkom enzima pripreme i vitaminima.

3. Cijepljenje: svi cijepljenje se provodi kao u općoj populaciji, osobito protiv hripavca i ospica. U slučaju bolesti jetre, ne bi trebalo biti u potpunosti cijepljeni protiv tipova hepatitisa A i B. Svi pacijenti svake godine su bile cijepljene protiv gripe.

4. Kisik terapija: kako KOPB.

farmakološko liječenje

1. mukolitici: dornaza alfa (Pulmozim) 1 2,5 mg dnevno inhalacijom, inhalacijski hipertoničnih (3.7%) otopinom NaCl (obvezno prije inhalacije inhalacijska primjena 2-agonista) - N-acetilcistein - ne koristi za dulje vrijeme.

2. Bronhodilatatori Kod bolesnika sa pozitivnim dinamike na dio indikatora FVD ili subjektivnih simptoma prije inhalacije, mukolitici vodi fizikalnu terapiju ili vježbanja.

3. udiše GC: samo u bolesnika s odabranim bronhijalnoj hiperreakciji.

4. gušterače enzimi - za svaki obrok pojedinačno bira doze- početi u odraslih od 500 jedinica lipaze / kg tjelesne težine po obroku (međuobrok na 250 jedinica), ako je potrebno, povećanje 150-250 U / kg za primanje hrana za max. 2500 IU / kg hrane (ne više od 7000-12.000 U / kg / dan).

5. masti topljivih vitamina: vitamina A i D u obliku pripravaka, multivitaminske vitamina K kod pacijenata s oslabljenom funkcijom jetre, posebice u slučaju krvarenja (i) hemoptiza ili ispraviti vrijeme izduženi protrombinsko.

6. Antibiotici:

• 1) udiše - u bolesnika s kroničnom infekcijom sa P. aeruginosa tobramicina (300 mg 2 dnevne inhalacijom, ciklusa od 28 dana tretmana s prekidima primjenjuju trajanje h od 28 dana, ako je potrebno, kolistin (2 150 mg na dan, odnosno kontinuirano ponavlja stope.), ili aztreonam (3 75 mg po danu, ponovljene predmeti) Prije inhaliranja antibiotika primjenjuje se za inhalaciju 2 mimetike;
• 2) Oralno - kod bolesnika inficiranih P. aeruginosa: azitromicin trajalo 250 ili 500 mg / dan tjelesne težine (36 kg) u 3 tjedna. Prije početka dugoročne skrbi makrolida, a nakon toga svakih 6 mjeseci., UVIJEK ispljuvak studija kako bi se isključila infekcija s nontuberculous mikobakterija (opasnost od razvoja otpornosti na antibiotike).

akutni tretman

1. Fizioterapija pojačavanje, naročito u slučaju atelektaza (isključujući pacijenata s pneumotoraks ili hemoptiza).

2. Farmakoterapija

1) odmah odrediti antibiotik p / ili inhalacijom 2-4 tjedna., Ili (poželjno), u / na 14-21 dana, obično u višim standardnim dozama. Prije preuzimanja rezultate sijanje pridružiti pomiješa empirijski postupak protiv H. influenzae I S. aureus (polusintetskih penicilina ili cefalosporina otporan laktamaza ili klaritromicin), a također i protiv P. aeruginosa (fluorokinolona p / ili aminoglikozidi, ili s kolistin ingalyatsionno- teške egzacerbacije - laktamski antibiotici u / [npr ceftazidim, piperacilin, tikarcilin.] s aminoglikozidom - obično prije sijanja s rezultatima ceftazidim amikacin). S povećanom osjetljivošću na laktamski antibiotici - karbapenema (imipenem ili meropenem) ili aztreonam. Obično, kliničko poboljšanje javlja se samo u roku od 4-7 dana od početka liječenja;

2) U slučaju teških egzacerbacije, osobito u prisutnosti jake, otporne na tretman, opstrukcija malih dišnih putova, te kod pacijenata s alergijskim bronhopulmonarna aspergiloza, treba uzeti u obzir potrebu dodjeljivanje sustava HA kratak put.

3. Ventilacija: opravdana u slučaju akutne respiracijske insuficijencije, došlo je u pacijenata s zadovoljavajućem stanju i nazvana je obrnuti razloga, ili u bolesnika koji čekaju na transplantaciju pluća.

4. Latencija prolazak crijevnog sadržaja dodijeliti 1-2 litara polielektrolitički otopina p / o ili klizme. U nekim slučajevima, kolonoskopija ili operacija

operativno liječenje

U bolesnika s ograničenim cirozom pluća i teške egzacerbacije ili hemoptiza treba uzeti u obzir izvođenje lobektomijsku. U kasnom stadiju zatajenja srca, razmotriti mogućnost transplantacije pluća, a na kasnom stadiju ciroze jetre - transplantacije jetre.

PRAĆENJE

Svakih 1-3 mjeseca. tjelesna težina je mjerena, vanjsku dišne ​​funkcije (FEV1, FVC [FVC]), i provesti SaO2 bakteriološkog ispitivanje sputuma. Najmanje jednom godišnje check-up prikazan je u specijaliziranom centru za cističnu fibrozu i definiranje funkcije jetre. WP kontrolirati prsa održava se svakih 2-4 godina, kao u slučaju teških egzacerbacija ili sumnji komplikacija.

komplikacije

Na dijelu dišnih puteva: atelektaza, pneumotoraks, hemoptiza, alergijskog bronhokonstrikcije plućna aspergiloza, plućne hipertenzije. Izvanplućni hipertrofija i desno klijetke preopterećenje, dijabetes, kolelitijaza i kolangitis, masna jetra, ciroza, akutni pankreatitis, terminalni dio opstrukcija malih sindrom crijeva, bolest gastroezofagealnog refluksa, hipertrofička osteoarthropathy, osteopenija ili osteoporoza, neplodnost.