Simptomi marfan sindrom i dijagnoza

Marfan prvi simptomi i dijagnoza sindroma su opisane još 1896. godine. Oko 40 godina jedan francuski profesor pedijatrije A. marfan vodio praćenje pacijenata, a bilo je i više od 150 slučajeva bolesti u svojoj praksi.

Marfan sindrom - je autosomno dominantno bolesti na genetskoj razini koja utječe na vezivno tkivo. Glavni simptomi vanjskih manifestacija mogu uključivati: nesrazmjerno duge udove, tanke i vitke prste općenito Slim na dovoljno visokoj rasta. Kardiovaskularne bolesti karakterizira prisutnost grešaka (povreda aorte stijenke strukture, oštećenje srčanih zalistaka). To ima učinak na oči, pluća, probavnog sustava, krvožilnog sustava.

Bolest uzrokuje gena osjetljiva na anomalija. Nasljeđivanja takvog gena iz jedne roditelja i dovodi do slične bolesti. Drugi razlog za razvoj bolesti zbog genske mutacije, znanstvenici nazivaju nakupljanje prekomjerne količine transformirajući faktor rasta u pluća, srčani zalisci i aorta, što slabi tkiva i uzrokuje simptome marfan bolesti. U tom slučaju, bolest se može manifestirati kao umjerena i teška.

Simptomi marfan sindrom

Za dijagnozu marfan bolesti uzeti u obzir kombinaciju nekoliko simptoma: pomicanje objektiva, duge udove, aneurizma aorte korijena. Osim ovih osnovnih značajki, tu su i mnogi drugi, kao što su promjene u kostima, zglobovima, koži.

koštani sustav

Glavne značajke:

- lijevak (iznutra) prsa deformacija stupnja 3-4;

- izbočina na acetabulum;

- skolioza ili spondilolisteze;

- izbočene (van) deformacija grudima

- nesklad udova;

- ograničavajući proširenje lakta;

- medijalni pomicanje medijalni malleolus;

- ravnih stopala;

Mali znakovi:

- ljevkasti uvlačenje u sternum;

- abnormalnosti lubanje i lica;

- visoko nepce, mala veličina čeljusti i nenormalan rast zuba, što je kršenje govora;

- Zajednički hipermobilnost.

Povreda funkcije oka i vida

Glavne značajke:

- ektopija leće (leća pomak iz svog normalnog položaja).

Mali znakovi:

- povećanje očne os (ultrazvučni results);

- spljošten rožnice;

- hipoplazija šarenice ili cilijarnog mišića.

kardiovaskularni sustav

Glavne značajke:

- aorte proširenje;

- aneurizma aorte (ispupčen aorta zid).

Mali znakovi:

- pomaka mitralnog ventila;

- Širenje plućne arterije;

- kalcifikacija mitralni prstenom;

plućni sustav

Glavne značajke:

Nema

Mali znakovi:

- pseudocista pluća;

- spontani pneumotoraks.

Kože i mekog tkiva

Glavne značajke:

Nema

Mali znakovi:

- strijama na tijelu u odsutnosti faktora za taloženje;

- periodičan kila.

Dura mater

Glavni simptom:

- lumbosacralni proširenje epiduralni prostor (ili rezultat rendgenske CT).

Sindrom Dijagnoza marfan

Sve dijagnoza marfan sindrom se temelji na identifikaciji gore navedenih simptoma. Ako utrka je već bio bolestan od ove bolesti, to je dovoljno za potvrdu dijagnoze imaju jednu glavna značajka i još dva mala sustava.

Ako obiteljsko stablo nije uočeno je u bolesnika s marfan sindrom, onda dijagnoza je uzeti u obzir prisutnost glavna karakteristika dvaju različitih sustava i malih znakova trećeg sustava.

Na marfan sindrom može ukazivati ​​na simptome i znakove drugih, sličnih bolesti, koje treba razlikovati:

- Ehlers-Danlos sindrom;

- Lois-Dietz sindrom;

- Shprinttsena-Goldberg sindrom;

- Plakat sindrom;

- Beals sindrom;

- homocistinuriju;

- MASS fenotip;

- endokrina neoplazija tipa multiple 2B.

Marfan sindrom liječenje

Do danas ne postoji lijek za marfan bolesti. To se tretira kao bolest napreduje, ali glavna stvar je njegova prevencija, svrha koje - usporavaju progresiju aorte aneurizme.

Klinička ispitivanja su u tijeku u tom smjeru. Treba napomenuti da živi s tom dijagnozom u posljednjih nekoliko desetljeća, očekivano trajanje života znatno je povećan.

Na prvi znak bolesti mora biti ispitan od strane kardiologa i usklađenosti s redovitim aktivnostima usmjerenim na smanjenje progresije procesa aneurizma aorte, oštećenje srčanog ventil, smanjenje broja otkucaja srca, krvni spuštanje tlaka. Za ovu svrhu, ACE inhibitora i blokatora angiotenzin receptora.

U slučaju kada je u razvoju aneurizme aorte i vidio svoju značajnu ekspanziju, to bi moglo izazvati njegovo razdvajanje ili jaz. Transplantacija aorte je prilično složena operacija. Njegov uspjeh u velikoj mjeri ovisi o tome koliko vremena je to napravio. Obavljanje poslova na aortu smatra pravovremeno, ako je promjer korijena je manja od 50 mm.

Utjecaj marfan bolesti na vizualnom i koštanog sustava je vrlo ozbiljna, ali ne i opasne po život. Kao fizioterapeuti nude tretmane: ultrazvuk, liječenje šoka i druge metode za poboljšanje aktivnosti koštanog sustava.

Lijevak prsa uzrokuje pomicanje i kompresiju unutarnjih organa, koji utječu na njihovo normalno funkcioniranje. S dobi, deformacija povećava, autonomni poremećaji pojavljuju i kršenje plućne funkcije. Prvi stupanj deformacije (dubina kratera nije više od 2 cm i nema pomaka promatra srce) bi trebao biti konzervativna terapija. Proces produbljivanja suzdržan pomoću posebnih gimnastiku i sport (košarka, odbojka, veslanje, plivanje). Značajniji deformacija provodi operaciju.

Kada izbočene prsa deformacija ga naprijed strši (pileća prsa). Imenovan fizioterapija, plivanje, fizioterapiju ili održati thoracoplasty.